Эктродактилия – основные симптомы:
- Ограниченная подвижность
- Недоразвитие конечностей
- Отсутствие пальцев
- Неправильное анатомическое расположение пальца
Что такое эктродактилия
Эктродактилия – это врожденная патология конечностей, которая отличается отсутствием или наличием недоразвитых пальцев рук и ног. Такой вид аномалии является редукционным пороком развития строения тела человека.
Эктродактилия характеризуется тем, что имеет наследственный фактор, в то время как похожие патологические процессы не передаются наследственным путем. Внешние проявления аномалии очень разнообразные, начиная от дефектного развития одного пальца и заканчивая недоразвитием сегмента кисти или стопы.
Излечить эктродактилию можно только оперативным путем. Прогнозы заболевание имеет благоприятные, в некоторых ситуациях удается добиться полного функционирования конечности, а иногда и максимально натурального косметического эффекта.
Причины эктродактилии
Часто эктродактилия наблюдается у человека наряду с другими аномалиями развития, такими как:
- эктодермальная дисплазия;
- расщелины лица;
- урогенитальные расстройства;
- аномалии слезных путей.
Также существуют некоторые причины, которые могли внутриутробно повлиять на образование эктродактилии у плода:
- наличие опухолей шейки матки у мамы;
- нарушение работы щитовидной железы;
- наличие инфекции в организме на момент зачатия;
- влияние ионизирующих излучений;
- нехватка кислорода у плода;
- ухудшение питания ребенка;
- механическое давление на живот беременной;
- ухудшение плацентарного кровотока;
- прием запрещенных медикаментов во время беременности;
- стрессовые ситуации.
Однако наиболее распространенным фактором является наследственный.
Классификация
Пороки кисти чаще всего наблюдаются на обеих конечностях.
Также аномалию различают по последовательности строения или отсутствию фаланг и лучей:
- первичная – дистальный принцип недоразвития конечности вместе с укорочением пальцев;
- вторичная – недоразвитие в сочетании с различными патологиями с классической последовательностью редукции.
При вторичной эктродактилии диагностируются следующие аномалии:
- брахидактилия – укороченные пальцы из-за недоразвитых или полностью отсутствующих средних и основных фаланг;
- синдактилия – частичное или тотальное сращивание пальцев на кисти рук или на стопе;
- клинодактилия – искривление и отклонение пальцев.
В зависимости от количества недоразвитых лучей, вторичная эктродактилия имеет следующие клинические формы:
- монодактилия (дефект 1-го пальца);
- дидактилия (дефект 2-х пальцев);
- тридактилия (дефект 3-х пальцев);
- тетрадактилия (дефект 4-х пальцев).
Бывают случаи, когда поражаются все сегменты конечностей, тогда помочь такому больному намного сложнее.
Эктродактилия типичная и атипичная
Симптомы эктродактилии
Помимо внешнего уродства, дополнительной симптоматики не обнаружено.
Внешне деформация может характеризоваться следующим образом:
- недоразвитие конечности;
- отсутствие пальца или неправильное анатомическое расположение;
- ограниченность в движениях.
Общих симптомов не диагностировано.
Диагностика
Если же эктродактилия диагностирована у плода, рекомендуется прерывание беременности. Если отсутствует наследственный фактор, риск зачатия ребенка с подобной мутацией сводится к 1%. Когда один из партнеров имеет генетическую предрасположенность к такому заболеванию, паре рекомендуется прибегнуть к использованию при зачатии современных технологий с участием донорских клеток.
Обычно проблемы при диагностике эктродактилии не возникают, однако, следует ее отличать от таких заболеваний, как:
- синдром Ханхарта;
- брахидактилия;
- амниотические перетяжки;
- эктодермальная дисплазия;
- расщепление кисти;
- большеберцовый синдром кости.
Эктродактилия имеет положительный прогноз, если диагностировать ее вовремя и приступить к правильному лечению.
Лечение эктродактилии
При лечении эктродактилии основным методом является только хирургическое вмешательство. Операция в детском возрасте не проводится. При оперативном лечении основное внимание сфокусировано на том, чтобы восстановить функциональность кисти или стопы. При лечении заболевания стопы, ее формируют таким образом, чтобы нагрузка распределялась равномерно, и обеспечивалась правильная постановка ноги при ходьбе. Если говорить о лечении кисти, то она оперируется так, чтобы можно было осуществить ею максимально полный захват предмета.
Все операции довольно сложные, требуют участия нескольких врачей:
- микрохирурга;
- нейрохирурга;
- пластического хирурга;
- сосудистого хирурга.
Предоперационная подготовка необходима для оптимального проведения хирургического вмешательства.
Она включает несколько видов обследований:
- ультрасонография пораженной стопы или кисти;
- рентгенография;
- допплерография сосудов кистей рук или стопы;
- компьютерная томография;
- магнито-резонансная томография;
- электромиография нервов кистей рук или стопы.
Существуют различные виды проведения операций по излечению эктродактилии:
- операция по разделению пальцев с использованием донорских кожных покровов;
- операция по пересадке пальцев со ступни на кисть;
- операция по коррекции возможности сгибания суставов;
- эндопротезирование небольших суставов.
Прогноз терапии напрямую зависит от тяжести эктродактилии и от того, насколько атрофированы мышцы. Для того чтобы предупредить развитие заболевания у ребенка, необходимо пройти генетическое обследование партнерам во время планирования семьи.
Что делать?
Если Вы считаете, что у вас Эктродактилия и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: терапевт, педиатр, хирург.
Будьте здоровы!
Понравилась статья? Поделись с друзьями в соц.сетях:
