Миопатия Дюшенна – основные симптомы:
- Мышечная слабость
- Задержка речевого развития
- Трудности в ходьбе
- Трудности в обучении
- Сложность при подъеме по ступенькам
- Утиная походка
- Неуклюжесть походки
- Опирание на руки при вставании
- Трудности в стоянии
- Трудности в беге
Что такое миопатия Дюшенна
Миопатия Дюшенна — врожденная патология, которая провоцирует постоянно развивающуюся слабость в мышцах. Болезнь начинает развиваться в детстве. Иногда родители даже не подозревают что ребенок болен: не замечают, что малышу трудно бегать, взбираться по лестнице и даже стоять. Больные с таким диагнозом должны часто проходить обследование. Этот вид миопатии поражает в основном мальчиков, у девочек встречается очень редко (но они носители).
- Этиология
- Симптоматика
- Диагностика
- Лечение
- Возможные осложнения
- Профилактика
Миопатия Дюшенна — серьезная патология, которая поражает мышцы плеч, туловища и бедер. Руки и пальцы не страдают. Проблемы возникают при ходьбе, беге. Слабость мышц развивается постепенно. В детстве, когда патология начинает развиваться, симптоматика слабая. С возрастом у ребенка усиливается проявление симптомов, качество жизни ухудшается. Патологию диагностируют одному мальчику на 3500 родившихся.
Патогенез заболевания: в мышцах каждого человека есть особый белок под названием дистрофин. У людей, больных миопатией, белка очень мало — из-за этого со временем мышцы начинают слабеть. Причина развития болезни — генетическая предрасположенность: аномальный ген передается от старшего поколения к младшему. Причиной заболевания может стать мутация генов, произошедшая в пубертатном периоде. Тогда у здоровых родителей может родиться ребенок с патологией.
Вероятность того, что мать-носитель передаст сыну дефектный ген, равна 50 %. Если у женщины родится дочь, с той же вероятностью девочка может стать носителем.
Причины болезни
Заболевание генетического характера, когда в организме действует ген Дюшенна.
Существуют определенные факторы, которые могут оказать влияние на развитие патологии:
- генетическая предрасположенность;
- брак между близкими родственниками;
- наследование патологии от матери (встречается чаще всего);
- мутация генов при внутриутробном развитии;
- аномалия структуры хромосомы;
- сильное поражение дистрофина;
- патологические биохимические процессы;
- замещение соединительной или жировой тканью мышечных волокон.
Миопатия Дюшенна развивается вследствие системных заболеваний соединительной ткани.
Симптомы
Симптомы миопатии Дюшенна
Симптомы болезни Дюшенна начинают проявляться уже в трехлетнем возрасте. В этот период возникают признаки, на которые родители должны обратить внимание:
- малышу тяжело ходить, стоять, бегать, подниматься по ступенькам, походка отличается неуверенностью, ребенок ходит вразвалочку;
- ребенок немного постарше опирается на руки, чтоб встать;
- чадо отстает в обучении по сравнению со сверстниками.
В некоторых случаях выявить миопатию можно по такому признаку: у ребенка плохо развивается речь. Диагностика заболевания обычно не представляет сложности, ибо у миопатии Дюшенна симптомы весьма специфические.
Диагностика
При обращении к доктору первое, что врач сделает, — проведет наблюдение. Педиатр посмотрит, как ребенок ходит, бегает, встает с пола. Если у медицинского специалиста возникнут подозрения на развитие миопатии, будет назначен специальный анализ крови.
Тесты для диагностики болезни Дюшенна:
- Анализ на креатинкиназу (фермент). Если его уровень во много раз превышает норму, ставится соответствующий диагноз. Если показатель в норме, миопатия Дюшенна исключается — врач ищет другие причины патологического состояния.
- Проводится биопсия мышечной ткани. Проводят манипуляцию под общим наркозом — берут у ребенка небольшой фрагмент мышечных волокон для дальнейшего исследования. Благодаря анализу уточняют уровень дистрофина и состояние мышечной ткани.
