Порфирия — симптомы и лечение, фото и видео

Порфирия — симптомы:

• Тошнота
• Боль в животе
• Рвота
• Учащенное сердцебиение
• Судороги
• Понос
• Пигментация кожи
• Бессонница
• Запор
• Кровоточивость десен
• Повышенное артериальное давление
• Депрессия
• Галлюцинации
• Появление язв
• Помутнение сознания
• Приступы истерики
• Нарушение двигательной функции
• Крошение ногтей
• Розовая моча
• Гнойные пузырьки на коже

Что такое порфирия

Порфирия – группа врожденных заболеваний, обусловленных возрастанием в организме уровня порфиринов, а также веществ, образующих их. Порфирины – это вещества, которые синтезируются всеми клетками организма, большей степенью в костном мозге или печени, потому что они предназначены для выработки гемоглобина, а точнее, небелковой его части, и различных ферментов. Их большое скопление, или, наоборот, недостаток приводит к появлению такой болезни.

• Этиология
• Разновидности
• Симптомы
• Диагностика
• Лечение

В природном виде порфирины – это кристаллообразные вещества, которые имеют красноватый оттенок и участвуют в переносе кислорода и в процессе биологического окисления. В зависимости от причин возникновения, этот недуг может быть вызван внешними факторами, например, воздействием химических элементов при работе с ними, или поступать вместе с пищей, и внутренними – провоцируемыми самим организмом. Из организма выводятся природным путем — с каловыми массами или уриной.

Главными симптомами заболевания являются повышенная чувствительность к солнечным лучам и возникновение сильных ожогов при непродолжительном пребывании на солнце. Такие люди просто вынуждены вести активный образ жизни в вечернее или ночное время суток. Именно поэтому такое расстройство известно под названием «болезнь вампиров».

Диагностика любого типа заболевания основывается на анализе наследственных факторов, осмотре пациента и осуществлении изучения крови при помощи биохимического анализа. В настоящее время не существует методик полного устранения такого расстройства. Лечение в основном направлено на снижение проявления признаков недуга.

Причины порфирии

В основном порфирия предается генетически от одного поколения к другому, но существует несколько групп риска, когда болезнь может развиться у совершенно здоровых людей. Основными причинами возникновения такого нарушения считаются:

• прием некоторых лекарственных препаратов на протяжении долгого времени, в частности это глюкокортикостероиды или пероральные контрацептивы;
• злоупотребление спиртными напитками;
• продолжительное голодание;
• различные инфекционные и воспалительные процессы печени;
• отравление химическими веществами;
• нарушение гормонального фона у представительниц женского пола перед наступлением менструации;
• длительное влияние стрессовых ситуаций;
• период беременности.

Важным процессом в диагностике и лечении является определение указанных выше этиологических факторов проявления, для дальнейшего их корректирования или устранения.

Разновидности

В зависимости от первичной локализации, это заболевание может возникнуть от:

• нарушения синтеза порфиринов в костном мозге – преобладают внешние признаки;
• расстройства синтеза в печени – на первое место выходят такие симптомы, как психоз, колики и болезненность в животе. Нарушений целостности кожного покрова не наблюдаются;
• смешанное расстройство.

Любые проявления порфирии зависят от формы болезни. Эритропоэтическая порфирия возникает в костном мозге человека. Является врожденным заболеванием и развивается в раннем возрасте зачастую на первом году жизни, в несколько раз чаще проявляется у детей старше трех лет. Половая принадлежность не имеет значения. Симптомы выражаются спонтанно, первый из них – приобретение мочой красного оттенка. При попадании на кожный покров солнечных лучей формируются небольшие пузырьки, но во время вторичного инфицирования они принимают вид гнойных язв. У детей зачастую отсутствуют волосы и ногти, в половине случаев они полностью слепы. Такое состояние, даже после лечения может привести к инвалидизации и смерти больного.

Эритропоэтическая протопорфирия также является врожденной формой болезни, но характеризуется более легким течением, нежели предыдущая стадия. Эритропоэтическая копропорфирия – очень редкое расстройство, по проявлениям несколько схоже с предыдущим типом нарушения.

Острая перемежающаяся порфирия является видом печеночной болезни и довольно часто приводит к смерти человека, по причине тяжелого проявления неврологических признаков. Главным симптомом является возникновение острой и нестерпимой боли в области живота. Кроме этого, наблюдается психоз, возрастание кровяного давления, параличи и коматозное состояние. Зачастую пациенты умирают от параличей или комы.

Ухудшение состояния человека во время болезни наблюдается в период вынашивания ребенка или от приема медикаментов. Зачастую у близких родственников таких людей диагностируется латентная форма этого типа расстройства. Наследственная копропорфирия обычно протекает латентно, но по клиническим признакам аналогична описанной выше форме.

Вариегатная порфирия передается по наследству, характеризуется сильными болями в животе, проявлением неврологическим симптомов, а в некоторых случаях наблюдается почечная недостаточность. Приступ может возникнуть из-за применения лекарственных препаратов и в период вынашивания ребенка.

Поздняя кожная порфирия наблюдается у людей, постоянно имеющих контакт с химическими ядами, злоупотребляющих спиртными напитками, а также перенесших гепатит. В медицине существует немало споров о том, является ли эта форма врожденной или приобретенной. Характеризуется проявлением нарушений со стороны кожного покрова, т. е. высокой восприимчивостью к солнечным лучам. Нередко наблюдаются расстройства функционирования печени. Заболевание присуще в основном мужчинам старше сорока лет.

В свою очередь, поздняя кожная порфирия бывает:

• доброкачественной – пузыри возникают только в летнее время, и характеризуется легким течением;
• дистрофической – новообразования на коже сохраняются до осени, пузыри поражают более глубокие слои кожи, на месте язв появляются рубцы.

Симптомы порфирии

Симптомы болезни отличаются в зависимости от типа, но в большинстве случаев наблюдается совокупность следующих признаков:

• ярко выраженная болезненность в животе разной локализации, но зачастую проявляется с правой стороны;
• приступы тошноты и рвоты;
• запоры, сменяющиеся диареей;
• возрастание сердечного ритма до 160 ударов в минуту;
• отсутствие нормального тонуса мышц верхних и нижних конечностей;
• повышенное кровяное давление;
• приступообразные болевые спазмы конечностей, шеи, грудной клетки;
• снижение или полная потеря чувствительности;
• нарушение двигательных функций в виде их затруднения или вялых параличей;
• расстройства сна в виде бессонницы;
• депрессивное состояние;
• приступы истерики;
• повышенное беспокойство;
• галлюцинации как зрительные, так и слуховые;
• нарушение целостности кожного покрова – даже при незначительном влиянии солнечного света на коже начинают формироваться пузыри с гнойным содержимым или язвы;
• судороги;
• помутнение сознания;
• моча принимает розовый оттенок;
• могут частично или полностью отсутствовать волосяной покров и ногтевые пластины;
• нарушение подвижности суставов, когда рука или нога не может быть полностью согнута;
• пигментация кожного покрова и появление язв на руках и лице – наиболее характерно для поздней кожной порфирии. Пигментные пятна имеют серый или розовый оттенок;
• коматозное состояние.

Острая порфирия проявляется специфическими симптомами:

• повышенной чувствительностью к свету внешне напоминает выражение ожоговой болезни;
• чрезмерным ростом волосяного покрова на голове, густыми ресницами и бровями;
• рубцевание кожи лица и рук приводит к искажению черт и деформации кистей;
• от воздействия света разрушаются ногти;
• кровоточивостью десен;
• нарушения функционирования сердечно-сосудистой системы и печени, что в некоторых случаях приводит к смерти человека при приступах болезни.

Симптомы порфирии.

В большинстве случаев эта болезнь протекает со сменяющимися приступами проявления симптомов с периодами их отступления. В основном это характерно для порфирий костного мозга, когда признаки выражаются в зависимости от времени года.

Диагностика

Диагностические мероприятия любой из форм заболевания основываются на изучении специалистом истории болезни пациента и осуществлении биохимического анализа крови, мочи и кала. Для этого расстройства будет характерен высокий уровень уропорфирина и копропорфирина в урине и в крови, а также наличие протопорфирина в каловых массах. Внешние проявления также могут многое сообщить опытному специалисту.

Основу диагностики составляет дифференциация наследственного эритропоэтического и печеночного расстройства от полиневрита или других психических расстройств. Острую перемежающуюся порфирию необходимо отличить от острого отравления токсическими веществами. При диагностике учитывается также высокое содержание железа в крови. Из-за неправильного диагноза и соответственно неверного лечения пациенты с острой формой болезни подвержены высокому риску летального исхода.

Лечение порфирии

Специальных мер по полной ликвидации заболевания на сегодняшний день не существует. Основу лечения составляют мероприятия, направленные на снижение проявлений внешних и внутренних симптомов, а также на возобновление нормального обмена веществ. В большинстве случаев больным назначают инъекции витаминных комплексов, аскорбиновой и фолиевой кислоты.

При терапии наследственных порфирий, локализующихся в костном мозге, лечение болезни состоит из применения антиоксидантов, глюкозы, гематина и рибоксина, направленных на снижение выражения внешних признаков. Помимо этого, назначаются мази и увлажняющие бальзамы с содержанием кортикостероидов и резорцина.

Кроме этого, наиболее эффективным способом лечения и устранения дискомфортных проявлений считается защита пациента от воздействия солнечного света, а также полное исключение приема лекарственных препаратов которые привели к обострению приступа порфирии.

Помимо этого, важно помнить, что у многих людей порфирии протекают в латентной форме и выявляются при биохимических исследованиях. Поэтому в случаях обнаружения этого заболевания у человека, его ближайшим родственникам также рекомендуется пройти обследование. При своевременной диагностике и правильном лечении симптомов удается достичь благоприятного прогноза для пациентов.

Порфирия — симптомы и лечение, фото и видео

Что делать?

Если Вы считаете, что у вас Порфирия и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: гематолог, дерматолог, терапевт.

Источник

Присоединяйтесь к нам ВКонтакте, будьте здоровы!