Миопатия Дюшенна – симптомы и лечение, фото и видео

Миопатия Дюшенна – основные симптомы:

  • Мышечная слабость
  • Задержка речевого развития
  • Трудности в ходьбе
  • Трудности в обучении
  • Сложность при подъеме по ступенькам
  • Утиная походка
  • Неуклюжесть походки
  • Опирание на руки при вставании
  • Трудности в стоянии
  • Трудности в беге

Что такое миопатия Дюшенна

Миопатия Дюшенна — врожденная патология, которая провоцирует постоянно развивающуюся слабость в мышцах. Болезнь начинает развиваться в детстве. Иногда родители даже не подозревают что ребенок болен: не замечают, что малышу трудно бегать, взбираться по лестнице и даже стоять. Больные с таким диагнозом должны часто проходить обследование. Этот вид миопатии поражает в основном мальчиков, у девочек встречается очень редко (но они носители).

  • Этиология
  • Симптоматика
  • Диагностика
  • Лечение
  • Возможные осложнения
  • Профилактика

Миопатия Дюшенна — серьезная патология, которая поражает мышцы плеч, туловища и бедер. Руки и пальцы не страдают. Проблемы возникают при ходьбе, беге. Слабость мышц развивается постепенно. В детстве, когда патология начинает развиваться, симптоматика слабая. С возрастом у ребенка усиливается проявление симптомов, качество жизни ухудшается. Патологию диагностируют одному мальчику на 3500 родившихся.

Патогенез заболевания: в мышцах каждого человека есть особый белок под названием дистрофин. У людей, больных миопатией, белка очень мало — из-за этого со временем мышцы начинают слабеть. Причина развития болезни — генетическая предрасположенность: аномальный ген передается от старшего поколения к младшему. Причиной заболевания может стать мутация генов, произошедшая в пубертатном периоде. Тогда у здоровых родителей может родиться ребенок с патологией.

Вероятность того, что мать-носитель передаст сыну дефектный ген, равна 50 %. Если у женщины родится дочь, с той же вероятностью девочка может стать носителем.

Причины болезни

Заболевание генетического характера, когда в организме действует ген Дюшенна.

Существуют определенные факторы, которые могут оказать влияние на развитие патологии:

  • генетическая предрасположенность;
  • брак между близкими родственниками;
  • наследование патологии от матери (встречается чаще всего);
  • мутация генов при внутриутробном развитии;
  • аномалия структуры хромосомы;
  • сильное поражение дистрофина;
  • патологические биохимические процессы;
  • замещение соединительной или жировой тканью мышечных волокон.

Миопатия Дюшенна развивается вследствие системных заболеваний соединительной ткани.

Симптомы

Миопатия Дюшенна – симптомы и лечение, фото и видео. Симптомы миопатии Дюшенна

Симптомы болезни Дюшенна начинают проявляться уже в трехлетнем возрасте. В этот период возникают признаки, на которые родители должны обратить внимание:

  • малышу тяжело ходить, стоять, бегать, подниматься по ступенькам, походка отличается неуверенностью, ребенок ходит вразвалочку;
  • ребенок немного постарше опирается на руки, чтоб встать;
  • чадо отстает в обучении по сравнению со сверстниками.

В некоторых случаях выявить миопатию можно по такому признаку: у ребенка плохо развивается речь. Диагностика заболевания обычно не представляет сложности, ибо у миопатии Дюшенна симптомы весьма специфические.

Диагностика

При обращении к доктору первое, что врач сделает, — проведет наблюдение. Педиатр посмотрит, как ребенок ходит, бегает, встает с пола. Если у медицинского специалиста возникнут подозрения на развитие миопатии, будет назначен специальный анализ крови.

Тесты для диагностики болезни Дюшенна:

  • Анализ на креатинкиназу (фермент). Если его уровень во много раз превышает норму, ставится соответствующий диагноз. Если показатель в норме, миопатия Дюшенна исключается — врач ищет другие причины патологического состояния.
  • Проводится биопсия мышечной ткани. Проводят манипуляцию под общим наркозом — берут у ребенка небольшой фрагмент мышечных волокон для дальнейшего исследования. Благодаря анализу уточняют уровень дистрофина и состояние мышечной ткани.
  • Генетическое тестирование. Для этого проводится забор крови. В дальнейшем выявляют гены, которые повлияли на развитие врожденной патологии.

Диагностируют болезнь в основном с помощью последнего метода.

