Синдром Шерешевского-Тернера — симптомы и лечение

• Пигментация кожи
• Эмоциональная неустойчивость
• Отсутствие менструации
• Тревожность
• Деформация стоп
• Косоглазие
• Приоткрытый рот
• Отставание в умственном развитии
• Недоразвитая грудь
• Небольшой рост
• Невозможность наморщить лоб
• Искривление зубов
• Отсутствие волос на лобке
• Складка на шее
• Низкая линия волос на голове
• Деформация кистей
• Грудная клетка бочкообразной формы
• Широко расставленные соски
• Отсутствие волос в подмышечных впадинах
• Маленькие ногти

Синдром Шерешевского-Тернера – генетическая патология, которая обуславливается отсутствием в кариотипе индивида одной из хромосом половой системы. Характерным отличием болезни является то, что она поражает только девочек. Частота распространенности недуга составляет один случай на пять тысяч новорожденных девочек. Нередко при таком заболевании наблюдается самопроизвольное прерывание периода вынашивания ребенка (на ранних сроках). По этой причине невозможно с точностью определить частоту, с которой встречается болезнь. Особенностью заболевания считается то, что оно имеет вполне благоприятный исход.

• Этиология
• Разновидности
• Симптомы
• Осложнения
• Диагностика
• Лечение

Признаками данного синдрома являются – низкорослость, различные пороки развития жизненно важных органов, косоглазие, наличие складок кожи на шее и деформация суставных сочленений. Это единственное генетическое заболевание, при котором представительницы женского пола живут с 45 хромосомами, вместо нормального кариотипа в 46 хромосом. Диагноз устанавливается благодаря специфическим клиническим особенностям. Кроме этого, возможно диагностировать такой недуг во время беременности.

Лечение синдрома комплексное и основывается на применении гормональной терапии с целью коррекции врожденных пороков. В международной классификации заболеваний (мкб 10) патология встречается под несколькими значениями – Q 96, непосредственно данное заболевание, Q 96.8 – другие вариации болезни.

Причины болезни

Основная причина формирования синдрома Шерешевского-Тернера — это нарушение нормального кариотипа, при котором наблюдается отсутствие второй половой хромосомы. Механизм передачи заболевания до конца не выяснен. В медицинской сфере существует множество споров о его наследственности. Предрасполагающими факторами возникновения болезни являются:

• различные инфекции половой системы, перенесенные ранее будущей матерью;
• неблагоприятные условия окружающей среды, загазованность, загрязненность;
• употребление женщиной в больших количествах спиртных напитков во время беременности;
• сильное излучение электромагнитного или ионизирующего характера;
• голодание или любое другое истощение организма, например, при тяжелой болезни (зачастую в период перед зачатием).

В большинстве случаев появление синдрома наблюдается случайно — часто такие дети рождаются у абсолютно здоровых родителей. Это означает, что невозможно предугадать зачатие больного ребенка или заранее провести профилактические мероприятия. Во время беременности можно узнать о болезни только при помощи анализа на кариотип.

Разновидности

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера предусматривает наличие целого комплекса нарушений со стороны половой системы и строения жизненно важных органов. Исходя из характера генетической патологии, медицине известно несколько вариантов болезни:

• отсутствие второй половой хромосомы – такая форма недуга встречается чаще всего. Ее особенностью является то, что в первом триместре яичники плода развиваются нормально. Но с увеличением срока беременности постепенно начинает проявляться замещение клеток будущей яйцеклетки соединительной тканью, а также начинают развиваться пороки внутренних органов. Помимо того, что такой тип является самым распространенным, он один из самых тяжелых, симптомы ярко выражены, трудно поддается лечению, протекает с наличием осложнений;
• мозаичный – наиболее легкий тип недуга, поскольку тяжелые пороки развития не наблюдаются, присутствуют лишь некоторые признаки специфической внешности, но их намного меньше, чем при предыдущей форме. Осложнения развиваются крайне редко. Лечению поддается хорошо;
• структурные изменения половых хромосом – диагностируется в редких случаях у женщин, имеющих нормальный кариотип, но одна их хромосом половой системы сильно повреждена. Характерные признаки болезни присутствуют, но их намного меньше, чем при первой форме.

Симптомы

Признаки синдрома Шерешевского-Тернера

У многих новорожденных девочек наблюдаются лишь незначительные симптомы, но у некоторых уже с рождения присутствует деформация кистей и стоп, а также складки кожи на задней поверхности шеи. К другим симптомам данного синдрома относят:

• специфическое выражение лица – мимика слаба, невозможность сморщить лоб, рот всегда полуоткрыт, нижняя губа немного отвисает;
• форма грудной клетки имеет вид бочки;
• отечность нижних конечностей;
• низкий рост сочетается с высокими показателями массы тела;
• линия роста волос на шее расположена низко;
• соски локализуются значительно ниже и шире, нежели у здоровых детей;
• значительные нарушения полового созревания можно заметить в подростковом возрасте. Отсутствие месячных, волосяного покрова на лобке и в области подмышек, недоразвитость молочных желез;
• отставание в росте – чем старше становится ребенок, тем ярче проявляется данный признак;
• искривление зубного ряда – наблюдается при всех генетических заболеваниях;
• косоглазие;
• задержка умственного развития – дети отличаются невнимательностью и плохой памятью;
• психические нарушения в виде эмоциональной нестабильности, депрессивных состояний, психозов, постоянная тревожность;
• пороки развития внутренних органов – сердечно-сосудистой системы, органов слуха, почек (зачастую наблюдается их удвоение).

Осложнения

Зачастую встречается такое последствие заболевания, как женское бесплодие. Но известны случаи, когда женщины, больные такой болезнью, могут забеременеть – традиционно или при помощи искусственного оплодотворения. Это возможно только у больных с мозаичным вариантом заболевания или в случае раннего гормонального лечения. В основном осложнения связаны с патологиями внутренних органов и систем:

• предрасположенность к раннему развитию заболеваний сердечно-сосудистой системы;
• инфекционно-воспалительные процессы в почках и мочевом пузыре;
• отит;
• возникновение злокачественных новообразований на кожном покрове;
• различные психологические проблемы;
• высокий риск развития сахарного диабета и ожирения.

При своевременной, правильной диагностике и комплексном лечении, люди с таким синдромом полностью адаптируются к жизни. Исключение составляют лица с тяжелыми врожденными пороками сердца и сосудов.

Диагностика

Несмотря на наличие специфических внешних признаков, сидром Шерешевского-Тернера диагностируется с некоторыми трудностями. Это обуславливается тем, что нередко встречается мозаичная форма недуга или структурные изменения двух половых хромосом. При таких вариантах вполне вероятно, что симптомы болезни могут отсутствовать. Подтвердить диагноз в таком случае может только специальный тест на кариотип – кариотипирование.

Основу диагностических мероприятий составляют:

• определение причин, по которым возник данный недуг;
• кариотипирование родителей и плода;
• УЗИ.

В первом случае необходимо провести детальный опрос родителей на предмет влияния вредных факторов или алкоголизма. Беседа с врачом-генетиком направлена на выяснение наличия генетических заболеваний, вплоть до четвертого колена. Считается, что риск формирования синдрома велик, если кто-то в роду у одного из родителей страдал от хромосомных патологий. Если такая информация не подтверждается, то данный этап не имеет диагностической ценности.

Определение кариотипа родителей осуществляется не только при подозрениях у специалиста, но еще может проводиться по желанию родителей. Процедура, по сути, напоминает обычный забор крови из вены для лабораторного изучения. Анализ проводится в период от 10 до 12 недели беременности. Процесс получения клеток плода для исследований проводится при помощи пункции, во время которой специальную иглу вводят в полость матки через переднюю брюшную стенку.

УЗИ плода во время беременности является незаменимым обследованием в диагностике многих внутриутробных заболеваний. Однозначно обнаружить такой синдром УЗИ не может, но оно предоставляет информацию о разнообразных признаках проявления недуга.

После рождения ребенка с данным генетическим расстройством, необходимо провести дополнительные исследования:

• УЗИ внутренних органов;
• ЭКГ – для изучения работы сердца;
• ЭхоКГ – позволяет обнаружить аномалии сердечно-сосудистой системы;
• общий анализ крови – отражает множество процессов, протекающих во внутренних органах и системах;
• анализ урины – аналогично предыдущей процедуре отображает некоторые внутренние процессы;
• рентгенография кистей и костей стоп.

Помимо этого, больные с таким синдромом обязательно проходят осмотры у многих специалистов из разных сфер медицины. Таким образом, диагностика играет важную роль в определении кариотипа, формы заболевания и тактики лечения.

Лечение болезни

Как и многие хромосомные заболевания, данный синдром полностью вылечить невозможно. Основная задача терапии направлена на применение гормональных веществ и стимуляцию роста. В раннем детстве могут применяться лечебные массажи, курсы ЛФК и витаминные комплексы. В подростковом возрасте назначается заместительное лечение эстрогенами.

Помимо этого применяются:

• хирургическое вмешательство — для устранения пороков внутренних органов;
• пластические операции – ликвидация или уменьшение проявления внешних признаков болезни;
• психотерапевтическое лечение.

Специфической профилактики синдрома не существует. Родителям рекомендуется проводить анализ на кариотип перед зачатием и аналогичный тест для плода, при подозрениях специалиста.

Что делать?

Если Вы считаете, что у вас Синдром Шерешевского-Тернера и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: генетик, терапевт.

Источник

Понравилась статья? Поделись с друзьями в соц.сетях:

Присоединяйтесь к нам ВКонтакте, будьте здоровы!