Синдром Бругада – основные симптомы:
- Слабость
- Судороги
- Нехватка воздуха
- Обморок
- Бледность кожи
- Перебои в работе сердца
- Остановка сердца
- Расширение зрачков
Что такое синдром Бругада
Синдром Бругада – это наследственная патология, которая связана с мутациями гена третей хромосомы SCN5A. Вследствие этого происходит нарушение в обмене веществ сердечной ткани, вызывая тахикардию, аритмию, обмороки и беспричинную мгновенную смерть.
- Этиология
- Классификация
- Симптоматика
- Диагностика
- Лечение
- Возможные осложнения
Синдром Бругада – генетически обусловленное кардиологическое состояние, что характеризуется нарушением сердечной работоспособности. Заболевание получило свое название после исследований бельгийских кардиологов в 1992 году.
На сегодня доказано, что болезнь имеет аутосомно-доминантный механизм передачи по наследству. Чаще всего встречается у мужской половины населения в 30-45 лет. Частота заболеваний составляет примерно один случай на десять тысяч человек.
Все неустановленные случаи смерти, которые связаны с сердцем, но без диагностируемых причин, считаются проявлением такой болезни, как синдром Бругада. Специфические диагностические критерии отсутствуют.
Учитывая малоизученность заболевания, оно плохо выявляется, а поставить правильный диагноз порой не могут даже после смерти пациента: указывают не причину, а следствие – острая сердечная недостаточность. Лечение назначается врачом в индивидуальном порядке.
Причины болезни
Еще двадцать лет назад выделяли следующие причины возникновения такого заболевания:
- всевозможные сердечные патологии и болезни;
- инфаркт миокарда;
- наследственность;
- нарушения в работе центральной нервной системы;
- проблемы с обменом веществ;
- на фоне приема лекарственных средств;
- чрезмерные физические нагрузки;
- наркотическая зависимость;
- мутация генов.
В результате тщательного и кропотливого исследования в области «дефектных» генов, в наше время сделали вывод, что это и является основной причиной.
Обнаружили несколько генов (3, 10, 11, 12, 19), с которыми и происходит мутация, поэтому синдром Бругада (СБ) считается врожденной патологией. В большинстве своем патология имеет наследственный характер по доминантному признаку.
Мутированный ген 3-й хромосомы отвечает за работу натриевых каналов и белков, то есть непосредственно влияет на работу сердечной мышцы.
Дело в том, что миоциты являются «транспортным средством» для распространения натрия и калия по всему организму, а для качественной транспортировки они вырабатывают специальный белок. Если же работа миоцитов нарушается, то в клетки не поступают полезные элементы, в результате чего нарушается их работоспособность (сокращаемость и расслабляемость), что приводит к нарушению функционирования сердца. Сильнее всего это отражается на состоянии правого желудочка, где локализуется основной очаг, что способствует возникновению приступов.
Также СБ вызывает проблемы с работой нервной системы: приступы чаще всего происходят во сне, так как нервная система успокаивается и расслабляется.
Классификация
Классифицируют патологию по шести обнаруженным аномалиям в геноме.
Выделяют следующие типы:
- BrS-1 – происходит мутация гена SCN5A , что относится к 3 хромосоме и влияет на возникновение наследственных заболеваний сердца;
- BrS-2 – мутирует ген GPD1L – также относится к 3 хромосоме и отвечает за работу натриевых каналов;
- BrS-3 – изменяется ген CACNA1C – находится в 12 хромосоме, отвечает за кальциевые каналы, есть в кардиомиоцитах;
- BrS-4 – изменяется ген CACNB2 – относится к 10 хромосоме;
- BrS-5 – мутация в гене SCN4B, что находится в 11 хромосоме, занимается кодированием белка;
- BrS-6 – дефект затрагивает ген SCN1B в 19 хромосоме, затрагивает натриевые каналы.
Наследование данной патологии наблюдается только в 25% всех случаев. Причины, по которым встречается данная аномалия у мужчин, не установлены, исследования продолжаются. На данный момент доказаны изменения только в 6 генах.
