Остеопетроз – симптомы и лечение, фото и видео

Остеопетроз – основные симптомы:

• Увеличение печени
• Быстрая утомляемость
• Воспаление лимфоузлов
• Снижение зрения
• Анемия
• Деформация черепа
• Кариес
• Боль в ноге
• Потеря зрения
• Задержка в росте у ребенка
• Отставание в умственном развитии
• Деформация костей
• Патологические переломы
• Ломкость костей
• Искривление зубов
• Отставание в физическом развитии
• Замедленное прорезывание зубов

Что такое остеопетроз

Остеопетроз (болезнь Альберс-Шенберга, мраморная болезнь) – патологический процесс врожденного характера, при котором происходит уплотнение костной ткани, но в то же время они слишком ломкие. Срез кости гладкий, однородный, откуда и пошло второе название заболевания – мраморная.

• Этиология
• Классификация
• Симптоматика
• Диагностика
• Лечение

Почему возникает остеопетроз – на данный момент не установлено. Однако ученые предполагают, что развитие патологического процесса обусловлено мутацией в генах, которые принимают участие в образовании костной ткани и кроветворной системы.

Клиническая картина такого заболевания характеризуется как общими, так и местными симптомами – у детей происходит нарушение формирования зубов, скелета, в некоторых случаях присутствует гидроцефалия.

Диагностика включает в себя физикальный осмотр, изучение личного и обязательно семейного анамнеза, проведение лабораторных и инструментальных методов исследования.

Устранить остеопетроз полностью практически невозможно. Но при помощи трансплантации костного мозга можно остановить развитие патологического процесса и улучшить качество жизни больного. Консервативные терапевтические мероприятия также имеют место быть, но только в качестве поддерживающей терапии до проведения операции.

К сожалению, прогнозы долгосрочного порядка в этом случае нельзя назвать положительными. В раннем возрасте такое заболевание характеризуется высоким процентом летальных исходов. В зрелом возрасте, ввиду тяжести течения клинической картины, недуг приводит к инвалидности, а довольно часто и к летальному исходу. Положительные прогнозы давать невозможно даже при условии проведения операции, так как данная патология пока еще мало изучена.

Причины болезни

Основной причиной того, что развивается мраморная болезнь, является нарушение функциональной активности остеокластов. Эти клетки отвечают за деструкцию элементов костной ткани. Как следствие этого, происходит нарушение баланса между разрушением и образованием костной ткани, что, в свою очередь, приводит к увеличению плотности компактного вещества, уменьшению просвета кости, к изменениям формы метафизов.

Несмотря на то что при данном заболевании кость становится плотной, на ее прочности это не сказывается положительным образом, наоборот, мраморная болезнь приводит к тому, что скелет человека становится более подвержен переломам, заболеваниям опорно-двигательного аппарата.

Причины того, что развивается мраморная болезнь у детей или людей старшего возраста, на данный момент не установлены, поэтому не разработаны эффективные методы лечения и профилактики.

Классификация

По характеру происхождения заболевание делится на две формы:

• ранняя форма – развивается в детском возрасте, характеризуется крайне злокачественным течением и высоким процентом летальных исходов;
• поздняя форма – симптомы не имеет, протекает в латентной форме, может быть диагностирована в ходе исследований относительно другого заболевания.

Лечение такой патологии на ранней форме носит паллиативный характер, так как полностью устранить ее невозможно.

Симптомы болезни

Фото детей, страдающих остеопетрозом.

Остеопетроз на ранней стадии у детей характеризуется следующей клинической картиной:

• рост ниже допустимой по возрасту нормы;
• отставание в умственном и физическом развитии;
• нарушение в формировании зубов – замедленное прорезывание, обширное поражение кариесом, а в отдельных случаях могут происходить видимые деформации зубов;
• деформация костей черепа, лицевых, бедренных.

Также будут присутствовать симптомы общего характера:

• боли в ногах даже при незначительных физических нагрузках, непродолжительной физической активности;
• быстрая утомляемость;
• увеличение печени;
• воспаление лимфатических узлов;
• гидроцефалия;
• гипохромная анемия;
• снижение остроты зрения, в некоторых случаях вплоть до полной слепоты.

Основным специфическим симптомом в этом случае является патологическая ломкость костей. Перелом может быть даже при незначительном механическом воздействии, неаккуратном движении, резкой смене положения тела, то есть во всех тех случаях, когда у здорового человека перелом произойти не может.

Диагностика

Диагностические мероприятия заключаются в следующем:

• общий клинический и развернутый биохимический анализ крови;
• рентгенологическое исследование кости;
• МРТ костной ткани.

