Брахидактилия — симптомы и лечение

• Умственная отсталость
• Деформация грудной клетки
• Деформация черепа
• Косоглазие
• Деформация пальцев ног
• Нарушение работы опорно двигательного аппарата
• Деформация ногтевых пластин
• Отсутствие ногтей
• Небольшой рост
• Сращение пальцев
• Деформация пальцев на руках
• Короткая шея
• Деформация ребер
• Недоразвитость ногтей
• Отсутствие пальцев
• Расщепление пальцев
• Сплющенная форма пальцев

Брахидактилия – представляет собой заболевание, которое передается по наследству и выражается в аномалиях развития или деформациях пальцев как на руках, так и на ногах. Патология считается довольно редкой и встречается у троих из 200 тысяч младенцев.

• Этиология
• Классификация
• Симптоматика
• Диагностика
• Лечение
• Профилактика

Главной причиной возникновения недуга является передача мутирующего гена от родителей к ребенку. Клиническое проявление болезни невозможно не заметить, так как основными симптомами являются недоразвитие пальцев на кистях и стопах.

Диагностика основывается на консультировании специалиста по генетике, ДНК-исследованиях и инструментальных обследованиях пациента. Терапия включает в себя хирургическое разделение или удлинение пальцев, подвергшихся деформации, а также прохождение курса лечебного массажа и ЛФК.

Причины болезни

Несмотря на то что подобная патология является достаточно редкой, среди болезней, которые наследуются от родителей, она отличается довольно высокими показателями заболеваемости — 24%.

Подобная распространенность обуславливается типом передачи аномалии – доминантным. Это означает, что для того, чтобы родился ребенок с подобной патологией достаточно того, чтобы один из родителей являлся носителем дефектного гена.

Однако довольно редко встречается изолированная форма недуга – в таких случаях он будет носить лишь косметический дефект. В несколько раз чаще брахидактилия сочетается с иными тяжелыми генетическими болезнями, в частности с синдромом Дауна.

Классификация болезни

В области травматологии и ортопедии принято разделять несколько разновидностей подобного заболевания, которые будут отличаться по своей клинической картине. Таким образом, выделяют следующие формы недуга:

• тип А – характеризуется недостаточным ростом пальцев и снижением длины основных фаланг, их искривлением и дисплазией ногтей. Такая разновидность патологии имеет несколько форм;
• тип В – выражается в неполном или диффузном слиянии указательного и среднего пальца руки. Отличается недоразвитием фаланг, а также одновременным поражением рук и ног. Помимо этого, такая аномалия сопровождается поражением зубов, позвоночного столба и черепа. Примечательно то, что мутировавший ген передается лишь по мужской линии;
• тип С – кроме укорочения основных фаланг, обнаруживается их слияние. В дополнение у детей диагностируется недоразвитость пястных костей. В таких случаях пациенты отличаются невысоким ростом и снижением умственных способностей;
• тип Д – диагноз основывается на наличии патологических изменений большого пальца руки или ноги. В таких случаях говорят о брахидактилии большого пальца;
• тип Е – представляет собой наиболее редкую разновидность недуга, поскольку выражается в изолированной деформации пястных и плюсневых костей. Такая разновидность недуга сопровождается нарушением развития ключиц симметричного характера.

Брахидактилия

Как было указано выше подобная генетическая патология типа А имеет собственную классификацию:

• А1 – выражается в недоразвитии средних фаланг, реже в их сращении с концевыми фалангами соседних ногтей. Также отмечается уменьшение длины больших пальцев на стопах и кистях;
• А2 – диагноз ставят на присутствии характерной деформации среднего пальца. Он значительно укорочен и на руках, и на ногах. Все остальные фаланги пальцев рук и ног не имеют признаков аномального строения;
• А3 – отличается в искривлении или искажении мизинца. Зачастую наблюдается двусторонняя распространенность недуга. Деформация может быть как по медиальному, так и по латеральному типу;
• А4 – характеризуется патологическим изменением указательного пальца и мизинца на верхних конечностях. Недоразвитость выражается в уменьшенных размерах средней фаланги. Нередко такой тип болезни дополняется косолапостью;
• А5 – определяется по отсутствию средних фаланг на мизинцах и указательных пальцах верхних конечностей. Помимо этого, наблюдается дисплазия ногтей.

Симптомы болезни

При выявлении у малышей изолированной формы такой патологии клинические признаки будут выражаться минимально и зачастую ограничиваются лишь косметическим дефектом.