Лечение болезни

На сегодняшний день миодистрофия Дюшенна не лечится. Есть определенная терапия, помогающая облегчить состояние больного. Процесс развития болезни при соблюдении медикаментозного курса в дальнейшем немного замедляется.

Метод лечения миопатии Дюшенна подбирается в зависимости от возрастной группы. Бывают случаи, когда следует совмещать несколько способов терапии.

Больным в младшем дошкольном возрасте обычно не требуется особого лечения. Врач может порекомендовать родителям следующее:

  • консультация, как правильно давать физические нагрузки больному ребенку;
  • консультация генетика — если родители хотят знать, являются ли они носителями (это необходимо сделать тем, кто собираются еще рожать детей).

В этом возрасте ребенка необходимо постоянно обследовать у специалиста, что поможет начать своевременное лечение.

Способы терапии детей в возрасте от 5 до 8 лет:

  • ребенку рекомендуют применять поддержку для ножных мышц — шину для лодыжки, надеваемую только на ночь, либо длинные шины для голени;
  • назначают применение кортикостероидов — медикаменты немного замедлят развитие заболевания, мышцы будут сильными, но такие препараты вызывают серьезные осложнения, поэтому ребенок должен находится под присмотром доктора.

После 8 лет мышцы ребенка, у которого миодистрофия Дюшенна, сильно слабеют. Ему трудно ходить, чадо начинает передвигаться на инвалидной коляске (обычно с 9 до 11 лет). Пациенты, которые рано начали принимать лекарственные препараты, ходят немного дольше.

После того как ребенок уже не встает с инвалидного кресла, развиваются другие патологии. В это время посещения доктора становятся чаще. Чем раньше будет начато лечение выявленного заболевания, тем положительнее будет результат.

Родители в этот период должны помогать ребенку передвигаться в кресле и обустроить для комфортного передвижения в инвалидной коляске дом.

По мере того как ребенок взрослеет, слабость мышц доставляет все больший дискомфорт. Человеку чаще необходима помощь родных, возникают легочные инфекции.

Возможные осложнения

Наиболее серьезное осложнение — сокращение срока жизни. Из-за быстрого развития заболевания мышцы слабеют, появляются серьезные заболевания сердца. Работа дыхательной системы нарушается.

Если миодистрофия типа Дюшенна Беккера обнаружена на ранних стадиях развития, а способ терапии подобран правильно, больной может прожить до 30 лет.

Параллельно с этим заболеванием развиваются и осложнения:

  • остеопороз;
  • болезни позвоночника и суставов;
  • проблемы с желудочно-кишечным трактом;
  • нарушения в работе дыхательной системы;
  • сердечно-сосудистые заболевания.

Профилактика

Профилактических мер не существует, потому что болезнь передается по наследству.

Будущим родителям перед планированием беременности необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком. Особенно это касается тех пар, у которых в анамнезе отмечены случаи подобных заболеваний.

Родителям нужно внимательно относиться к ребенку и при первых симптомах, которые свидетельствуют о развитии слабости мышц, незамедлительно обращаться за медицинской помощью в поликлинику по месту жительства.

Для максимального продления жизни пациента с болезнью Дюшенна нужно обязательно в полной мере выполнять все рекомендации врачей, систематически проходить медицинское обследование и укреплять иммунную систему.

Что делать?

Если Вы считаете, что у вас Миопатия Дюшенна и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: педиатр, терапевт, генетик.

Желаем всем здоровья!

Заболевания со схожими симптомами

Остеомаляция (совпадающих симптомов: 3 из 10)

Остеомаляция — это заболевание, которое начинает прогрессировать вследствие нарушения минерализации костных тканей. Как результат, происходит патологическое размягчение костей. Недуг по своей этиологии и клинике напоминает такую болезнь, как рахит у детей, который происходит из-за гиповитаминоза D3.

Понравилась статья? Поделись с друзьями в соц.сетях:

Присоединяйтесь к нам ВКонтакте, будьте здоровы!

Где купить лекарства дешевле

Актуальная цена в аптеках на лекарство сегодня. Посетите лучшие интернет-аптеки с быстрой доставкой:

.
Новости медицины и здоровья в мире сегодня:

  • :mrgreen:
  • :neutral:
  • :twisted:
  • :arrow:
  • :shock:
  • :smile:
  • :???:
  • :cool:
  • :evil:
  • :grin:
  • :idea:
  • :oops:
  • :razz:
  • :roll:
  • :wink:
  • :cry:
  • :eek:
  • :lol:
  • :mad:
  • :sad:

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.

Новости медицины.