Аниридия – симптомы и лечение, фото и видео

Аниридия – основные симптомы:

  • Светобоязнь
  • Снижение зрения
  • Повышенное внутриглазное давление
  • Помутнение роговицы
  • Непроизвольные колебания глаз
  • Отсутствие радужной оболочки

Что такое аниридия

Аниридия – это офтальмологический недуг, который характеризуется полным или частичным отсутствием радужной оболочки глаза. Данное заболевание чаще всего является генетически обусловленным, может передаваться как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. В некоторых случаях болезнь является следствием спонтанно проявившейся мутации.

  • Этиология
  • Классификация
  • Симптоматика
  • Диагностика
  • Лечение

Четкого разделения по возрасту и полу это заболевание глаз не имеет. Клинически проявляется в снижении остроты зрения, светобоязни, горизонтальном нистагме.

Для постановки точного диагноза, кроме проведения визуального осмотра, также проводят определенные инструментальные обследования. Обязательно назначают генетические исследования при подозрении на врожденную форму. Терапия основывается в большинстве случаев на установке протеза радужной оболочки глаза.

Специфической профилактики относительно этого заболевания глаз не существует, поскольку это генетическая патология. При условии соблюдения всех рекомендаций и своевременного начала терапевтических мероприятий, прогноз будет благоприятным и угрозы для жизни нет. По классификации МКБ десятого пересмотра болезнь имеет код Q13.2.

Причины болезни

В большинстве случаев аниридия вызвана мутацией гена РАХ6, который локализуется в 11-ой хромосоме. Примерно в 35% случаев аниридия может являться следствием спонтанной мутации.

Предрасполагающими факторами может быть следующее:

  • травма органов зрения;
  • воздействие токсических, химических веществ;
  • негативное воздействие ультрафиолетовых лучей;
  • отрыв радужной оболочки глаза от корня.

Также одним из предрасполагающих факторов является дефицит лимбальных стволовых клеток.

Классификация

Исходя из этиологии данного заболевания глаз, выделяют две его формы:

  • врожденная аниридия;
  • приобретенная аниридия.

Исходя из особенностей клинического течения, выделяют следующие формы:

  • полная;
  • частичная;
  • ассоциированная с WAGR-синдромом или синдромом Гиллеспи.

Определить точно, какая именно форма патологического процесса имеет место, может только врач путем проведения необходимых диагностических мероприятий.

Симптоматика

Аниридия – симптомы и лечение, фото и видео. Симптомы аниридии

Полная форма данного заболевания глаз характеризуется отсутствием радужной оболочки, что будет отчетливо видно даже без диагностики.

Общая клиническая картина будет характеризоваться следующим образом:

  • снижение остроты зрения;
  • нистагм;
  • светобоязнь;
  • помутнение роговицы;
  • повышение внутриглазного давления;
  • амблиопия;
  • аномалии хрусталика, зрительного нерва и сетчатой оболочки глаза.

Если говорить о частичной форме заболевания глаз, то клиническая картина будет характеризоваться таким же образом, но менее выражена. Если аниридия будет ассоциирована с WAGR-синдромом, то симптоматика будет протекать в гораздо более сложной форме и характеризоваться следующим образом:

  • задержка психического развития;
  • нарушения в работе мочеполовой системы и желудочно-кишечного тракта;
  • развитие онкологических процессов;
  • патологическое увеличение мышц одной половины тела.

При наличии осложнения с синдромом Гиллеспи клиническая картина будет добавляться снижением слуха, птозом, стенозом легочной артерии.

Диагностика

Диагностическая программа включает в себя физикальный осмотр пациента и проведение инструментальных методов обследования:

  • визуальный осмотр передних отделов глазных яблок;
  • тонометрия;
  • офтальмоскопия;
  • гониоскопия;
  • ультразвуковая биомикроскопия;
  • исследование клинической рефракции.

Гонископия

Если речь идет о врожденной форме патологического процесса, то дополнительно проводят генетические исследования. Если клиническая картина указывает на WAGR-синдром, то также проводят FISH-тест, который укажет на наличие злокачественного образования.

Так как ассоциированная форма затрагивает и другие системы организма, дополнительно врач может назначить следующее:

  • стандартные лабораторные анализы – ОАК и БАК;
  • УЗИ мочеполовой системы;
  • УЗИ органов малого таза.

Исходя из результатов диагностических мероприятий, врач определяет дальнейшую тактику лечения.

Лечение

Консервативные терапевтические мероприятия в данном случае не проводятся, поскольку не имеют смысла. Проводится трансплантация радужки – устанавливается протез, который состоит из специального гидрогеля с отверстием по размеру зрачка. Операция осуществляется посредством транссклерального метода.

Если аниридия не представляет угрозу для зрения пациента, то лечение может быть симптоматическим: пациенту назначаются специальные линзы, которые скрывают дефект и капли следующего спектра действия:

  • ингибиторы карбоангидразы;
  • бета-блокаторы;
  • простагландины.

Людям с таким диагнозом настоятельно рекомендовано носить солнцезащитные очки, которые на 100% защищают от ультрафиолетовых лучей.

В большинстве случаев, если лечение было начато своевременно, прогноз благоприятный. Специфической профилактики относительно врожденного заболевания не существует.

Что делать?

Если Вы считаете, что у вас Аниридия и характерные для этого заболевания симптомы, то вам может помочь врач окулист.

Желаем всем крепкого здоровья.

Заболевания со схожими симптомами:

Ретинобластома (совпадающих симптомов: 3 из 6)

Ретинобластома – злокачественное новообразование сетчатки. Такой вид онкологии поражает в большинстве случаев детей, преимущественно младше пятилетнего возраста. Случаев, когда заболевание было диагностировано у подростков старше пятнадцати лет, не зафиксировано. С одинаковой частотой встречается у малышей обоих полов. Проявление этого расстройства у взрослых людей не зафиксировано.

Где купить лекарства дешевле

Лучшие интернет-аптеки с быстрой доставкой:

 
  Понравилась статья? Поделись с друзьями в соц.сетях:
.
Новости медицины и здоровья в мире сегодня:

  • :mrgreen:
  • :neutral:
  • :twisted:
  • :arrow:
  • :shock:
  • :smile:
  • :???:
  • :cool:
  • :evil:
  • :grin:
  • :idea:
  • :oops:
  • :razz:
  • :roll:
  • :wink:
  • :cry:
  • :eek:
  • :lol:
  • :mad:
  • :sad:

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.

Новости медицины.