Талассемия — симптомы и лечение

• Слабость
• Увеличение селезенки
• Повышенная утомляемость
• Увеличение печени
• Бледность кожи
• Нарушение концентрации внимания
• Задержка полового развития
• Снижение массы тела
• Пожелтение кожи
• Чувство отвращения от еды
• Задержка в росте у ребенка
• Патологические переломы
• Нарушение прикуса
• Утолщенная переносица
• Непереносимость физических нагрузок
• Череп четырехугольной формы
• Увеличение верхней челюсти
• Монголоидное лицо
• Язвы на ногах
• Монголоидный разрез глаз

Талассемия – является наследственным недугом, для которого характерно нарушение синтеза какой-либо цепочки гемоглобина. Такой патологический процесс приводит к тому, что формируются функционально несостоятельные эритроциты. Чтобы возникла такая патология ребенку необходимо унаследовать мутантные гены от родителей, однако первопричина формирования болезни остается на сегодняшний день неизвестной.

• Этиология
• Классификация
• Симптоматика
• Диагностика
• Лечение
• Осложнения
• Профилактика и прогноз

Подобное заболевание крови имеет ярко выраженную симптоматику, которую невозможно не заметить. Клиническими признаками выступают костные деформации, а также увеличение печени и селезенки, что можно определить самостоятельно.

Диагностика основывается на физикальном осмотре, а также на широком спектре специфических лабораторных исследований. Помимо этого, есть возможность диагностировать недуг во время внутриутробного развития плода.

Лечение талассемии зачастую медикаментозное, однако в некоторых случаях может понадобиться трансплантация донорского органа.

Международная классификация заболеваний выделяет для такой болезни крови несколько значений, которые определяются ее формой. Например, при альфа-талассемии код МКБ-10 будет D 56.0, а при бета-талассемии – D 56.1.

Причины болезни

Как было указано выше, талассемия является генетическим недугом, который передается по наследству. Путь наследования – аутосомно-рецессивный, это означает, что для того, чтобы у ребенка была диагностирована подобная патология, он должен унаследовать мутантный ген только от отца или только от матери. Тем не менее не исключается возможность двух мутантных генов.

Основная причина развития недуга неизвестна клиницистам, несмотря на осуществление большого количества научных исследований касательно такой проблемы. Некоторые ученые склонны считать, что на формирование влияют неблагоприятные экологические условия, однако в то же время отмечают, что они неспецифичны, отчего могут вызвать мутацию в абсолютно любом гене.

Кроме экологии, выделяют такие возможные предрасполагающие факторы:

• воздействие ионизирующего излучения на женский организм в период вынашивания ребенка;
• химические мутагены – это такие вещества, которые во время взаимодействия с организмом оказывают негативный эффект на генетический клеточный аппарат, тем самым приводя к развитию различных генных отклонений;
• бесконтрольный прием медикаментов во время беременности, в частности, цитостатиков, обладающих мутагенной активностью;
• перенесенные беременной женщиной вирусные заболевания, например, корь, герпес или грипп. Возбудители таких недугов могут некоторым образом повлиять на генетический аппарат, поскольку они представляют собой частицу ДНК;
• пристрастие к вредным привычкам при внутриутробном развитии плода – табачный дым и спиртные напитки содержат в себе огромное количество различных химических соединений, которые также обладают мутагенной активностью.

Помимо этого, вызвать развитие такой болезни крови может проживание в определенных регионах. Наиболее часто обнаруживается недуг в Африке или Индии, Ближнем Востоке или Закавказье, на территории средиземноморского и черноморского побережья.

Помимо этого, стоит отметить, что в наше время патология считается довольно распространенной, поскольку ежегодно диагностируется у трехсот тысяч детей.

Классификация болезни

Клиницисты выделяют две наиболее распространенные разновидности талассемии у детей:

• альфа-талассемия – в ее основе лежит поражение альфа-цепей гемоглобина;
• бета-талассемия – это значит, что в патологию вовлечены бета-цепи.

Также известны случаи развития таких форм болезни крови:

• гамма-талассемия;
• дельта-талассемия;
• бета-гамма-талассемия;
• талассемия, обусловленная структурным нарушением гемоглобина.

По количеству присутствующих у ребенка мутантных генов при талассемии выделяют следующие типы:

• гомозиготная – это результат наследования геновкак от отца, так и от матери;
• гетерозиготная – является таковой, когда у ребенка присутствует только один патологический ген.

Бета-талассемия обладает собственным разделением, отчего бывает:

• большая форма – характеризуется тем, что наиболее часто приводит к осложнениям;
• промежуточная форма – отличается доброкачественным протеканием – симптомы умеренно выражены и появляются в позднем возрасте. У таких детей не наблюдается отставания в развитии, и они не имеют отклонений по внешнему виду;
• малая форма талассемии – выражается в легкой анемии;
• минимальная форма – протекает совершенно бессимптомно, а диагностируется совершенно случайно во время биохимии крови.

По тяжести течения такого синдрома существуют такие формы:

• легкая – пациенты с подобным диагнозом доживают до периода половой зрелости;
• среднетяжелая – продолжительность жизни варьируется от восьми до десяти лет;
• тяжелая – летальный исход наблюдается в тот период, когда ребенку исполняется два или три года.

