Синдром Мартина-Белл — симптомы:
- Эмоциональная неустойчивость
- Беспокойство
- Большие уши
- Нарушение концентрации внимания
- Задержка речевого развития
- Вспышки гнева
- Гиперактивность
- Косоглазие
- Навязчивые идеи
- Приступы паники
- Отставание в умственном развитии
- Длинное лицо
- Плоскостопие
- Отсутствие речи
- Избегание массового скопления людей
- Оттопыренные уши
- Выступающий вперед подбородок
- Робость
- Неконтролируемое размахивание руками
- Упрямство
Что такое синдром Мартина-Белл у детей
Синдром Мартина-Белл – распространенная генетическая аномалия, которая чаще диагностируется у мальчиков, нежели у девочек. Данные медицинской статистики достаточно неутешительны – частота рождения малышей с таким недугом составляет 1 на 6000 девочек, и 1 на 4000 мальчиков. Стоит отметить, что у представителей сильного пола заболевание протекает более тяжело, но все же бывают и некоторые исключения. Причиной проявления у девочек более стертой симптоматики является компенсирующий эффект, которые оказывает вторая Х-хромосома в кариотипе.
- Этиология
- Симптоматика
- Диагностика
- Лечение
Признаки заболевания впервые были описаны докторами в 1943 году. Но только через несколько лет другим ученым было установлено, что причина проявления симптомов кроется в наличии характерных изменений в Х-хромосоме. Он обнаружил, что она имеет дефектный участок в дистальном плече. Позже это явление было охарактеризовано как ломкость в дистальном плече.
Причины болезни
Основной причиной формирования фенотипа этого синдрома является прекращение (частичное или тотальное) секреции специфического белка. Обычно это происходит вследствие молчания одного из генов – FMR1 в Х-хромосоме. Ген мутирует из нестабильных премутационных аллелей. Своему потомству этот недуг передают мужчины, у которых отмечаются определенные клинические проявления.
Премутационные аллели они передают своим дочерям (неизмененная структура), и у них при этом не наблюдаются симптомы патологии. Премутация переходит в мутацию только в том случае, если отмечается материнская передача. В этом случае имеется в виду, что синдром Мартина-Белл проявится при передаче от матери к плоду. Признаки заболевания проявляются еще в раннем детстве, и у будущих поколений недуг будет протекать все тяжелее.
Симптомы болезни
Из-за недостатка или полного отсутствия специфического белка, у малышей с таким синдромом проявляются психические, соматические и физиологические нарушения. Важно при выявлении признаков патологии как можно скорее обратиться к врачу и начать проводить комплексное лечение, чтобы облегчить состояние пациента.
Когнитивно-поведенческий фенотип синдрома, проявляющийся у детей в раннем возрасте:
- дети в значительной мере отстают в умственном развитии от своих сверстников;
- проблемы со вниманием;
- малыши с таким синдромом поздно начинают говорить и ходить;
- гиперактивность;
- наблюдаются расстройства речевого развития;
- неконтролируемые и очень сильные вспышки гнева;
- упрямство;
- возможно полное отсутствие речи. В медицине такое состояние называют мутизм;
- социальное беспокойство;
- хаотичное и неконтролируемое размахивание руками;
- малыш может впадать в панику при громком шуме или при различных звуковых раздражителях;
- робость;
- боязнь находиться в местах с большим количеством людей;
- навязчивые идеи;
- возможен плохой зрительный контакт с другими людьми;
- эмоциональная нестабильность.
Ребенок с синдромом Мартина-Белл фото.
Симптомы синдрома Мартина-Белл у взрослых людей:
- характерный внешний вид: лицо вытянуто, лоб тяжелый, уши превышают нормальные размеры и оттопырены в стороны, подбородок сильно выступает вперед;
- плоскостопие;
- раннее половое созревание;
- возможно ожирение;
- нередко у пациентов с данным недугом наблюдаются пороки развития элементов сердца, в частности пролапс митрального клапана;
- у мужчин тестикулы увеличиваются в размерах;
- возрастание подвижности суставных сочленений;
- косоглазие;
- отит;
- стремительная прибавка в росте и весе.
Неврологическая симптоматика патологии:
- чрезмерная робость;
- моторные нарушения развития;
- умственная отсталость;
- возможны эпилептические припадки;
- аутические черты поведения;
- речевые нарушения развития.
Диагностика
Окончательно установить, что у ребенка имеется это генетическое нарушение, может только квалифицированный врач-генетик. Применяется несколько специфических методик обследования для выявления дефектной хромосомы. Также выявить дефект возможно при проведении ЭЭГ-диагностики. У детей, которые страдают таким недугом, отмечается сходная биоэлектрическая активность.
Чаще всего для выявления болезни врачи прибегают к цитогенетическому методу. Производится забор клеточного материала обследуемого, после чего в него добавляется фолиевая кислота. Это вещество является специфическим провокатором, который позволяет выявить аномалии в хромосомах. Оценка результатов анализа проводится спустя некоторое время. Под значительным увеличением врачу удается выявить истонченный участок хромосомы.
Высокоинформативной методикой диагностики патологии является ПЦР. Это обследование уникально, так как дает возможность полностью оценить структуру аминокислотных остатков в хромосоме.
Лечение синдрома Мартина-Белл
Ввиду того, что патология имеет врожденный характер, все лечение, которое будет расписано, направлено на облегчение или устранение симптоматики недуга. На сегодняшний день еще не было создано уникального специфического препарата, применение которого в лечении смогло бы помочь в значительной мере улучшить состояние пациента. Поэтому для достижения положительных результатов терапия должна быть только комплексной.
План лечения включает в себя следующие мероприятия:
- использование приемов когнитивно-бихевиоральной терапии;
- лечение при помощи легких психостимуляторов;
- занятия с квалифицированным психиатром;
- применение ЛФК.
Также иногда в план лечения включают антидепрессанты, цитомедины, а также средства, основу которых составляет фолиевая кислота. Курс лечения данными медикаментами расписывается для каждого пациента в индивидуальном порядке, с учетом особенностей протекания недуга, а также общего состояния самого человека.
Синдром Мартина-Белл — симптомы и лечение, фото и видео
Что делать?
Понравилась статья? Поделись с друзьями в соц.сетях:Если Вы считаете, что у вас Синдром Мартина-Белл и характерные для этого заболевания симптомы, то вам может помочь врач генетик.
