Синдром Марфана — симптомы:
- Боль в животе
- Учащенное сердцебиение
- Слабость в ногах
- Одышка
- Повышенная утомляемость
- Онемение конечностей
- Искривление позвоночника
- Деформация грудной клетки
- Деформация пальцев
- Появление растяжек
- Длинное лицо
- Изогнутое небо
- Узкое лицо
- Высокий скелет
- Тонкий скелет
- Непропорциональные конечности
- Изменение дислокации хрусталика
- Плоскостопие
Что такое синдром Марфана
Синдром Марфана – это наследственная патология, в результате прогрессирования которой происходит поражение соединительной ткани. В процесс также вовлекается скелетно-мышечная система и зрительный аппарат. Ткань внутренней среды (соединительная) выполняет массу важных функций, одной из которых является соединение определенных частей тела, и закладывание основы для их нормального роста и развития.
В случае прогрессирования синдрома Марфана, в структуре ткани появляются дефекты, которые не дают ей функционировать так, как необходимо.
- Причины
- Классификация
- Симптоматика
- Скелет
- Зрение
- Сердце и сосуды
- Нервная система
- Кожный покров
- Легкие
- Диагностика
- Лечение
Так как данная ткань располагается по всему телу, синдром Марфана оказывает влияние и на остальные органы и системы:
- скелет;
- сердце;
- сосуды;
- зрительный аппарат;
- кожный покров;
- легкие;
- ЦНС.
Синдром Марфана в одинаковой мере поражает и мужчин, и женщин. Патологию диагностируют у людей всех этнических групп и рас. Распространенность – 1 случай на 10 тысяч человек. Риск рождения ребенка с данной болезнью повышается в несколько раз в том случае, если отец достигает возраста 35 лет. В 50% случаев ребенок рождается с патологией, если у одного из родителей диагностирован синдром Марфана. Тип наследования – аутосомно-доминантный.
Причины синдрома Марфана
Основная причина прогрессирования синдрома Марфана – мутация гена FBN1. Он отвечает за синтез фибриллина. Данный белок выполняет чрезвычайно важную функцию в организме – он отвечает за сократимость и эластичность соединительной ткани.
Нарушение формирования волокон соединительной ткани и утрата ими прочности, происходит еще во время внутриутробного развития плода. Это приводит к тому, что ткань перестает выдерживать естественные нагрузки. Атипичные изменения наблюдаются в крупных сосудах мышцах, клапанах сердца. Если не проводить адекватную терапию, то продолжительность жизни человека, больного синдромом Марфана, составляет всего 40 лет. Правильно подобранный план лечения дает возможность увеличить эту цифру в два раза.
Классификация болезни
В медицине выделяют несколько форм синдрома Марфана:
- выраженная;
- стертая.
Классификация по тяжести протекания болезни:
- легкая;
- средняя;
- тяжелая.
В зависимости от характера течения, недуг может быть:
- стабильный;
- прогрессирующий.
Симптомы синдрома Марфана
Симптомы синдрома Марфана фото.
Синдром Марфана может проявляться у разных людей по-разному. У некоторых признаки данного типа патологии выражены очень ярко, у других же наблюдаются исключительно легкие симптомы. Обычно прогрессирование симптомов происходит по мере того, как человек растет.
Признаки болезни зависят от того, какие системы и органы в организме поражены, поэтому симптоматика может несколько изменяться.
Скелет
- пациенты с данным типом патологии имеют гибкий, высокий и тонкий скелет. Это обусловлено тем, что при прогрессировании патологии в первую очередь поражаются длинные кости скелета;
- конечности, пальцы рук и ног часто являются непропорционально длинными относительно остальных частей тела человека;
- лицо длинное и узкое;
- изменение формы неба – оно становится изогнутым. Такая деформация приводит к нарушению линии зубов;
- плоскостопие;
- выступающая или вдавленная грудина;
- сколиоз.
Зрительный аппарат
Признаки нарушения работы зрительного аппарата наблюдаются более чем у половины больных синдромом Марфана. Наиболее распространенный симптом – изменение дислокации хрусталика. При осмотре глаза можно отметить, что хрусталик смешен выше или ниже своего нормального положения. Смещение может быть как минимальным, так и ярко выраженным. На фоне данной болезни может также развиться серьезное осложнение – отслоение сетчатки.
Некоторые пациенты с данным диагнозом страдают близорукостью, ранней глаукомой или катарактой. Симптомы могут проявиться еще в детском возрасте и по мере взросления человека они только усиливаются.
