- Шум в ушах
- Головная боль
- Слабость
- Кожный зуд
- Тошнота
- Головокружение
- Потеря аппетита
- Рвота
- Судороги
- Одышка
- Частое мочеиспускание
- Сонливость
- Кровь в моче
- Бессонница
- Боль в мышцах
- Боль в грудной клетке
- Быстрая утомляемость
- Ухудшение слуха
- Снижение зрения
- Поверхностное дыхание
Синдром Альпорта или наследственный нефрит — это заболевание почек, которое передается по наследству. Другими словами, недуг касается только тех, кто имеет генетическую предрасположенность. Наиболее подвержены болезни мужчины, но встречается недуг и у женщин. Первые симптомы проявляются у детей от 3 до 8 лет. Само по себе заболевание может протекать бессимптомно. Чаще всего диагностируется во время профилактического осмотра или при диагностике другого, фонового заболевания.
- Этиология
- Симптоматика
- Формы развития
- Диагностика
- Лечение
- Диета
- Осложнения
- Профилактика
Причины болезни
Этиологию наследственного нефрита до сих пор невозможно полностью установить. Наиболее вероятной причиной принято считать мутацию гена, который отвечает за синтез белков в почечной ткани.
Развитию патологического процесса могут поспособствовать следующие факторы:
- тяжелые инфекционные заболевания;
- чрезмерные физические нагрузки;
- прививки.
В медицинской практике встречались случаи, когда развитие наследственного нефрита могло спровоцировать даже обычное ОРВИ. Поэтому дети, которые имеют генетическую предрасположенность, должны проходить полное обследование чаще.
Примечательно то, что наследственный нефрит имеет доминантный тип наследования. Это значит, что если носителем будет мужчина, то у него родится здоровым только сын. Дочь будет не только носителем гена, но и будет его передавать как сыновьям, так и дочерям.
Общая симптоматика
Клиническая картина синдрома Альпорта имеет хорошо выраженные симптомы. На начальных стадиях развития наблюдается следующее:
- снижение зрения;
- ухудшение слуха (в некоторых случаях вплоть до глухоты на одно ухо);
- кровь в моче.
По мере развития наследственного нефрита признаки недуга становятся более ярко выраженными. Наблюдается сильная интоксикация организма и анемия. Последнее происходит из-за значительного и резкого уменьшения гемоглобина и красных клеток в крови. Характерные симптомы синдрома Альпорта:
Наследственный нефрит
- головная боль и боль в мышцах;
- быстрая утомляемость даже при незначительных физических нагрузках;
- головокружение;
- нестабильное артериальное давление;
- поверхностное дыхание, одышка;
- постоянный шум в ушах;
- нарушение биологического ритма (особенно у детей).
Бессонница ночью и сонливость днем чаще всего беспокоит детей и людей пожилого возраста. Степень выраженности симптомов зависит и от общего состояния больного, его возраста.
При хронической форме заболевания наблюдается такая клиническая картина:
- общее недомогание и слабость;
- частое мочеиспускание, которое не приносит облегчения (возможно с примесью крови);
- тошнота и рвота;
- отсутствие аппетита и как следствие потеря веса;
- кровоподтеки;
- зуд кожных покровов;
- боль в области грудной клетки;
- судороги.
В некоторых случаях при хронической стадии синдрома Альпорта у больного наблюдается спутанное сознание и припадки беспамятства. У детей такие признаки диагностируются очень редко.
Формы развития болезни
В официальной медицине принято различать три формы течения недуга:
- первая — быстро прогрессирует в почечную недостаточность, симптомы хорошо выражены;
- вторая — течение болезни прогрессирующее, но потери слуха и ухудшения зрения не наблюдается;
- третья — доброкачественное течение. Симптомов и прогрессирующего характера болезни нет.
Диагностика
В первую очередь при диагностике синдрома Альпорта принимается во внимание семейный анамнез.
При подозрении на наследственный нефрит у детей, следует незамедлительно обратиться к педиатру. В исследовании используются как лабораторные, так и инструментальные анализы. После личного осмотра и выяснения анамнеза, врач может назначить такие лабораторные анализы:
- общий анализ мочи;
- общий анализ крови;
- биохимический анализ крови.
В стандартную программу инструментальных исследований входит следующее:
- УЗИ почек и надпочечников;
- рентген почек;
- биопсия почек.
В некоторых случаях врач может назначить специальные генетические исследования. Дополнительно может понадобиться консультация у медицинского генетика и нефролога.
Лечение болезни
Медикаментозное лечение синдрома Альпорта сочетается с диетой. Стоит отметить, что специфических препаратов, направленных именно на устранение этого генетического недуга, нет. Все препараты направлены на нормализацию работы почек.
Для детей диета прописывается строго индивидуально. В большинстве случаев такого рациона больному нужно придерживаться всю жизнь.
В некоторых случаях необходимо провести операбельное вмешательство. Для детей такие операции проводят только по достижению ими 15–18 лет. Трансплантация почки может полностью устранить недуг.
Диета
В рационе больного не должны присутствовать такие продукты:
- слишком соленое, жирное, копченое;
- пряные, острые блюда;
- продукты с искусственными красителями.
Алкоголь практически полностью исключается. По рекомендации врача больному можно употреблять красное вино.
В рационе должно присутствовать необходимое количество витаминов, минералов. Пища должна быть калорийной, без высокого содержания белка.
Физические нагрузки исключаются. Занятия спортом должны проходить только по предписанию врача. Особенно, последнее обстоятельство касается детей.
Возможные осложнения
Наиболее серьезным осложнением является почечная недостаточность. Как показывает медицинская практика, в большинстве случаев от недостаточности страдают мальчики возрастной группы 16–20 лет. Без лечения и правильного образа жизни летальный исход наступает до 30 лет.
Профилактика
Профилактики наследственного нефрита нет. Данное генетическое заболевание невозможно предупредить. Если у ребенка будет диагностирован недуг, то следует строго придерживаться всех рекомендаций компетентного врача и вести правильный образ жизни. Наиболее эффективным методом лечения на сегодня является трансплантация органа.
Что делать?
Если Вы считаете, что у вас Синдром Альпорта (наследственный нефрит) и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: нефролог, генетик, педиатр.
Понравилась статья? Поделись с друзьями в соц.сетях:Присоединяйтесь к нам ВКонтакте, будьте здоровы!
