Как живет единственный в России ребенок с неизученной генной мутацией

Полине Леоновой в августе исполнилось три года. Она не говорит, не ходит, не сидит без поддержки. Не умеет самостоятельно есть, плохо реагирует на слова. И неизвестно, научится ли этому когда-нибудь.

Полина — единственный в России ребенок с не описанной ранее генной мутацией. Всего в мире зафиксировано девяносто пять таких детей. Их родители называют это заболевание «DDX3X-синдром» — по названию гена, в котором произошла мутация. Это однозначная умственная отсталость и ментальная инвалидность. И ни один российский врач не скажет, что конкретно нужно делать, чтобы облегчить жизнь единственной жительнице нашей страны с этим синдромом. Стандарта лечения нет. Полина в данном случае — как подопытный кролик. Но ее мама — 28-летняя Ирина Леонова — предпочитает называть их первооткрывателями. Она ведет дневники всего, что происходит с ребенком: ведь, возможно, в будущем это поможет родителям, у которых родится такой же малыш.

фото: Елена Апрельская

«На жалобу о размерах головы услышала ответ: мамочка, ваш ребенок — инвалид»

Почти три года назад наша коллега, журналист из Наро-Фоминска Ирина Леонова впервые стала мамой. Беременность протекала нормально, девочка родилась в срок и с хорошими показателями. Маму с ребенком выписали на третьи сутки, в выписке значилось, что малышка полностью здорова.

Дочку назвали Полина. Первые месяцы Поля росла как обычные дети. Врачи не находили никаких отклонений. Но потом что-то пошло не так.

— Впервые я насторожилась, когда Полина не села сама в срок. Как она ни старалась, у нее не получалось. А чуть позже обратила внимание, что у дочки перестала расти голова, она плохо набирала вес. К примеру, сейчас у нее окружность головы 46 см и вес 11 кг — такие показатели имеют дети младше года…

Ирина записалась на прием к неврологу с жалобами на задержку развития. И вышла оттуда с целым списком диагнозов и направлением на госпитализацию в Научно-практический центр детской психоневрологии в Москве. Стандартная госпитализация длилась 21 день. После осмотра Полины известный невролог Инна Александровна Пшемыская вынесла вердикт: у девочки тяжелое заболевание центральной нервной системы, это стопроцентная инвалидность.

— Поначалу я протестовала, — вспоминает Ирина. — Нормальный же ребенок! Ноги-руки одинаковые, в судорогах не бьется… Не разговаривает — ну и ладно, много кто из детей в этом возрасте говорит? Для меня все это было шоком.

Пребывание в больнице оставило тяжелый след в душе Ирины. Они находились в отделении, где занимаются детьми с третьего дня жизни. Смотреть на малышей с самыми разными формами ДЦП — невыносимое испытание. Ира помнит, как однажды в отделении появилась Елизавета Глинка — знаменитая доктор Лиза. Она на вертолете привезла маленькую девочку из Донецка.

Пациенты отделения живут с непоколебимой верой в чудо, каждая история, в которой оно имеет место быть, передается из уст в уста. Одна из них тронула Ирину до глубины души. Молодая женщина, страдающая олигофренией, родила ребенка от парня с таким же диагнозом. Пока она рожала, врачи в роддоме убеждали ее родителей отказаться от внука: «У вас уже есть одна, куда вам еще-то?!» Из роддома маму с новорожденным перевели в профильный центр. Мама часами смотрела на малыша через стекло детского отделения и страдала. В итоге сердце бабушки дрогнуло, и она забрала родного внука домой.

…В тот период Ирина еще верила, что после госпитализации Полина пойдет на поправку. Увы, последующее МРТ подтвердило первоначальный прогноз специалиста. Исследование показало врожденный порок мозга, формирующийся на 2–3-м триместре беременности (официально называется «билатеральная полимикрогирия»). Это истинный ДЦП — детский церебральный паралич. Так называют синдром, объединяющий поражения ЦНС, головного и спинного мозга. Диагноз достаточно редкий, его часто сопровождают судороги, умственная отсталость, двигательные нарушения, проблемы со зрением и слухом. На тот момент Поле был 1 год и 4 месяца.

В октябре 2015 года малышка получила розовую «путевку» в жизнь — ее признали инвалидом. А маме пришлось взять себя в руки и отправиться на поиски причин болезни дочери и методов реабилитации.

фото: Елена Апрельская

«Наш папа ушел из семьи со словами: «Дочь здорова, ты все это придумала, чтобы наживиться»

— После повторной госпитализации в Центр психоневрологии мы с Полиной остались совсем одни. Нужно было решать множество вопросов о реабилитации и обследованиях ребенка. Наши отношения с мужем испортились: наличие в семье особенного ребенка и растущие траты оказались ему не по силам. Он удалился.

Отец Полины не просто исчез с горизонта. Он лишил бывших родных хоть какой-нибудь финансовой поддержки. Зато рассказал общим друзьям и знакомым, что отписал в пользу бывшей жены квартиру.

— Но эта квартира никогда не принадлежала ему, она в собственности у моего деда — свидетельство о регистрации тому доказательство, — с грустью говорит мама Полины.

Кроме того, супруг оставил жене и дочке «наследство» в виде автокредита в 445 тысяч рублей. В промежутках между реабилитациями Ирине пришлось через суд добиваться раздела долга. Но самое печальное, что, по словам Ирины, мужчина отказывается платить алименты. На данный момент его долг составляет более 300 тысяч рублей. Официально он не трудоустроен, на контакт с ФССП не идет. Вскоре после развода он женился второй раз.

— Никогда бы не подумала, что в России можно жить и не платить ребенку-инвалиду алименты совершенно безнаказанно! Имущества нет, официального трудоустройства нет, а получить срок за уклонение — на грани фантастики. И всем структурам нет дела, что по факту нарушены права ребенка-инвалида. Более того, бывший муж все это время твердит мне, что Полина здорова, а ее диагнозы я сама придумала, чтобы нажиться. Будто результаты МРТ я сама написала дома… При этом он не хочет официально отказаться от Полины.

Кроме того, опасность таится в вероятном наследовании заболевания у будущих детей экс-супруга. Генетики, осматривавшие малышку, пришли к выводу, что признаки ее заболевания не подходят ни под одно описанное наукой отклонение. В поисках диагноза и причин мама и дочь прошли путь длиной в 2,5 года. Это огромный список консультацией, анализов, больниц. Поставить точный диагноз удалось лишь недавно, в 2017 году. Ребенка направили на ряд генетических анализов. И одно из исследований показало, что у Поли — ранее не описанная мутация 13-й экзоны гена DDX3X.

— Таким образом мы закрыли вопрос постановки диагноза. Но проще от этого не стало. Генетика никак не лечится, ее только можно симптоматически скорректировать — если это известный синдром, — объясняет Ирина. — А если неизвестный — как у нас, то… Сами понимаете. Алгоритма действий нет. Мне просто выдали на руки бумажку с заключением и сказали: «До свидания». Генетики рассказали о международной базе генетических заболеваний OMIM, где я и нашла краткую информацию о гене DDX3X.

Когда остаешься с диагнозом один на один — это страшно. Мама и папа у Ирины — пенсионеры. Они готовы помогать с ребенком — и помогают. Но одно дело — посидеть пару часов, а другое — быть с Полей ежедневно. Это очень тяжело, так как с Полиной каждый день нужно заниматься лечебной физкультурой, кормить ее строго по часам: у нее отсутствует чувство голода, и она не скажет, что проголодалась.

У мутации, которую выявили у Поли, нет названия, нет клинической картины развития и прогнозов. Известно одно: есть ряд признаков, указывающих на тяжелую инвалидность. На сегодня Полина Леонова — единственный в России известный ребенок с такой мутацией гена, и всю клинику заболевания будут вести, основываясь на ее истории жизни. Очевидно, что такое положение дел потребует дальнейшего обследования не только самого ребенка, но и его родителей. Ирина прошла исследование, которое показало, что она не является носителем мутации этого гена. А отец отказывается делать анализ. И есть вероятность, что все сестры Полины по отцу могут унаследовать мутацию. Полина, к слову, внешне как две капли воды похожа на папу. Но только внешне. Во всем другом — замечательная девочка, ласковая и улыбчивая.