Сердце и кровеносные сосуды
- потеря эластичности стенок аорты. Данное состояние именуют расширением аорты. Это состояние крайне опасное, так как существует высокий риск того, что она разорвется и это приведет к смерти пациента;
- дефекты клапанов также являются опасным состоянием. Они могут «протекать», создавая при этом шумы в сердце. Если дефект в клапане небольшой, то никаких симптомов может не возникнуть. Но большие дефекты становятся причиной появления учащенного сердцебиения, одышки, повышенной утомляемости.
Нервная система
Спинной и головной мозг окружены жидкостью, которая локализуется в мембране. В медицине ее именуют твердой мозговой оболочкой, и состоит она из соединительной ткани. По мере того как пациент с данным типом наследственной патологии становится старше, оболочка ослабевает. В результате этого увеличивается давление на позвонки в нижней части позвоночного столба. Клиницисты именуют такое состояние дуральной эктазией.
Такие патологические изменения могут вызывать лишь чувство легкого дискомфорта, а могут стать причиной появления сильных болей в животе, слабости в ногах, онемения конечностей.
Кожный покров
У людей с синдромом Марфана обычно на коже появляются растяжки без видимых на то причин (изменение массы тела). Они могут проявиться в любом возрасте и, как правило, дискомфорта не доставляют. Но стоит отметить, что люди с данной болезнью подвергаются повышенному риску образования паховой или брюшной грыжи.
Легкие
Признаки поражения легких у пациентов с этой болезнью выражены не ярко. Дефекты внутренней ткани делают воздушные мешочки в легких менее эластичными. Однако стоит учесть, что если по какой-либо причине они опухнут и начнут растягиваться, может возрасти риск развития рака легких.
Такие признаки нарушения дыхания во сне, как храп или апноэ, у людей с синдромом Марфана проявляются редко.
Диагностика
Диагностика синдрома Марфана основывается на анализе семейного анамнеза пациента. Тщательно изучается физическое и нервно-психическое состояние человека. Для точной постановки диагноза требуется наличие хоть одного из указанных симптомов:
- изменение дислокации хрусталика;
- деформация грудной клетки;
- кифосколиоз;
- арахнодактилия;
- аневризма аорты.
Деформация грудной клетки при синдроме Марфана фото.
Также должны присутствовать еще два признака, указывающих на болезнь:
- плоскостопие;
- пролапс митрального клапана;
- пневмоторакс;
- стрии;
- высокий рост;
- миопия;
- гиперподвижность суставов.
Арахнодактилия фото.
Обычно диагностика болезни не составляет особого труда. Но иногда врачам требуется провести дополнительные рентген-функциональные методики исследования. Диагностикой синдрома Марфана занимаются следующие специалисты:
- генетик;
- кардиолог;
- офтальмолог;
- ортопед.
Лечение синдрома Марфана
Лечение синдрома Марфана необходимо проводить только после проведения диагностики. Причина в том, что симптомы патологии могут указывать и на другие заболевания. При помощи дифференциальной диагностики их можно исключить.
Специфического лечения синдрома Марфана не разработано, так как нет никакого способа изменить гены ребенка еще до его рождения. Поэтому проводится симптоматическое лечение изменений, которые происходят в организме из-за болезни. Некоторые можно устранить консервативными методиками, для устранения других иногда требуется проведение оперативного лечения.
Пациент с синдромом Марфана наблюдается сразу у нескольких специалистов – офтальмолога, кардиолога, невролога и прочее. Основное направление терапии – поддержание нормального функционирования сосудов и сердца для сохранения жизни пациента.
Методики лечения болезни:
- прием лекарственных препаратов. В терапию включают антикоагулянты, адреноблокаторы, антиаритмические препараты и прочее;
- хирургическая операция показана в случае наличия пороков сердца, аорты. Возможно проведение протезирования клапанного аппарата;
- нормализация зрения проводится за счет коррекции миопии, устранения катаракты и глаукомы. Иногда требуется провести имплантацию искусственного хрусталика;
- тракция (при сколиозе);
- операция проводится при поражении позвоночного столба и суставов (пластика суставов, удаление межпозвоночных грыж, протезирование);
- физиолечение и занятие ЛФК;
- если болезнь поразила легкие, то проводится их дренирование.
Синдром Марфана — симптомы и лечение, фото и видео
Что делать?
Понравилась статья? Поделись с друзьями в соц.сетях:Если Вы считаете, что у вас Синдром Марфана и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: генетик, кардиолог, окулист.