Согласно Международной классификации заболеваний МКБ-10, синдром Бругада (СБ) имеет код I 42,8, входит в подгруппу «Другие кардиомиопатии».
Симптомы болезни
В основном приступы возникают вечером или ночью, когда мышцы расслабляются, сердечный ритм уменьшается, но бывают случаи приступов и при физической нагрузке, когда сердцебиение учащается.
Симптомы синдрома Бругада следующие:
- сердце работает со сбоями;
- бледность кожных покровов;
- обморочные состояния с судорогами;
- нехватка воздуха;
- состояние слабости.
Если вовремя не оказать помощь больному, то возникает внезапная смерть: сердце перестает работать, останавливается дыхание, расширяются зрачки. Патология при первой же симптоматике требует качественного лечения.
Основными клиническими признаками считаются: тахикардия и фибрилляция желудочков, также болезнь сопровождается наджелудочковой тахиаритмией и фибрилляцией предсердий.
Диагностика
Диагностика заболевания включает в себя:
- ЭКГ – смотрят, как изменяется ST-сегмент, на этом основании выделяют 3 типа ЭКГ;
- проводится молекулярно-генетическое исследование, чтобы выявить дефектные гены у больного, нередко берется анализ и у ближайшего родственника, если у него было выявлено заболевание;
- используется холтеровское мониторирование – это электрокардиография, при которой изучается суточная активность сердца с помощью портативного устройства – не имеет противопоказаний и не вызывает побочных эффектов.
Диагностическими критериями определения заболевания на ЭКГ считаются:
- пароксизмальные и синкопальные состояния в полной форме заболевания;
- отмечаются характерные изменения на ЭКГ в клинических вариантах – с приступами и без синкопальных состояний.
Синдром Бругада на ЭКГ.
При подозрении на такое заболевание необходимо выяснить всю сопутствующую симптоматику: чем больше собрано информации и проведено исследований, тем точнее будет дальнейшее лечение.
Лечение болезни
Полностью вылечить такое заболевание невозможно, но есть способы, с помощью которых можно снизить приступы, а иногда и вовсе их предотвратить:
- Медикаментозная терапия. Позволит снизить и вернуть в нормальное состояние работу ST-сегмента, улучшить работу сердца, возвратить ритмику в норму (60% положительного результата).
- Установка дефибриллятора (при условии, что лекарственные средства не дали должного эффекта). Особенностями прибора являются: оценка работы сердца, предотвращение нарушений и полной остановки.
Изучения СБ продолжается, но сколько это займет времени, никто не знает. Именно поэтому не существует и специфических методов профилактики, а лечение носит симптоматический характер.
Возможные осложнения
Встречаются следующие осложнения при таком заболевании, как синдром Бругада:
- все виды тахикардии;
- сердечная астма;
- кардиогенный шок;
- нарушения в головном мозге;
- остановка сердца.
Установка дефибриллятора поможет избежать большинства осложнений и снизит вероятность возникновения летального исхода в 97%, при условии, что больной будет наблюдаться у кардиолога и вовремя менять устройство, ведь срок его службы составляет шесть лет.
Профилактики как таковой не существует. Больной остается под постоянным наблюдением своего лечащего врача, а в качестве профилактики необходимо придерживаться следующих рекомендаций:
- соблюдение диеты;
- избегать стрессовых состояний;
- не допускать переохлаждения и перегрева;
- принимать аритмические средства;
- не употреблять стимулирующие средства (кофе, газированные напитки);
- алкоголь и курение под запретом;
- не злоупотреблять физическими нагрузками.
Все вышеперечисленное поможет снизить количество приступов и уменьшит риск возникновения осложнений после них.
Что делать?
Если Вы считаете, что у вас Синдром Бругада и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: кардиолог, терапевт.
Желаем всем здоровья!
Заболевания со схожими симптомами
Желудочковая экстрасистолия (совпадающих симптомов: 5 из 8) 
Желудочковая экстрасистолия — является одной из форм нарушения ритма сердца, для которого характерно возникновение внеочередных или преждевременных сокращений желудочков. От такого заболевания могут пострадать как взрослые, так и дети.
Понравилась статья? Поделись с друзьями в соц.сетях:
