Гликогенозы – основные симптомы:
- Судороги
- Тошнота
- Потеря аппетита
- Рвота
- Затрудненное дыхание
- Мышечная слабость
- Повышенная утомляемость
- Задержка в развитии
- Интоксикация
- Недомогание
- Коматозное состояние
- Увеличение внутренних органов
Что такое гликогенозы
Гликогенозы (болезнь Гирке) — группа редких генетических заболеваний, связанная с недостатком определенных ферментов для соединения и распада гликогена. В результате фермент накапливается в организме, вызывая болезнь. Лечение будет заключаться в диете с высоким содержанием углеводов.
- Этиология
- Классификация
- Симптоматика
- Диагностика
- Лечение
- Возможные осложнения
- Профилактика
Болезнь Гирке считается наследственным заболеванием, связанным с нарушением обмена веществ, недостатком выработки ферментов и, как следствие, невозможностью соединения и распада гликогена, который накапливается в печени, почках, мышцах.
Гликогеновая болезнь существует в двенадцати формах. Прогноз будет зависеть от разновидности патологии: от долгой жизни до смерти в детском возрасте. К сожалению, лечение отсутствует, рекомендации заключаются в поддержке организма с помощью диетотерапии с углеводами.
Причины болезни
Гликоген относится к сложным углеводам. Образуется в результате соединения молекул глюкозы в клетках и расщепления с помощью ферментов. Локализуется в тканях и мышцах, затем распространяется по всему организму.
Процесс считается «батарейкой» для человека, дает энергию для физических и умственных действий. Фермент пополняется за счет пищи. Если способ получения гликогена из глюкозы нарушен, развиваются гликогенозы у детей.
Причины развития гликогеноза:
- генетический сбой;
- наследственная предрасположенность.
Наследование происходит по половому признаку, но итог один: сбой выработки глюкозы, организм не получает энергии для жизни.
Классификация
Гликогенозы — очень редкое наследственное заболевание (регистрируют всего 2 случая на 100 000 населения). Проблемы возникают из-за сбоя в геноме. Специалисты выделяют 12 типов заболевания: девять связаны с печенью, два — с мышцами, одно — с полным поражением организма.
Существует классификация гликогенозов в зависимости от локализации:
- печеночная форма;
- мышечная форма;
- генерализованная форма.
Форма определяется диагностически.
Различают такие типы гликогенозов:
- Агликогеноз. Проявляется с первых дней жизни. Связан с недостатком ферментов. Поражается печень, велика вероятность комы. Ребенок впадает в кому из-за недостатка энергии для правильного функционирования мозга, при выходе из этого состояния (вводят глюкозу) пациент будет отставать в росте и развитии.
- Болезнь Гирке, связанная с недостатком глюкозы, избытком гликогена в печени и почках. Проявляется до 2 лет. Увеличиваются печень и почки. Если ребенок не умирает в первые годы жизни, в дальнейшем идет отставание в физическом развитии. Симптомы болезни Гирке: ребенок плохо ест, часто отрыгивает, возникают проблемы с дыханием, судороги.
- Генерализованный гликогеноз. Страдают печень, почки, мышцы. Проявляется в первый год жизни. Ребенок часто болеет (бронхит, пневмония). Процент выживаемости маленький.
- Болезнь Кори (болезнь Форбса). Характеризуется избытком неправильного гликогена (в печени, сердце, мышцах), частыми потерями сознания, рвотой, сердечной недостаточностью.
- Амилопектиноз. Затрагивает печень, почки, лейкоциты, наблюдается увеличение органов. В редких случаях переходит в желтуху или цирроз.
- Болезнь Герса, которая охватывает печень с лейкоцитами. Пораженный орган увеличивается, идет задержка роста. Растет содержание сахара в крови.
- Охватывает печень и головной мозг, проявляется в первый год жизни.
- Болезнь Хага. Поражается только печень — орган увеличивается в размерах. Большой процент выздоровления.
- Страдают печень и мышцы. Проявляется до 6 лет, большая вероятность излечения.
- Поражаются печень и почки. Органы увеличиваются в размерах, происходит задержка роста, возможен рахит. В подростковом возрасте снижается симптоматика.
Все разновидности болезни определяются до 6 лет: если есть патология, заболевание себя проявит.
Симптомы болезни
Выделяют общие признаки:
- отсутствие аппетита;
- судороги;
- плохое самочувствие (тошнота, рвота);
- задержка развития;
- затрудненное дыхание;
- увеличение внутренних органов;
- мышечная слабость;
- сильная утомляемость;
- кома.
Симптомы присутствуют в той или иной степени при каждом из 12 видов заболевания. Болезнь проявляется с момента рождения ребенка и распространяется либо на один, два, три органа, либо охватывает весь организм, в результате чего происходит полная интоксикация.
Мышечная форма — одна из самых благоприятных, так как не затрагиваются основные органы, необходимые для нормальной жизнедеятельности. Процент выживаемости самый большой.
При поражении печени и почек могут возникать сбои в производительности органов, что к основному заболеванию добавляет массу сопутствующих, затрудняющих лечение: это может вызывать плохой аппетит, а ведь еда в данном случае — основной метод лечения.
Диагностика
До рождения ребенка диагностика гликогеноза может выявить только 2 тип из 12 возможных.
После рождения при возникновении подозрений врачом проводятся следующие исследования:
- осмотр ребенка, УЗИ печени (увеличена или нет);
- сдача анализов, если есть патология с печенью (кровь, моча);
- проверяются все ферменты;
- проводится биопсия печени;
- назначается генетическая диагностика.
После исследований назначается специальная терапия.
Лечение болезни
Основное лечение гликогеноза заключается в специальной диете. Меню представляет собой пищу, богатую углеводами и белками, которые быстро и хорошо усваиваются. Частота кормления может достигать десять раз в сутки (возможны ночные кормления).
Если поражается не только печень, но и мышечная ткань, в меню добавляют продукты с большим количеством фруктозы.
После года жизни вводится крахмал кукурузы в пищу, что позволяет снабдить организм глюкозой до 8 часов, желательно давать перед сном.
Можно лечить при помощи восполнения недостающих ферментов для выработки гликогена. Длительность терапии — до конца жизни.
Иногда прописывают глюкагон, анаболические гормоны (подбираются в индивидуальном порядке, дозировка рассчитывается после тестирования).
Сегодня эта группа заболеваний не имеет специфического лечения, так как геном человека плохо изучен. Возможно, в будущем проблема разрешится.
Возможные осложнения
Заболевание очень тяжелое, страдает либо весь организм в целом, либо конкретные органы в отдельности.
Осложнения:
- гипогликемическая кома;
- судороги;
- отказ внутренних органов;
- летальный исход.
Профилактика
Болезнь проявляется с момента рождения, поэтому профилактика отсутствует — это наследственное заболевание. После консультации с врачом соблюдайте рекомендации, чтобы свести риск развития негативных последствий к минимуму.
Что делать?
Если Вы считаете, что у вас Гликогенозы и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: генетик, педиатр, терапевт.
Желаем всем здоровья!
Заболевания со схожими симптомами
Менингит (совпадающих симптомов: 6 из 12) 
Менингит – это инфекционное заболевание, течение которого характеризуется обширным воспалением спинного и головного мозга, в качестве его возбудителей выступают различного типа вирусы и бактерии. Менингит, симптомы которого проявляются в зависимости от конкретного типа возбудителей, возникает или внезапно, или в период нескольких дней с момента заражения.
Понравилась статья? Поделись с друзьями в соц.сетях:
