Гликогенозы – симптомы и лечение, фото и видео

Гликогенозы – основные симптомы:

  • Судороги
  • Тошнота
  • Потеря аппетита
  • Рвота
  • Затрудненное дыхание
  • Мышечная слабость
  • Повышенная утомляемость
  • Задержка в развитии
  • Интоксикация
  • Недомогание
  • Коматозное состояние
  • Увеличение внутренних органов

Что такое гликогенозы

Гликогенозы (болезнь Гирке) — группа редких генетических заболеваний, связанная с недостатком определенных ферментов для соединения и распада гликогена. В результате фермент накапливается в организме, вызывая болезнь. Лечение будет заключаться в диете с высоким содержанием углеводов.

  • Этиология
  • Классификация
  • Симптоматика
  • Диагностика
  • Лечение
  • Возможные осложнения
  • Профилактика

Болезнь Гирке считается наследственным заболеванием, связанным с нарушением обмена веществ, недостатком выработки ферментов и, как следствие, невозможностью соединения и распада гликогена, который накапливается в печени, почках, мышцах.

Гликогеновая болезнь существует в двенадцати формах. Прогноз будет зависеть от разновидности патологии: от долгой жизни до смерти в детском возрасте. К сожалению, лечение отсутствует, рекомендации заключаются в поддержке организма с помощью диетотерапии с углеводами.

Гликогенозы – симптомы и лечение, фото и видео.

Причины болезни

Гликоген относится к сложным углеводам. Образуется в результате соединения молекул глюкозы в клетках и расщепления с помощью ферментов. Локализуется в тканях и мышцах, затем распространяется по всему организму.

Процесс считается «батарейкой» для человека, дает энергию для физических и умственных действий. Фермент пополняется за счет пищи. Если способ получения гликогена из глюкозы нарушен, развиваются гликогенозы у детей.

Причины развития гликогеноза:

  • генетический сбой;
  • наследственная предрасположенность.

Наследование происходит по половому признаку, но итог один: сбой выработки глюкозы, организм не получает энергии для жизни.

Классификация

Гликогенозы — очень редкое наследственное заболевание (регистрируют всего 2 случая на 100 000 населения). Проблемы возникают из-за сбоя в геноме. Специалисты выделяют 12 типов заболевания: девять связаны с печенью, два — с мышцами, одно — с полным поражением организма.

Существует классификация гликогенозов в зависимости от локализации:

  • печеночная форма;
  • мышечная форма;
  • генерализованная форма.

Форма определяется диагностически.

Различают такие типы гликогенозов:

  • Агликогеноз. Проявляется с первых дней жизни. Связан с недостатком ферментов. Поражается печень, велика вероятность комы. Ребенок впадает в кому из-за недостатка энергии для правильного функционирования мозга, при выходе из этого состояния (вводят глюкозу) пациент будет отставать в росте и развитии.
  • Болезнь Гирке, связанная с недостатком глюкозы, избытком гликогена в печени и почках. Проявляется до 2 лет. Увеличиваются печень и почки. Если ребенок не умирает в первые годы жизни, в дальнейшем идет отставание в физическом развитии. Симптомы болезни Гирке: ребенок плохо ест, часто отрыгивает, возникают проблемы с дыханием, судороги.
  • Генерализованный гликогеноз. Страдают печень, почки, мышцы. Проявляется в первый год жизни. Ребенок часто болеет (бронхит, пневмония). Процент выживаемости маленький.
  • Болезнь Кори (болезнь Форбса). Характеризуется избытком неправильного гликогена (в печени, сердце, мышцах), частыми потерями сознания, рвотой, сердечной недостаточностью.
  • Амилопектиноз. Затрагивает печень, почки, лейкоциты, наблюдается увеличение органов. В редких случаях переходит в желтуху или цирроз.
  • Болезнь Герса, которая охватывает печень с лейкоцитами. Пораженный орган увеличивается, идет задержка роста. Растет содержание сахара в крови.
  • Охватывает печень и головной мозг, проявляется в первый год жизни.
  • Болезнь Хага. Поражается только печень — орган увеличивается в размерах. Большой процент выздоровления.
  • Страдают печень и мышцы. Проявляется до 6 лет, большая вероятность излечения.
  • Поражаются печень и почки. Органы увеличиваются в размерах, происходит задержка роста, возможен рахит. В подростковом возрасте снижается симптоматика.