«Стоять с протянутой рукой трудоспособному человеку — это разговор с гордостью»

С того момента, как Ирина получила на руки результаты МРТ, ее жизнь стала строиться по сценарию «от реабилитации к реабилитации». Полина пять раз лежала в НПЦ детской психоневрологии в Москве, прошла несколько курсов в одном из столичных физкультурно-оздоровительных центров. В июне находилась в профильном центре в Калуге. И для мамы, и для ребенка пребывание в лечебных учреждениях — это тяжелая работа. В Калуге в сеансы реабилитации для Поли ежедневно входили массаж, разработка суставов, ЛФК и ходьба в нагрузочном костюме «Адели». С нею занимался логопед. Нагрузочный костюм — это спецприспособление, состоящее из жилета, шорт, наколенников и обуви. Конструкция надевается на ребенка и помогает создать правильные стереотипы движений. После месяца в центре Полина смогла самостоятельно стоять восемь секунд. Для нее это серьезное достижение.

Подобные реабилитации не оплачиваются государством. Для информации: один курс в физкультурно-оздоровительном центре обошелся маме Полины в 90 750 рублей. Так же, как не оплачиваются костюм для прямохождения, ортезы (приспособления, используемые для фиксации и снятия нагрузки с суставов), вертикализатор, спецколяска, необходимые обследования… Суммы на это уходят космические. К примеру, вертикализатор стоил 89 000 рублей. А ведь благодаря этой опоре Полина учится правильно стоять.

Когда Поле исполнилось полтора года, Ира была вынуждена уволиться с работы, чтобы заниматься только ею. Потому что ни одна няня в мире не потянет такую нагрузку и не будет выкладываться на 100 процентов, чтобы помочь девочке добиться результатов. Единственный выход — просить помощи у людей и фондов.

— Стоять с протянутой рукой трудоспособному человеку, да еще такому трудоголику, как я, — это сделка с гордостью и с совестью, — честно говорит Ирина. — Очень тяжело решиться. Но другого выхода помочь Поле я, к сожалению, не вижу. Зато благодаря помощи людей моя дочь может проходить реабилитации и заниматься дома. И я благодарна каждому, кто нам помогает.

Как признается Ирина, в жизни с ребенком-инвалидом есть много неприятных аспектов, которые не лежат на поверхности. Как правило, это полная изоляция от общества, привычного круга общения. Друзья удивляются и обижаются, почему их подруга не может пойти с ними в кино, как раньше. Если в обычной семье ребенок рано или поздно взрослеет, идет в детский сад, спокойно остается с родными и тем самым позволяет родителям выйти в свет, то в случае с особенными детьми этот сценарий ломается. Полина никогда не пойдет в детский сад. Даже в специализированном садике она сможет находиться только вместе с мамой.

Порой с особенным ребенком сложно даже банально выйти из дома. Во-первых, физически. Ирина с Полей живут в Наро-Фоминске, на последнем этаже фабричной пятиэтажки. Лифта нет. Все это время коляску с дочерью маме приходится таскать на себе. Десять пролетов вниз, потом десять пролетов наверх. И это не легкая коляска-трость, которая весит около 3 кг. Для детей с ДЦП предусмотрены специальные транспортные средства, тяжелые, но позволяющие ребенку находиться в них без вреда для здоровья.

фото: Елена Апрельская

Возможности комфортно существовать с ребенком-инвалидом в Наро-Фоминске нет. Пандусы или отсутствуют, или не подходят под ширину колес.

— А еще у нас делают пандусы в никуда. Обратите внимание: на нашей железнодорожной станции есть пандус, который упирается просто в стену магазина…

Второй момент — психологический. Реакция окружающих часто непредсказуема. В России отношение к инвалидам предвзятое, родители зачастую не хотят, чтобы особые дети даже просто играли на одной площадке с их «обычными» детьми.

— Внимание от других родителей к нам пристальное и очень часто негативное, — вздыхает Ирина. — Видят, что с ребенком что-то не так, и демонстративно отходят. Это горько и очень неприятно. Не могу сказать, что так делают все. Но мы сталкиваемся с этим регулярно.

Третий момент — опасение за здоровье. Ее диагноз часто сопровождает эпилепсия. Кроме того, у Поли в крови обнаружена цитомегаловирусная инфекция. Это значит, что любой вирус или стресс может привести к последствиям, вызвать эпилепсию или судороги. Поэтому Ирина старается не появляться с Полей в общественных местах, магазинах, контактных зоопарках. Температуру дочери приходится сбивать уже при 37,5. Да, это делать не нужно, когда речь идет об обычном ребенке. Но у детей с неврологическими болезнями любое повышение температуры может вызвать судороги. Первый вопрос от «скорой», приехавшей на вызов к особенному ребенку: «Есть ли у вас судороги?» Благодаря бдительности мамы у Полины их не было ни разу. И она хотела бы отсрочить «знакомство» настолько, насколько это возможно.

С бытовыми сложностями Ирина научилась справляться.

— Насколько сложно с Полей в быту? Сложно. Но я адаптировалась, привыкла. Смотрите, Полина практически не контролирует свое тело: она сидит и в любой момент может упасть. Поэтому за ней нужно все время следить. Она любит сидеть на коленках, но долго нельзя, так как нежелательна нагрузка на суставы. С одной игрушкой она может сидеть целый день. Но их необходимо менять, чтобы она не зацикливалась. Постоянный контроль!

А еще Поля не умеет сама засыпать. Маленькому ребенку с такими особенностями развития процесс перехода ко сну дается очень тяжело. Ирине приходится часами ходить по комнате с дочерью на руках и баюкать ее. Иногда Поля может продремать на руках всю ночь.

«Оказалось, в мире мы не одни: на нас вышли русские, живущие в Америке, у их дочери такой же синдром»

Некоторое время назад в Наро-Фоминске состоялась благотворительная ярмарка в помощь маме Полины, организованная Домом детского творчества им. Веры Волошиной. После мероприятия с организаторами связалась семья из США, чья дочь имеет такую же мутацию гена. Ирина, в свою очередь, связалась с ними. Супруги поведали ей свою историю и рассказали о том, что в мире есть еще дети с мутацией этого гена в разных экзонах. Они все знакомы между собой, у них есть сообщество на Facebook. Их община насчитывает 95 детей. При этом в международной базе, где описаны все известные генетические синдромы (в том числе те, которые не имеют названия), описано всего 38 случаев. Также в Америке работает врач-генетик доктор Эллиотт Шерр, который изучает этот синдром.

фото: Елена Апрельская

— Я провела несколько дней, изучая информацию на сайте и в соцсети, читая истории других детей с таким же диагнозом, как у Поли, — рассказывает Ирина. — Несмотря на одну и ту же мутацию, последствия, к которым она привела, отличаются по степени тяжести. Наше виртуальное знакомство было очень теплым, меня как будто приняли в новую семью. Я поняла, что мы не одни. Но все наши новые друзья живут за границей — в США и Европе. Ребята прислали мне фотографии и видеозаписи своих детей, рассказали об их успехах, о том, как проходит у них реабилитация…

У семей с синдромом DDX3X есть свой день встречи. В этом году он выпадает на 17 ноября, собрание состоится в Сан-Диего, родители детей с генной мутацией встречаются, чтобы пообщаться, поддержать друг друга и рассказать о своей жизни и достижениях. Для Ирины мечта попасть на мероприятие — из разряда несбыточных. Хотя встретиться с людьми, которые проходят такой же путь, как и она, было бы невероятной поддержкой. Если закрыть глаза на финансовый вопрос, женщина не верит, что ей, с таким «багажом», дадут визу.

— Для миграционных служб я разведенная мама с ребенком-инвалидом, не имеющая ни имущества, ни каких-либо сбережений на родине. Кто же меня выпустит?..

По информации, размещенной на сайте, можно узнать, что мутация гена DDX3X характерна только для девочек. Официального названия у синдрома нет до сих пор, так как по нему ведутся исследования. Синдром включает целый ряд признаков, которые имеют все дети с этой мутацией. Они не настолько ярко выраженные, чтобы человек со стороны сразу понял, в чем дело. Но родители таких детей узнают «своих» сразу. Во-первых, это внешние особенности: маленькие, близко посаженные глаза, густые широкие брови, повышенная растительность на теле, низкий вес, гипермобильность суставов (состояние, при котором в силу слабости суставов человек может совершать движения, выходящие за пределы анатомических возможностей). Поля весит всего около 11 кг, притом что питается очень хорошо. Во-вторых, двигательные нарушения: задержка физического развития, потеря координации, нарушение походки и осанки. В-третьих, поражение мозга. И, к сожалению, при синдроме DDX3X ребенка ждет ментальная инвалидность.

Что можно сделать в этом случае? Только убрать симптомы и пытаться развить ребенка настолько, насколько это возможно в его случае. Полина борется с двигательными нарушениями, с тем, что она не ходит, не сидит. Она работает с дефектологом, чтобы появилась речь. И мама, и дочь посещают психолога. Насколько это сработает и где предел того, чему Полина может научиться, — неизвестно.

— Моя главная задача — научить ее самообслуживанию. Чтобы в то время, когда меня не станет, она имела более или менее самостоятельные навыки. Не могу сказать, насколько это реально. Наш синдром не изучен, мы подопытные кролики. Но я предпочитаю называть нас первооткрывателями. Мы исследуем своего ребенка, фиксируем все моменты и передаем записи врачам. Возможно, кому-то в дальнейшем это поможет. Для врачей это тоже опыт. Сейчас им ничего не остается делать, кроме как фиксировать и вести медицинское наблюдение.

***

Многие родители, воспитывающие ребенка-инвалида, считают, что глобальная проблема — отсутствие фундаментального подхода, алгоритма действий, который родители могут получить, узнав о страшном диагнозе. Сейчас, получая справку об инвалидности, мамы в прямом смысле отправляются в свободное плавание с ребенком. Они мечутся, не знают, куда бежать и что делать. Даже психологическая помощь — квалифицированная, а не ради галочки, — в этом случае не предусмотрена. В идеале должен быть специалист, за которым будет закреплена одна или несколько семей с одним и тем же или похожими диагнозами. Конкретный человек, который ведет семью, который способен объяснить, как жить, что делать, как пользоваться необходимыми в данном случае техническими средствами реабилитации. Недостаточно просто иметь в стационаре спецкостюм для хождения детей с ДЦП. Нужно уметь им пользоваться и научить этому маму. По сей день для России встречается картина, когда неврологи удивляются методикам, которые во всем мире практикуются уже несколько десятилетий. И родителям самим приходится экспериментировать, основываясь на переводные статьи из Интернета, чтобы добиться результата. Инвалидностью ребенка принято стращать. И без того напуганным родителям не дают никакой обнадеживающей информации, призывают отказаться от такого груза и поскорее родить здорового малыша.

И еще один важный момент. Даже самая качественная реабилитация не всегда может дать результат.

— Есть дети, которые никогда не пойдут, не заговорят, не будут сами себя обслуживать. Даже не смогут осознанно обнять маму. Это тяжело. Больно. Страшно. Хоть что с ними делай, ни Китай, ни Германия, никто не поможет. В таком случае спасет одно — любовь и быт. У меня есть знакомая, которая 8 лет занималась с ребенком, возила его, методики разные — результата ноль. Теперь она просто кормит, одевает, гуляет и любит. Я приняла наш диагноз. И я знаю, что Поля меня любит, а другой любви мне не надо. Для меня счастье, что в три года дочь может простоять без поддержки 10 секунд…

Смотрите фоторепортаж по теме:

Загадка для врачей: как лечить единственного российского ребенка с неизученной мутацией

17 фото

Источник

Присоединяйтесь к нам ВКонтакте, будьте здоровы!