Симптомы болезни

Клинические признаки при талассемии проявляются уже на первом году жизни малыша – они могут немного отличаться в зависимости от формы протекания патологии. Наиболее распространенная симптоматика болезни представлена:

• монголоидным лицом и разрезом глаз;

Типичная внешность при талассемии

• утолщенной переносицей;
• черепом четырехугольной формы;
• увеличением верхней челюсти;
• неправильным прикусом;
• возрастанием размеров таких органов, как печень и селезенка;
• бледностью или желтушностью кожи;
• развитием патологических переломов;
• изъязвлением нижних конечностей;
• отставанием в росте, что происходит из-за поражения трубчатых костей;
• нарушением функционирования поджелудочной железы;
• повышенной восприимчивостью к инфекционным недугам;
• слабостью и повышенной утомляемостью;
• отставанием в половом развитии;
• понижением концентрации внимания;
• непереносимостью физических нагрузок, даже самых незначительных;
• отвращением к пище и снижением массы тела;
• нарушением дыхательной функции.

Вышеуказанные симптомы талассемии целесообразно относить к большой форме. Малая разновидность недуга протекает без выражения каких-либо признаков или с минимальными проявлениями, среди которых:

• незначительная спленомегалия;
• умеренная гемолитическая анемия;
• быстрая утомляемость.

Еще одним симптомом принято считать водянку плода, которая выявляется во время перинатальной диагностики и не совместима с жизнью малыша.

Диагностика

Благодаря тому, что заболевание имеет ярко выраженную и специфическую симптоматику, с установлением правильного диагноза проблем зачастую не возникает. Однако для определения разновидности болезни требуется осуществление лабораторных исследований.

Несмотря на это, первый этап диагностирования включает в себя:

• изучение истории болезни – для выявления тяжелых патологий, перенесенных женщиной в период вынашивания ребенка, которые могли повлиять на развитие подобного недуга;
• сбор и анализ жизненного анамнеза – сюда стоит отнести информацию касательно протекания беременности;
• тщательный физикальный осмотр – направленный на оценивание состояния внешнего вида пациента и кожного покрова. Помимо этого, потребуется пальпация передней стенки брюшной полости – для выявления гепатоспленомегалии;
• детальный опрос родителей больного – для составления полной симптоматической картины и определения степени выраженности признаков – это укажет на тяжесть протекания патологии.

Лабораторная диагностика талассемии направлена на проведение:

• биохимии крови;
• ПЦР-тестов;
• анализа биосинтеза цепей гемоглобина;
• общеклинического анализа крови;
• электрофореза гемоглобина.

Инструментальные процедуры при талассемии ограничиваются осуществлением:

• УЗИ брюшины – для подтверждения изменения объемов печени и селезенки в большую сторону;
• рентгенографии костей;
• пункции костного мозга.

Пункция костного мозга

Стоит отметить, что симптоматика и лабораторные данные при бета-талассемии будут выражены ярче, чем при альфа-талассемии.

Также осуществляется перинатальная, т. е. в период внутриутробного развития плода, диагностика недуга, проводимая при помощи:

• биопсии хориона;
• амниоцентеза;
• кордоцентеза.

При выявлении гомозиготных типов талассемии применяют искусственное прерывание беременности.

Лечение болезни

Тактика устранения патологии полностью диктуется ее разновидностью. Например, при протекании малой формы бета-талассемии пациенты не нуждаются в проведении терапии. При большой форме требуется:

• переливание эритроцитов;
• инъекционное введение препаратов железа, а также глюкокортикоидов и хелатирующих средств;
• удаление селезенки.

Терапия альфа-талассемии направлена на:

• прием гепатопротекторов и витаминных комплексов;
• соблюдение щадящего рациона;
• переливание цельной донорской крови.

Одним из самых эффективных способов лечения является пересадка донорского костного мозга, которая проводится при талассемии любой формы.

Возможные осложнения

Даже своевременное лечение недуга не может уберечь ребенка от развития большого количества осложнений. При талассемии наблюдается развитие:

• сахарного диабета;
• цирроза печени;
• сердечной и дыхательной недостаточности;
• кардиосклероза;
• фиброза поджелудочной железы;
• почечной и печеночной недостаточности;
• инфаркта миокарда и аритмии;
• дисфункции гипофиза;
• калькулезного холецистита;
• пневмонии и сепсиса;
• уратных камней с локализацией в почках или мочевом пузыре;
• инфекций органов мочеполовой системы;
• синовита крупных суставов;
• гемосидероза внутренних органов.

Помимо этого, талассемия может привести к внутриутробной гибели плода.

Профилактика и прогноз

Поскольку заболевание развивается на генетическом уровне, то предотвратить его развитие невозможно. Единственное, что можно предпринять перед зачатием ребенка – это консультация специалиста по генетике, который после осуществления генетических тестов укажет на вероятность рождения ребенка с таким симптомом.

Не последнее место занимает правильное ведение беременности, а именно:

• отказ от вредных привычек;
• использование лекарств, назначенных лечащим врачом;
• избегание ионизирующего излучения;
• своевременное выявление и лечение любых недугов инфекционной природы;
• регулярное посещение личного акушера-гинеколога.

Прогноз большой формы бета-талассемии – неблагоприятный, летальный исход наступает в первые несколько лет жизни пациента. Гетерозиготная альфа-талассемия зачастую имеет благоприятный исход – качество жизни и ее продолжительность не страдают. Из этого следует, что прогноз будет носить индивидуальный характер и напрямую зависит от разновидности течения болезни.

Что делать?

Если Вы считаете, что у вас Талассемия и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: гематолог, педиатр, генетик.

Источник

Понравилась статья? Поделись с друзьями в соц.сетях:

Присоединяйтесь к нам ВКонтакте, будьте здоровы!