Кроме этого, обязательно проводится физикальный осмотр со сбором личного и семейного анамнеза. Дополнительно понадобится консультация медицинского генетика.

Лечение болезни

На данный момент единственно целесообразным методом лечения является трансплантация костного мозга. Однако необходимо сказать, что даже хирургическое вмешательство не является гарантией выздоровления. В большинстве случаев такие мероприятия позволяют только прекратить развитие патологического процесса.

Вспомогательное лечение заключается в следующем:

• диетическое питание;
• лечебная гимнастика;
• применение медикаментов для устранения симптоматики.

При условии своевременного и комплексного проведения терапевтических мероприятий можно существенно улучшить качество жизни больного. Специфических методов профилактики не существует. Люди, которые в семейном анамнезе имеют данное заболевание, должны систематически проходить медицинский осмотр, следить за своим здоровьем, и при первых же симптомах срочно обращаться к врачу, а не проводить лечение самостоятельно или вовсе игнорировать симптоматику. Лечение народными средствами недопустимо.

Что делать?

Если Вы считаете, что у вас Остеопетроз и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: ортопед, ортопед-травматолог, остеопат.

Желаем всем крепкого здоровья!

Заболевания со схожими симптомами

Мукополисахаридоз (совпадающих симптомов: 5 из 17)

Мукополисахаридоз – генетическое заболевание, связанное с нарушением выработки организмом определенных ферментов, что способствует развитию выраженной физической и неврологической симптоматики. Наследственные патологии всегда являются очень серьезными, так как в большинстве случаев они не поддаются полному излечению. Именно к таким патологиям относится мукополисахаридоз, представляющий довольно большую группу заболеваний, развивающихся из-за того, что происходит нарушение процесса ферментативного катализа гликозаминогликанов в лизосомах.

…

Лимфолейкоз (совпадающих симптомов: 3 из 17)

Лимфолейкоз является злокачественным поражением, возникающим в лимфатической ткани. Характеризуется оно накоплением опухолевых лимфоцитов в лимфоузлах, в периферической крови и в костном мозге. Острая форма лимфолейкоза совсем недавно относилась к «детским» заболеваниям ввиду подверженности ему преимущественно пациентов в возрасте двух-четырех лет. Сегодня же лимфолейкоз, симптомы которого характеризуются собственной спецификой, наблюдается чаще среди взрослых.

…

Сепсис (заражение крови) (совпадающих симптомов: 3 из 17)

Заражение крови – это патологический процесс, протекающий в острой форме. Проявлять себя заболевания начинает еще на первой стадии, а также имеет гнойный и воспалительный характер. Установиь точный диагноз всегда затруднительно. Когда признаки и симптомы говорят о септицемии и определяют путь заражения, то терапия должна быть начата немедленно в целях предохранения от осложнений.

…

Шистосомоз (совпадающих симптомов: 3 из 17)

Заболевание, при котором происходит поражение внутренних органов, в частности, ЖКТ и мочеполовой системы, по причине проникновения в организм гельминтов, представляющих собой кровяных сосальщиков, и проявляющееся в виде токсико-аллергических реакций, называется шистосомозом.

Виды заболевания
Причины
Симптоматика

Кишечный шистосомоз
Мочеполовой шистосомоз

Японский шистосомоз

Лечение
Профилактика

Кровяные сосальщики представляют собой паразитов из рода Schistosoma, которые прикрепляются к кожному покрову человека и попадают в организм посредством венозной системы воротной вены. Именно там паразиты занимаются откладыванием яиц, а после их размножения происходит распространение по организму человека и вызывает тем самым признаки острого и хронического недомогания организма.
Шистосомоз также имеет следующие названия: бильгарциоз, улиточная лихорадка, шистосоматоз и лихорадка Катаяма. Лихорадка, потому что симптоматика недуга имеет именно такие проявления, а улитка характеризует возбудителя, от которого возникает паразит. Шистосоматоз занимает второе место в мире после малярии среди серьезных смертельных заболеваний. На фоне этого следует уделить особое внимание данному виду недуга и рассмотреть все тонкости проявления, причины возникновения, способы диагностирования и методы лечения.

…

Ангиома (совпадающих симптомов: 3 из 17)

Ангиома (красная родинка) – опухоль доброкачественного характера, которая состоит из лимфатических и кровеносных сосудов. Чаще всего образование формируется на лице, коже туловища и конечностей, на внутренних органах. Иногда ее появление и развитие может сопровождаться кровотечением. В большинстве клинических ситуаций данная патология является врожденной и диагностируется у новорожденных в первые несколько дней их жизни.

Источник

Присоединяйтесь к нам ВКонтакте, будьте здоровы!