Галактоземия — симптомы:
- Понос
- Увеличение селезенки
- Увеличение печени
- Интоксикация
- Анемия
- Желтуха
- Задержка речевого развития
- Метеоризм
- Истощение
- Подкожные кровоизлияния
- Задержка в росте у ребенка
- Отказ от материнской груди
- Появление катаракты
- Нарушение прироста массы
- Рвота после употребления молока
- Водянистый кал
- Печеночная недостаточность
Что такое галактоземия у детей
Галактоземия – болезнь наследственного типа, которая прогрессирует вследствие недостаточной активности ферментов, принимающих непосредственное участие в метаболизме галактозы. Из-за того, что человеческий организм не может полноценно выводить галактозу, постепенно прогрессируют различные тяжелые нарушения в нервной системе, зрительном аппарате, а также в пищеварительной системе.
Обычно все это наблюдается уже в детском возрасте, так как галактоземия у детей может проявиться сразу же после рождения.
- Этиология
- Симптоматика
- Осложнения
- Диагностика
- Лечение
Стоит отметить тот факт, что галактоземию как в педиатрии, так и в генетике относят к недугам, которые диагностируются достаточно редко. Медицинская статистика такова, что в среднем на 10–50 тысяч новорожденных детей встречается один случай заболеваемости таким генетическим заболеванием.
Впервые в медицинской сфере галактоземия была представлена и описана в 1908 году, когда на прием к врачу был доставлен очень истощенный малыш, с увеличившейся в размерах печенью и селезенкой, а также галактозурией.
Все указанные симптомы полностью исчезли, и состояние ребенка нормализовалось сразу же после того, как по медицинским показаниям было отменено вскармливание грудью. Немногим позже, уже в 1956 году, ученый Келкер с точностью определил, что в основе прогрессирования данной патологии лежит не что иное, как нарушение метаболизма галактозы.
Этиологические факторы
Совсем недавно учеными была установлена истинная причина прогрессирования галактоземии у новорожденных. Симптомы данной патологии на первом году жизни проявлялись из-за того, что у малыша имелся дефект генов, основной задачей которых является контроль процесса секреции ферментов, преобразующих галактозу в глюкозу (специфическое вещество, которое необходимо организму для полноценного функционирования жизненно важных органов).
Так как метаболизм галактозы из-за этого был нарушен, то ее производные постепенно скапливались в клетках ЦНС, внутренних органах, а также зрительном аппарате. Вот только для всех указанных элементов они являются токсичными, что и обуславливает дальнейшую клиническую картину. При галактоземии нередко диагностируют и прочие патологии, такие как различные бактериальные инфекции, спровоцированные повышенной концентрацией галактозы и снижением функции белых клеток крови.
Симптомы галактоземии у детй
Симптомы галактоземии напрямую зависят от степени тяжести протекания такого недуга в теле ребенка. Так, клиницисты выделяют всего три степени – легкую, среднюю и тяжелую.
Симптомы легкой степени:
- после кормления ребенка молокосодержащей смесью или же молоком у него проявляется сильная рвота;
- понос водянистого характера;
- вялость;
- малыш отказывается брать грудь;
- гипотрофия;
- кахексия;
- метеоризм;
- постепенное усиление признаков интоксикации;
- раннее появление желтухи (выраженность ее может быть различной);
- увеличение печени;
- печеночная недостаточность начинает прогрессировать;
- на 2–3 месяце жизни у ребенка можно выявить асцит, цирроз и спленомегалию;
- так как процесс свертывания крови в некоторой мере нарушается, на кожном покрове малыша проявляются кровоизлияния различных размеров;
- двусторонняя катаракта;
- глюкозурия;
- протеинурия;
- гипераминоацидурия.
Симптомы галактоземии у новорожденных фото.
Симптомы галактоземии средней тяжести:
- рвота;
- желтуха;
- анемия;
- увеличение печени;
- гипотрофия;
- катаракта может проявиться как на одном глазном яблоке, так и сразу на двух;
- отказ от груди;
- ребенок сильно отстает в росте и массе;
- речевое развитие заторможено.
Прогноз галактоземии условно благоприятный – при соблюдении плана лечения и диетотерапии больной может прожить вполне нормальную жизнь. Если же эти условия будут нарушены, то возможен даже летальный исход.
Отдельного внимания заслуживает и бессимптомная форма недуга. Ее прогрессирование у ребенка заметить невозможно, так как видимых симптомов у него не наблюдается. Диагностировать недуг можно только посредством лабораторных методов диагностики, в частности, биохимического анализа крови, который покажет недостаточность ферментов в организме.
Осложнения
Если была несвоевременно проведена диагностика и не назначено адекватное лечение, то у ребенка могут начать прогрессировать опасные осложнения, которые станут угрозой не только для его здоровья, но и для жизни. Основные осложнения следующие:
- моторная алалия;
- сепсис;
- цирроз печени;
- кровоизлияния в зрительном аппарате;
- аменорея.
Диагностика
Чем раньше будет выявлена патология, тем больше шансов, что врач сможет предупредить прогрессирование опасных осложнений. На сегодняшний день медицина шагнула далеко вперед, поэтому есть возможность провести даже пренатальную диагностику галактоземии. Самыми информативными являются 2 способа – биопсия хориона и амниоцентез.
Обычно с целью диагностики различных недугов, в том числе и галактоземии, выполняется неонатальный скрининг. У новорожденного ребенка берется всего несколько капель крови, которые тут же отправляются в лабораторию. При положительном результате тест проводят снова. И только если и в этот раз анализ был положительный, ребенку устанавливается окончательный диагноз – галактоземия. Такие дети нуждаются в консультативном приеме у офтальмолога и невролога. Дополнительно могут быть назначены инструментальные методики диагностики:
- биомикроскопия глаза;
- электроэнцефалография;
- биопсия печени;
- УЗИ органов, локализованных в брюшной полости.
Лечение галактоземии у детей
Лечение патологии основывается на диетотерапии. Больным с таким диагнозом пожизненно воспрещается принимать любые продукты, в составе которых присутствует галактоза или лактоза. Также нельзя потреблять продукты животного и растительного происхождения, которые в своем составе имеют нуклеопротеины и галактозиды.
Дополнительно в план лечения могут быть включены:
- Кокарбоксилаза;
- АТФ;
- поливитаминные комплексы;
- оротат калия.
Важно помнить, что лечение народными средствами проводить строго запрещается. Особенно это касается гомеопатических препаратов и различных спиртовых настоек. Эти средства содержат лактозу, и их прием может только усугубить протекание недуга.
Галактоземия — симптомы и лечение, фото и видео
Что делать?
Понравилась статья? Поделись с друзьями в соц.сетях:Если Вы считаете, что у вас Галактоземия и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: педиатр, невролог, окулист.
