Аниридия – симптомы и лечение, фото и видео

Аниридия – основные симптомы:

• Светобоязнь
• Снижение зрения
• Повышенное внутриглазное давление
• Помутнение роговицы
• Непроизвольные колебания глаз
• Отсутствие радужной оболочки

Что такое аниридия

Аниридия – это офтальмологический недуг, который характеризуется полным или частичным отсутствием радужной оболочки глаза. Данное заболевание чаще всего является генетически обусловленным, может передаваться как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. В некоторых случаях болезнь является следствием спонтанно проявившейся мутации.

• Этиология
• Классификация
• Симптоматика
• Диагностика
• Лечение

Четкого разделения по возрасту и полу это заболевание глаз не имеет. Клинически проявляется в снижении остроты зрения, светобоязни, горизонтальном нистагме.

Для постановки точного диагноза, кроме проведения визуального осмотра, также проводят определенные инструментальные обследования. Обязательно назначают генетические исследования при подозрении на врожденную форму. Терапия основывается в большинстве случаев на установке протеза радужной оболочки глаза.

Специфической профилактики относительно этого заболевания глаз не существует, поскольку это генетическая патология. При условии соблюдения всех рекомендаций и своевременного начала терапевтических мероприятий, прогноз будет благоприятным и угрозы для жизни нет. По классификации МКБ десятого пересмотра болезнь имеет код Q13.2.

Причины болезни

В большинстве случаев аниридия вызвана мутацией гена РАХ6, который локализуется в 11-ой хромосоме. Примерно в 35% случаев аниридия может являться следствием спонтанной мутации.

Предрасполагающими факторами может быть следующее:

• травма органов зрения;
• воздействие токсических, химических веществ;
• негативное воздействие ультрафиолетовых лучей;
• отрыв радужной оболочки глаза от корня.

Также одним из предрасполагающих факторов является дефицит лимбальных стволовых клеток.

Классификация

Исходя из этиологии данного заболевания глаз, выделяют две его формы:

• врожденная аниридия;
• приобретенная аниридия.

Исходя из особенностей клинического течения, выделяют следующие формы:

• полная;
• частичная;
• ассоциированная с WAGR-синдромом или синдромом Гиллеспи.

Определить точно, какая именно форма патологического процесса имеет место, может только врач путем проведения необходимых диагностических мероприятий.

Симптомы болезни

Симптомы аниридии

Полная форма данного заболевания глаз характеризуется отсутствием радужной оболочки, что будет отчетливо видно даже без диагностики.

Общая клиническая картина будет характеризоваться следующим образом:

• снижение остроты зрения;
• нистагм;
• светобоязнь;
• помутнение роговицы;
• повышение внутриглазного давления;
• амблиопия;
• аномалии хрусталика, зрительного нерва и сетчатой оболочки глаза.

Если говорить о частичной форме заболевания глаз, то клиническая картина будет характеризоваться таким же образом, но менее выражена. Если аниридия будет ассоциирована с WAGR-синдромом, то симптоматика будет протекать в гораздо более сложной форме и характеризоваться следующим образом:

• задержка психического развития;
• нарушения в работе мочеполовой системы и желудочно-кишечного тракта;
• развитие онкологических процессов;
• патологическое увеличение мышц одной половины тела.

При наличии осложнения с синдромом Гиллеспи клиническая картина будет добавляться снижением слуха, птозом, стенозом легочной артерии.

Диагностика

Диагностическая программа включает в себя физикальный осмотр пациента и проведение инструментальных методов обследования:

• визуальный осмотр передних отделов глазных яблок;
• тонометрия;
• офтальмоскопия;
• гониоскопия;
• ультразвуковая биомикроскопия;
• исследование клинической рефракции.

Гонископия

Если речь идет о врожденной форме патологического процесса, то дополнительно проводят генетические исследования. Если клиническая картина указывает на WAGR-синдром, то также проводят FISH-тест, который укажет на наличие злокачественного образования.

Так как ассоциированная форма затрагивает и другие системы организма, дополнительно врач может назначить следующее:

• стандартные лабораторные анализы – ОАК и БАК;
• УЗИ мочеполовой системы;
• УЗИ органов малого таза.

Исходя из результатов диагностических мероприятий, врач определяет дальнейшую тактику лечения.

Лечение болезни

Консервативные терапевтические мероприятия в данном случае не проводятся, поскольку не имеют смысла. Проводится трансплантация радужки – устанавливается протез, который состоит из специального гидрогеля с отверстием по размеру зрачка. Операция осуществляется посредством транссклерального метода.

Если аниридия не представляет угрозу для зрения пациента, то лечение может быть симптоматическим: пациенту назначаются специальные линзы, которые скрывают дефект и капли следующего спектра действия:

• ингибиторы карбоангидразы;
• бета-блокаторы;
• простагландины.

Людям с таким диагнозом настоятельно рекомендовано носить солнцезащитные очки, которые на 100% защищают от ультрафиолетовых лучей.

В большинстве случаев, если лечение было начато своевременно, прогноз благоприятный. Специфической профилактики относительно врожденного заболевания не существует.

Что делать?

Если Вы считаете, что у вас Аниридия и характерные для этого заболевания симптомы, то вам может помочь врач окулист.

Желаем всем крепкого здоровья.

Заболевания со схожими симптомами

Ретинобластома (совпадающих симптомов: 3 из 6)

Ретинобластома – злокачественное новообразование сетчатки. Такой вид онкологии поражает в большинстве случаев детей, преимущественно младше пятилетнего возраста. Случаев, когда заболевание было диагностировано у подростков старше пятнадцати лет, не зафиксировано. С одинаковой частотой встречается у малышей обоих полов. Проявление этого расстройства у взрослых людей не зафиксировано.

Присоединяйтесь к нам ВКонтакте, будьте здоровы!