Синдром Элерса Данлоса – симптомы и лечение, фото и видео

Синдром Элерса Данлоса – основные симптомы:

  • Боль в суставах
  • Боль в мышцах
  • Искривление позвоночника
  • Усталость
  • Трещины в коже
  • Появление грыж
  • Снижение мышечного тонуса
  • Нарушение работы желудочно кишечного тракта
  • Образование кровоподтеков
  • Повышенная чувствительность кожи
  • Плоскостопие
  • Задержка в психомоторном развитии
  • Повышенная подвижность суставов
  • Гиперэластичность кожи
  • Вывихи суставов
  • Гладкость кожи
  • Врожденный вывих бедра
  • Хрупкость сосудов
  • Ранимость кожи
  • Отслоение сетчатки

Что такое синдром Элерса Данлоса

Синдром Элерса Данлоса – это наследственное заболевание соединительной ткани. Связано с разрушением гена, который отвечает за кодирование коллагена. Из-за этого коллагеновые структуры различных систем организма меняют модель поведения и развиваются недостаточно, что провоцирует патологии кожного покрова, опорно-двигательного аппарата, глаз и сердечно-сосудистой системы.

Синдром Элерса-Данлоса по шкале МКБ-10 имеет присвоенный код Q79.6. Заболевание встречается от 1 раза на 5000 населения до 1 раза на 100 тысяч населения, так как имеет различные формы и степени тяжести.

Причины синдрома Элерса Данлоса

Синдром Элерса Данлоса имеет различные вариации, которые различаются по типу наследования, по первичным дефектам на молекулярном и биохимическом уровне. Мутация генов лежит в основе каждой разновидности заболевания, что обусловливает патологию коллагена: присутствует количественный фактор либо структурный.

Патоморфологическая картина при любой разновидности синдрома заключается в очень тонкой коже, дефекте ориентации волокон коллагена, увеличении количества эластичных волокон, разрастании и увеличении просвета сосудов.

Классификация

Различается десять форм заболевания, которые имеют различия в поражении генов, в характере наследования и в специфике проявлений:

  • I (классический тяжелого течения) — встречается в 43 % случаев, имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Возникает из-за недостатка ферментов, которые принимают участие в нормальном биосинтезе коллагена, из-за снижения активности фибробластов. Растяжимость кожи увеличивается в среднем в два раза по сравнению с показателями нормальной эластичности кожного покрова. Ссадины и гематомы могут проявляться даже при получении незначительной травмы. Женщины с таким типом синдрома Элерса-Данлоса часто сталкиваются с трудностями во время вынашивания ребенка и непосредственно при самих родах.
  • II (классический мягкого течения) — имеет схожесть с I типом, замедленное течение. Симптомы выражены не настолько явно.
  • III — характерен аутосомно-доминантный тип наследования, протекает доброкачественно.
  • IV — отмечается достаточно редко. Характерны как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный типы наследования. Протекает тяжело, так как присущи разрывы сосудов и внутренних органов. Смертность высокая.
  • V — синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу, характеризуется кровоточивостью и ранимостью кожного покрова.
  • VI — наследуется рецессивным путем. Связан с нехваткой лизилгидроксилазы (один из компонентов проколлагена, который активно принимает участие в гидроксилировании лизина). Характерные особенности — косолапость и изменения в глазном яблоке, что могут спровоцировать косоглазие, глаукому, отслойку сетчатки.
  • VII — деформация конвертации проколлагена первого типа в коллаген вызывает развитие этого вида синдрома Элерса-Данлоса. Тип наследования — аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.
  • VIII — наследование доминантное, характеризуется ярко выраженным периодонтитом, который провоцирует раннее выпадение зубов.
  • IX — наследование аутосомно-рецессивного типа, появляется из-за нарушения работы плазменного фибронектина, который является одной из составляющих межклеточного матрикса.
  • X — имеет аутосомно-доминантное наследование, отмечаются непрекращающиеся вывихи суставов.

Клиницисты чаще всего классифицируют заболевание следующим образом:

  • классический (I и II);
  • гипермобильный (III);
  • сосудистый (IV);
  • кифосколиозный (VI);
  • артроклазия (VII-B);
  • дермоспараксис (VII-C);
  • нехватка тенасцина (X).

Синдром Элерса-Данлоса у детей и взрослых встречается редко. Сосудистый тип встречается в единичных случаях.

Симптомы синдрома Элерса Данлоса

Симптомы у синдрома Элерса-Данлоса разные, в зависимости от типа заболевания.

Классическая форма отличается:

  • гладким, эластичным кожным покровом, который чувствителен к ранениям и ушибам;
  • гиперподвижностью суставов;
  • вывихами суставов;
  • пониженным мышечным тонусом.

Гипермобильный вид имеет следующие клинические проявления:

  • плоскостопие;
  • усталость;
  • болевое ощущение в области мышц и суставов;
  • появление болезни Рейно;
  • прерывание беременности из-за преждевременного разрыва плодной оболочки;
  • изменения в работе желудочно-кишечного тракта;
  • очень гладкий кожный покров, легко подвергаемый ранениям;
  • наличие кровоподтеков;
  • раннее прогрессирование остеопороза;
  • пролапс митрального клапана.

Синдром Элерса Данлоса – симптомы и лечение, фото и видео.

Эластичность кожи при синдроме Элерса Данлоса.

Может диагностироваться мышечная гипотония у детей. Признаки сосудистого типа заболевания включают:

  • гиперподвижность;
  • хрупкость сосудистых стенок, разрывы сосудов;
  • появление трещин и кровоподтеков.

Беременность для женщин с синдромом Элерса-Данлоса сосудистого типа опасна, так как возможен разрыв матки.

Основные симптомы кифосколизной формы включают такие признаки:

  • гипермобильность суставов;
  • врожденная гипотония в мышцах;
  • задержка в развитии моторики;
  • ранимость кожного покрова;
  • внезапная отслойка сетчатки;
  • развитие сколиоза.

Возможно наличие у больного внешних признаков марфаноидного типа.

При артроклазии синдром Элерса-Данлоса характеризуется:

  • врожденным вывихом бедренной кости;
  • гипермобильностью суставов и рецидивом их вывихов;
  • гиперэластичностью кожи;
  • кифосколиозом;
  • гипотонией в мышцах.

Дерматоспараксис отличается:

  • чрезмерной чувствительностью кожного покрова;
  • мягкой кожей с образованием дополнительных складок;
  • появлением грыж (в некоторых ситуациях).

Бывают ситуации появления пузырчатых высыпаний на слизистой оболочке языка и щек.

Диагностика

Чтобы верно диагностировать синдром Элерса-Данлоса, специалисту необходимо:

  • провести осмотр больного;
  • выявить наличие хронических заболеваний;
  • узнать о наследственной предрасположенности;
  • выслушать жалобы пациента.

Обязательным лабораторным исследованием выступает биопсия кожного покрова, которая служит одним из наиболее важных мероприятий. Могут быть назначены дополнительные методы диагностики:

  • ультразвуковое исследование внутренних органов;
  • биомикроскопия;
  • компьютерная томография глазного яблока;
  • эхокардиограмма;
  • тилт-тест.

Тилт-тест

После получения результатов необходимых исследований доктор сможет поставить диагноз и назначить максимально эффективное лечение для конкретного пациента.

Лечение синдрома Элерса Данлоса

Лечение синдрома Элерса-Данлоса подразумевается симптоматическое, этиотропная и патогенетическая терапия отсутствуют. Лечение включает:

  • медикаментозную терапию;
  • лечебную физкультуру;
  • физиотерапевтические процедуры.

Для нормализации работы сердечно-сосудистой, нервной систем и опорно-двигательного аппарата используют такие лекарственные средства:

  • витаминный комплекс (витамины А, Е и группы B);
  • инъекции соматотропного гормона;
  • минеральные комплексы;
  • препараты, которые стимулируют метаболизм.

Нет необходимости в приеме хондропротекторов, так как предположение, что употребление в пищу хондроитин-сульфата и глюкозамина стимулирует улучшение работы соединительной ткани, не подтверждено.

Лечение лекарственными препаратами проходит комплексно, в течение 1 месяца 2 – 3 раза в год.

Физиотерапевтические процедуры состоят из:

  • электрофореза;
  • лазеропунктуры;
  • магнитотерапии.

Требуется придерживаться правильного питания, белковой диеты, исключить травматизацию суставов, кожного покрова.

При диагнозе синдром Элерса-Данлоса на продолжительность жизни оказывает влияние тип заболевания. Синдром II, III вида имеет наиболее благоприятные прогнозы, а вот IV тип, к примеру, часто характеризуется летальным исходом из-за риска разрывов сосудов. I тип сильно ухудшает качество жизни больного.

Что делать?

Если Вы считаете, что у вас Синдром Элерса Данлоса и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: дерматолог, терапевт, педиатр.

Желаем всем крепкого здоровья!

Источник

Где купить лекарства дешевле

Актуальная цена в аптеках на лекарство сегодня. Посетите лучшие интернет-аптеки с быстрой доставкой:

  Понравилась статья? Поделись с друзьями в соц.сетях:
.
Новости медицины и здоровья в мире сегодня:

  • :mrgreen:
  • :neutral:
  • :twisted:
  • :arrow:
  • :shock:
  • :smile:
  • :???:
  • :cool:
  • :evil:
  • :grin:
  • :idea:
  • :oops:
  • :razz:
  • :roll:
  • :wink:
  • :cry:
  • :eek:
  • :lol:
  • :mad:
  • :sad:

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.

Новости медицины.