Все разновидности болезни определяются до 6 лет: если есть патология, заболевание себя проявит.

Симптомы болезни

Выделяют общие признаки:

  • отсутствие аппетита;
  • судороги;
  • плохое самочувствие (тошнота, рвота);
  • задержка развития;
  • затрудненное дыхание;
  • увеличение внутренних органов;
  • мышечная слабость;
  • сильная утомляемость;
  • кома.

Симптомы присутствуют в той или иной степени при каждом из 12 видов заболевания. Болезнь проявляется с момента рождения ребенка и распространяется либо на один, два, три органа, либо охватывает весь организм, в результате чего происходит полная интоксикация.

Мышечная форма — одна из самых благоприятных, так как не затрагиваются основные органы, необходимые для нормальной жизнедеятельности. Процент выживаемости самый большой.

При поражении печени и почек могут возникать сбои в производительности органов, что к основному заболеванию добавляет массу сопутствующих, затрудняющих лечение: это может вызывать плохой аппетит, а ведь еда в данном случае — основной метод лечения.

Диагностика

До рождения ребенка диагностика гликогеноза может выявить только 2 тип из 12 возможных.

После рождения при возникновении подозрений врачом проводятся следующие исследования:

  • осмотр ребенка, УЗИ печени (увеличена или нет);
  • сдача анализов, если есть патология с печенью (кровь, моча);
  • проверяются все ферменты;
  • проводится биопсия печени;
  • назначается генетическая диагностика.

После исследований назначается специальная терапия.

Лечение болезни

Основное лечение гликогеноза заключается в специальной диете. Меню представляет собой пищу, богатую углеводами и белками, которые быстро и хорошо усваиваются. Частота кормления может достигать десять раз в сутки (возможны ночные кормления).

Если поражается не только печень, но и мышечная ткань, в меню добавляют продукты с большим количеством фруктозы.

После года жизни вводится крахмал кукурузы в пищу, что позволяет снабдить организм глюкозой до 8 часов, желательно давать перед сном.

Можно лечить при помощи восполнения недостающих ферментов для выработки гликогена. Длительность терапии — до конца жизни.

Иногда прописывают глюкагон, анаболические гормоны (подбираются в индивидуальном порядке, дозировка рассчитывается после тестирования).

Сегодня эта группа заболеваний не имеет специфического лечения, так как геном человека плохо изучен. Возможно, в будущем проблема разрешится.

Возможные осложнения

Заболевание очень тяжелое, страдает либо весь организм в целом, либо конкретные органы в отдельности.

Осложнения:

  • гипогликемическая кома;
  • судороги;
  • отказ внутренних органов;
  • летальный исход.

Профилактика

Болезнь проявляется с момента рождения, поэтому профилактика отсутствует — это наследственное заболевание. После консультации с врачом соблюдайте рекомендации, чтобы свести риск развития негативных последствий к минимуму.

Что делать?

Если Вы считаете, что у вас Гликогенозы и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: генетик, педиатр, терапевт.

Желаем всем здоровья!

Заболевания со схожими симптомами

Менингит (совпадающих симптомов: 6 из 12)

Менингит – это инфекционное заболевание, течение которого характеризуется обширным воспалением спинного и головного мозга, в качестве его возбудителей выступают различного типа вирусы и бактерии. Менингит, симптомы которого проявляются в зависимости от конкретного типа возбудителей, возникает или внезапно, или в период нескольких дней с момента заражения.

Где купить лекарства дешевле

Актуальная цена в аптеках на лекарство сегодня. Посетите лучшие интернет-аптеки с быстрой доставкой:

 
  Понравилась статья? Поделись с друзьями в соц.сетях:
.
Новости медицины и здоровья в мире сегодня:

  • :mrgreen:
  • :neutral:
  • :twisted:
  • :arrow:
  • :shock:
  • :smile:
  • :???:
  • :cool:
  • :evil:
  • :grin:
  • :idea:
  • :oops:
  • :razz:
  • :roll:
  • :wink:
  • :cry:
  • :eek:
  • :lol:
  • :mad:
  • :sad:

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.

Новости медицины.