Тем не менее в половине случаев брахидактилия выражается на фоне иных серьезных недугов генетической природы. Таким образом, помимо деформаций пальцев стоп и кистей недуг будет дополняться:

• укорочением шеи;
• специфической формой грудной клетки и черепа;
• деформацией ребер;
• затруднением опорной и двигательной функции;
• умственной отсталостью;
• гипоплазией фронтальных пазух;
• низкорослостью;
• сплющенной формой и расщеплением пальцев;
• олигофренией;
• развитием вторичного гипотиреоза;
• отсутствием фаланг и пальцев;
• деформацией ногтей;
• эктродактилией – наблюдается недоразвитость ногтевых фаланг, крайне редко их полное отсутствие;
• адактилией – характеризуется врожденным отсутствием фаланг;
• сращением на уровне фаланг и полидактилией – при отсутствии таких признаков маленькие пациенты не ограничены в движении кистей и стоп.

Синдром Поланда и брахидактилия

Кроме вышеуказанных признаков, брахидактилия также сопровождается несколькими синдромами, которые имеют свой симптомокомплекс. Таким образом, синдром Поланда будет выражаться в:

• синдактилии;
• отсутствии большой или малой грудной мышцы;
• амастии;
• деформации ребер.

Для синдрома Дауна характерны такие признаки:

• аномалии челюсти;
• деформация черепа и шеи;
• пороки сердца;
• косоглазие и катаракта;
• килевидная форма грудной клетки.

В случаях протекания синдрома Бельмонда будут выражаться:

• нистагм;
• мозжечковая атаксия.

Если основная патология сформировалась на фоне синдрома Аарскога-Скотта, то среди симптоматики будет присутствовать:

• многопалость;
• нестабильность суставов;
• паховые грыжи;
• умственная отсталость;
• сужение крайней плоти у представителей мужского пола.

Диагностика

Наличие подобного рода аномалии развития определяется как во время прохождения УЗИ в период вынашивания ребенка, так и после появления младенца на свет. Однако для установления типа брахидактилии необходимы данные инструментальных обследований.

Несмотря на это, детскому травматологу-ортопеду следует самостоятельно осуществить первичное обследование, которое будет состоять из:

• изучения истории болезни и жизненного анамнеза не только маленького пациента, но и его родителей, поскольку недуг носит генетический характер;
• тщательный физикальный осмотр верхних и нижних конечностей;
• консультирование врача-генетика – это необходимо для исключения или подтверждения влияния  синдромов хромосомного характера.

Лабораторные исследования биологических жидкостей пациента не выполняются, поскольку при наличии данной патологии они не имеют диагностической ценности.

Инструментальная диагностика подразумевает проведение таких процедур:

• рентгенография и МРТ пораженных конечностей;
• электромиография;
• реовазография;
• стабилография;
• подография.

Реовазография

Поскольку основные причины заключаются в наследственной предрасположенности, то генетическая диагностика может включать в себя:

• генеалогический анализ;
• осуществление 3Д-УЗИ, во время беременности в промежутке с двадцатой по двадцать четвертую неделю внутриутробного развития малыша;
• оценивания риска появления на свет малыша с брахидактилией.

Основополагающую роль в установлении окончательного диагноза играет ДНК-диагностика.

Необходимо отметить, что протекание изолированной брахидактилии не является причиной прерывания беременности. Однако при наличии сопутствующих синдромов вопрос об искусственном прерывании периода вынашивания ребенка решается в индивидуальном порядке.

Лечение болезни

Устранение патологии осуществляется как консервативными, так и хирургическими методиками. Среди неоперабельных способов лечения стоит выделить:

• прохождение курсов лечебного массажа;
• осуществление упражнений ЛФК.

Такие мероприятия помогут:

• привести в норму работу пораженных конечностей;
• развивать и укрепить связочный аппарат и мышцы;
• добиться двигательной активности пальцев рук и ног в полном объеме.

Лечение хирургическим путем направлено на решение нескольких задач:

• ликвидацию симфалангии или синдактилии – при их наличии;
• нормализация линейных размеров пораженной конечности;
• достижение максимально возможного эстетического результата.

Для решения таких вопросов осуществляется:

• дистракция;
• поллицизация;
• аутотрансплантация пальца с нижней конечности на верхнюю;
• разделение сросшихся сегментов с последующей сухожильной, мышечной и костной пластикой.

Из этого следует, что операция, прежде всего, направлена на максимально возможное восстановление функционирование кисти, а эстетический результат отходит на второй план.

Профилактика

Специфических профилактических мероприятий, предупреждающих развитие такого недуга, не существует, поскольку он носит генетический характер.

Единственная профилактическая работа, которая может быть проведена – это консультирование специалиста по генетике пар с отягощенной наследственностью. Это необходимо для зачатия ребенка.

Прогноз болезни зачастую благоприятный – хирургическое вмешательство помогает полностью вылечить недуг или свести его внешние проявления к минимуму.

Что делать?

Если Вы считаете, что у вас Брахидактилия и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: ортопед-травматолог, генетик.

Источник

Понравилась статья? Поделись с друзьями в соц.сетях:

Присоединяйтесь к нам ВКонтакте, будьте здоровы!