Международная группа исследователей нашла мутации, которые связаны с риском развития синдрома Туретта — расстройства центральной нервной системы, которое часто передается по наследству.
© Фотодом / Shutterstock
Синдром Туретта — расстройство центральной нервной системы, при котором человек страдает от двигательных и вокальных тиков. Больные периодически совершают неконтролируемые движения и в 10% случаев выкрикивают ругательства.
Синдром Туретта встречается у 0,3—0,9% населения, причем дети больных синдромом Туретта в 60 раз больше подвержены риску. Таким образом, понятно, что синдром Туретта имеет генетические предпосылки, но до сих пор гены, которые повышают предрасположенность к синдрому, не были найдены.
Ученые провели анализ генетических данных 2434 больных синдромом Туретта и 4093 здоровых людей (контрольная группа). Они нашли хромосомные перестройки: делеции (нехватка участка хромосомы) и дупликации (удвоение участка) у каждого человека — и классифицировали их по частоте встречаемости, длине и по тому, затрагивают они гены или нет. Ученые обнаружили, что у больных с синдромом Туретта чаще, чем у здоровых, встречаются перестройки в гене NRXN1 и гене CNTN6. Белки, закодированные в этих генах — нейрексин-1 и контактин-6, — участвуют в процессах соединения клеток друг с другом в нервной системе.
Изменения, затрагивающие NRXN1, уже встречались в работах по другим психическим заболеваниям, в частности шизофрении. Дупликации в CNTN6 связали с синдромом Туретта впервые, хотя делеции, затрагивающие этот ген, уже наблюдались в случаях расстройств аутистического спектра и умственной отсталости.
Около 85% пациентов с синдромом Туретта обладают признаками сопряженных состояний: обсессивно-компульсивного расстройства, синдрома дефицита внимания и гиперактивности, расстройств аутистического спектра, тревоги и депрессии. Таким образом, механизмы этих болезней и синдрома Туретта пересекаются, и его изучение может помочь выяснить причины других психических заболеваний.
По словам ученых, их исследование — еще один шаг в изучении генетической архитектуры заболевания, которое вызывается не мутацией одного гена, а комбинацией разных генетических факторов. Теперь ученые хотят понять, к каким изменениям в работе клеток и тканей приводят нарушения в генах для того, чтобы в будущем можно было найти новые способы лечения.
Результаты опубликованы в журнале Neuron