- Генетическое тестирование. Для этого проводится забор крови. В дальнейшем выявляют гены, которые повлияли на развитие врожденной патологии.
Диагностируют болезнь в основном с помощью последнего метода.
Лечение болезни
На сегодняшний день миодистрофия Дюшенна не лечится. Есть определенная терапия, помогающая облегчить состояние больного. Процесс развития болезни при соблюдении медикаментозного курса в дальнейшем немного замедляется.
Метод лечения миопатии Дюшенна подбирается в зависимости от возрастной группы. Бывают случаи, когда следует совмещать несколько способов терапии.
Больным в младшем дошкольном возрасте обычно не требуется особого лечения. Врач может порекомендовать родителям следующее:
- консультация, как правильно давать физические нагрузки больному ребенку;
- консультация генетика — если родители хотят знать, являются ли они носителями (это необходимо сделать тем, кто собираются еще рожать детей).
В этом возрасте ребенка необходимо постоянно обследовать у специалиста, что поможет начать своевременное лечение.
Способы терапии детей в возрасте от 5 до 8 лет:
- ребенку рекомендуют применять поддержку для ножных мышц — шину для лодыжки, надеваемую только на ночь, либо длинные шины для голени;
- назначают применение кортикостероидов — медикаменты немного замедлят развитие заболевания, мышцы будут сильными, но такие препараты вызывают серьезные осложнения, поэтому ребенок должен находится под присмотром доктора.
После 8 лет мышцы ребенка, у которого миодистрофия Дюшенна, сильно слабеют. Ему трудно ходить, чадо начинает передвигаться на инвалидной коляске (обычно с 9 до 11 лет). Пациенты, которые рано начали принимать лекарственные препараты, ходят немного дольше.
После того как ребенок уже не встает с инвалидного кресла, развиваются другие патологии. В это время посещения доктора становятся чаще. Чем раньше будет начато лечение выявленного заболевания, тем положительнее будет результат.
Родители в этот период должны помогать ребенку передвигаться в кресле и обустроить для комфортного передвижения в инвалидной коляске дом.
По мере того как ребенок взрослеет, слабость мышц доставляет все больший дискомфорт. Человеку чаще необходима помощь родных, возникают легочные инфекции.
Возможные осложнения
Наиболее серьезное осложнение — сокращение срока жизни. Из-за быстрого развития заболевания мышцы слабеют, появляются серьезные заболевания сердца. Работа дыхательной системы нарушается.
Если миодистрофия типа Дюшенна Беккера обнаружена на ранних стадиях развития, а способ терапии подобран правильно, больной может прожить до 30 лет.
Параллельно с этим заболеванием развиваются и осложнения:
- остеопороз;
- болезни позвоночника и суставов;
- проблемы с желудочно-кишечным трактом;
- нарушения в работе дыхательной системы;
- сердечно-сосудистые заболевания.
Профилактика
Профилактических мер не существует, потому что болезнь передается по наследству.
Будущим родителям перед планированием беременности необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком. Особенно это касается тех пар, у которых в анамнезе отмечены случаи подобных заболеваний.
Родителям нужно внимательно относиться к ребенку и при первых симптомах, которые свидетельствуют о развитии слабости мышц, незамедлительно обращаться за медицинской помощью в поликлинику по месту жительства.
Для максимального продления жизни пациента с болезнью Дюшенна нужно обязательно в полной мере выполнять все рекомендации врачей, систематически проходить медицинское обследование и укреплять иммунную систему.
Что делать?
Если Вы считаете, что у вас Миопатия Дюшенна и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: педиатр, терапевт, генетик.
Желаем всем здоровья!
Заболевания со схожими симптомами
Остеомаляция (совпадающих симптомов: 3 из 10) 
Остеомаляция — это заболевание, которое начинает прогрессировать вследствие нарушения минерализации костных тканей. Как результат, происходит патологическое размягчение костей. Недуг по своей этиологии и клинике напоминает такую болезнь, как рахит у детей, который происходит из-за гиповитаминоза D3.
Понравилась статья? Поделись с друзьями в соц.сетях:
