Голопрозэнцефалия — основные симптомы:
- Судороги
- Умственная отсталость
- Нарушение целостности неба
- Большая голова
- Расщелина на верхней губе
- Порок сердца
- Дефекты в роговице
- Дефекты в сетчатке
- Отсутствие носа
- Близкое расположение глаз друг к другу
- Нарушения рефлекторного характера
Что такое голопрозэнцефалия
Голопрозэнцефалия — один из пороков развития головного мозга. Патология формируется в эмбриональном периоде, характеризуется дефектом в разделении мозга на полушария, аномалией в строении лица. Нос может отсутствовать или иметь хоботообразный вид, отмечаются расщелины твердого неба и заячья губа. У детей проявляются судорожные приступы.
- Этиология
- Классификация
- Симптоматика
- Диагностика
- Лечение
- Возможные осложнения
Заболевание встречается примерно 1 раз на 10 тысяч случаев. Основная причина появления патологии — генные аномалии. Диагностировать болезнь можно в процессе проведения генетических исследований, во время прохождения ультразвуковой проверки.
Современная медицина не в состоянии исправить мутации внутренних органов — врачи могут только корректировать внешние отклонения и назначить поддерживающее лечение. Ребенок будет находиться на постоянном учете у лечащего врача. Прогноз зависит от степени отклонений: чем тяжелее состояние, тем выше смертность у младенцев.
Причины голопрозэнцефалии
Голопрозэнцефалия возникает в период формирования плода, связана с генной и хромосомной мутациями. Наиболее изученный ген, с которым связывают отклонения, — SHH, расположенный в седьмой хромосоме. Характер мутационных изменений влияет на выделение SHH протеина. В список генов с дефектом попадают:
- SIX3;
- TGIF;
- ZIC2.
Механизм наследования заболевания у новорожденного — аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный с Х-сцепленным типом.
Для рецессивного типа характерно наличие у матери и отца аномального гена, мужчина и женщина здоровы и выступают в роли носителей. Дети с патологией встречаются не в каждом поколении. Риск рождения ребенка с болезнью составляет 25 %. Такой вид отклонения часто отмечается в близкородственных браках.
По аутосомно-доминантному типу больные дети встречаются в каждом поколении. Если больны родители, в 100 % случаев ребенок родится с аномалией.
Существует большой риск появления заболевания голопрозэнцефалия у ребенка в период вынашивания, когда у матери отмечается:
- инсулинозависимый сахарный диабет;
- злоупотребление лекарственными препаратами (статины);
- воздействие токсинов на эмбрион;
- никотиновая или алкогольная зависимости.
Важно во время беременности исключить все неблагоприятные факторы, способные спровоцировать внутриутробные мутации у плода.
Классификация
Заболевания имеет несколько разновидностей в зависимости от того, какой участок хромосом был вовлечен в мутацию. Выделяют:
- Алобарная форма. Характерны тяжелейшие пороки головного мозга, лица и органов. Встречается у 15–25 % от всех случаев.
- Семилобарная голопрозэнцефалия. Проявляется тяжелым состоянием ребенка, но патология менее выражена. Диагностируется в 60 % случаев;
- Лобарная голопрозэнцефалия — слабая форма болезни. Позволяет с помощью коррекции и поддерживающей терапии устранить внешний дефект и значительно продлить жизнь пациента. Отклонения встречается в 20 %.
- Среднее межполушарное слияние — мягкий вариант, отличается от вышеперечисленных разновидностей.
Кроме представленных видов, выделяют абортивную форму аномалии у здоровых родителей.
Симптомы голопрозэнцефалии
Признаки болезни будут зависеть от ее формы. Голопрозэнцефалия имеет общие симптоматические проявления:
- дефект твердого неба и верхней губы;
- судорожные приступы;
- умственная отсталость;
- проблемы с рефлексами;
- дефекты в роговице и сетчатке.
Алобарная форма характеризуется циклопизмом. У детей отсутствует нос, размеры головы непропорциональны туловищу, наблюдаются нарушения в развитии печени, почек, легких и сердца. В 70 % мутация провоцирует самопроизвольный аборт у женщины, ребенок рождается мертвым. Если роды происходят в срок, младенец не доживает до полугода.
Для семилобарной формы характерны:
- близкое расположение глаз друг к другу;
- патологии носа или носовой перегородки;
- дети умирают в течение двух лет.
Остальные виды заболевания (лобарная форма и среднее межполушарное слияние) легкие: при своевременной пластической коррекции и поддерживающей терапии дети переживают подростковый период и достигают взрослого возраста. Часто наблюдаются иммунные расстройства, пороки сердца, дефекты легких, яичников, почек.
Диагностика
Заболевание голопрозэнцефалия плода определяется уже на 12 неделе с помощью ультразвуковой диагностики. УЗИ показывает наличие патологий в строении черепа и в дефектах внутренних органов (отсутствие разделения на полушария, характерное для тяжелых форм болезни). Легкие формы требуют более глубокого сканирования.
Эффективный способ диагностирования мутаций эмбриона — генетическое исследование, позволяющее установить генные или хромосомные аномалии у эмбриона.
Лечение голопрозэнцефалии
Голопрозэнцефалия не лечится, а только корректируется в легких формах проявления. Осуществляются хирургические манипуляции, чтобы устранить визуальный дефект у ребенка: расщепление неба и губы и аномалии с носом. Операцию проводят в первые полгода после рождения. Во всех формах заболевания назначается противосудорожное лечение.
У детей в процессе взросления отмечаются психические и физические отклонения, возможны дефекты речи и неврологические расстройства. Малыши находятся под постоянным контролем у психиатра, невропатолога, дефектолога, офтальмолога.
Возможные осложнения
Процент выживаемости с тяжелой мутацией очень низкий, дети умирают со 100 % вероятностью.
Легкие формы заболевания имеют такие осложнения:
- проблемы с умственным и физическим развитием;
- дефекты речи;
- судорожные приступы;
- неврологические и психические расстройства.
В целях профилактики следует исключить неблагоприятные воздействия на плод в период вынашивания, принимать медикаменты только с разрешения врача, отказаться от никотина и алкоголя.
Перед планированием беременности нужно пройти полный курс обследований, включая генную экспертизу.
Голопрозэнцефалия — симптомы и лечение, фото и видео
Что делать?
Если Вы считаете, что у вас Голопрозэнцефалия и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: педиатр, невролог, генетик.
Желаем всем крепкого здоровья!
Заболевания со схожими симптомами
Фенилкетонурия (совпадающих симптомов: 2 из 11) 
Фенилкетонурия представляет собой достаточно тяжелое наследственное заболевание, основная тяжесть проявлений которого сосредоточена, прежде всего, на нервной системе. Фенилкетонурия, симптомы которой чаще всего встречаются среди девочек, возникает по причине нарушения обмена аминокислот, учитывая же поражение при этом ЦНС, ее проявления сводятся к нарушению умственного развития.
Понравилась статья? Поделись с друзьями в соц.сетях:
