Болезнь Гюнтера – симптомы и лечение, фото и видео

Болезнь Гюнтера – основные симптомы:

  • Появление волдырей
  • Кожные эрозии
  • Розовая моча
  • Избыточное оволосение
  • Потеря зрения
  • Воспаление слизистой глаз
  • Деформация костей
  • Невозможность полностью закрыть веки
  • Патологические переломы
  • Повышенная светочувствительность
  • Ломкость костей
  • Покраснение зубов
  • Воспаление век
  • Деформации кожи
  • Хрупкость кожи

Что такое болезнь Гюнтера

Болезнь Гюнтера — редкое наследственное заболевание, для которого характерно нарушение пигментного обмена и накопление вещества в тканях, что приводит к обезображиванию внешности пациента на поздних стадиях.

  • Этиология
  • Симптоматика
  • Диагностика
  • Лечение
  • Возможные осложнения

Заболевание связано с генными аномалиями и вызывает высокую фоточувствительность. Встречается нечасто — у одного новорожденного из миллиона. Отклонения от нормы становятся заметны в первые годы жизни. Диагностируется болезнь после проведения исследований. При своевременной терапии и соблюдении мер предосторожности пациенты доживают до 60 лет.

Причины болезни

Врожденная эритропоэтическая порфирия или болезнь Гюнтера — генетически обусловленный патологический процесс, наследуемый от обоих родителей-носителей гена, переходит к ребенку по аутосомно-рецессивному принципу.

Мутирует ген в десятой хромосоме, что приводит к недостатку фермента уропорфириногена, вызывая избыток пигмента и нарушая метаболизм, способствуя развитию фоточувствительности кожи.

Когда нарушается синтез гемы в костном мозге, порфириноген перестает усваиваться и откладывается в тканях. Большое скопление вызывает окисление до порфиринов — растворимых фотосенсибилизаторов с красным оттенком. Затем они попадают в кровеносную систему и выводятся через почки, придавая моче красноватый оттенок.

Болезнь Гюнтера – симптомы и лечение, фото и видео.

Учитывая, что фотосенсибилизатор в больших количествах циркулирует по кровеносной системе и содержится в коже, под воздействием солнечных лучей повреждаются кожные покровы, появляются сильная чувствительность и хрупкость, образуются пузыри, которые потом превращаются в рубцы.

Заболевание может спровоцировать хрупкость костей, анемию, кости и зубы приобретают красноватый оттенок.

Главной причиной развития болезни считаются близкородственные браки, которые встречаются в странах с низким культурным уровнем развития или в изолированных общинах (племенах).

Симптомы болезни

Болезнь Гюнтера становится заметна на первом году жизни, симптоматика со временем усугубляется.

Основные признаки изменения кожи:

  • на ранней стадии сильная светочувствительность — при соприкосновении с солнечными лучами образуются волдыри (пузырьки с жидкостью);
  • кожа становится хрупкой, появляются эрозии, возможны деформации — чаще всего наблюдаются изменения на руках, но часто затрагиваются нос, рот и уши;
  • допускается появление гипертрихоза — излишней волосатости.

В ротовой полости отмечаются изменения — зубы приобретают красный оттенок.

Моча становится розоватой, в подгузнике обнаруживаются розоватые пятна из-за присутствия пигмента в мочевом пузыре.

Со стороны органов зрения наблюдаются:

  • блефарит — двустороннее воспаление ресничной кромки век;
  • рубцевание роговиц приводит к слепоте;
  • конъюнктивит — воспаление слизистой глаза;
  • лагофтальм — нарушается процесс смыкания век.

Пигмент способен откладываться в костях, придавая им красно-оранжевый цвет, вызывает излишнюю хрупкость, способствуя деформациям и переломам костей.

При помощи поддерживающей терапии есть большой шанс избежать усугубления общего состояния и значительно продлить жизнь.

Диагностика

Постановка диагноза болезнь Гюнтера происходит после того, как будет изучена история болезни, проведен внешний осмотр и все сопутствующие исследования:

  • сдается анализ крови;
  • сдается анализ мочи;
  • проводится генетический анализ.

В результатах наблюдается высокий уровень содержания соответствующего пигмента, может быть обнаружена сильная анемия, которая предполагает переливание крови.

Врожденная эритропоэтическая порфирия должна быть дифференцирована от других заболеваний с похожей симптоматикой.

Лечение болезни

Болезнь Гюнтера неизлечима — с помощью поддерживающей терапии и специальных препаратов можно предотвратить избыточное продуцирование пигмента. Может быть назначено переливание крови, что значительно улучшит состояние больного. Если возникают проблемы с печенью, назначаются диета и медикаменты.

Прописывают витамины, ограничивают время нахождения на солнце. Гулять можно только в закрытой одежде и шляпе с широкими полями. В помещении должен быть приглушенным свет, чтобы не попадали прямые солнечные лучи в окно.

Пациента ставят на учет и контролируют течение патологического процесса. Альтернативой лечения — пересадка костного мозга, но операция требует донора, найти которого очень сложно.

Возможные осложнения

Самые тяжелые последствия избыточного пигмента:

Если выполнять поддерживающую терапию и защищать кожу от воздействия ультрафиолетовых лучей, можно замедлить течение заболевания и прожить достаточно долго.

Профилактика такого заболевания, как болезнь Гюнтера — предотвращение близкородственных связей, воздействия солнечных лучей на открытые участки кожи, использование крема от солнца, наблюдение у специалистов и контроль состояния.

Что делать?

Если Вы считаете, что у вас Болезнь Гюнтера и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: дерматолог, терапевт, педиатр.

Желаем всем крепкого здоровья!

Заболевания со схожими симптомами

Остеопетроз (совпадающих симптомов: 4 из 15)

Остеопетроз (болезнь Альберс-Шенберга, мраморная болезнь) – патологический процесс врожденного характера, при котором происходит уплотнение костной ткани, но в то же время они слишком ломкие. Срез кости гладкий, однородный, откуда и пошло второе название заболевания – мраморная.

Понравилась статья? Поделись с друзьями в соц.сетях:

Присоединяйтесь к нам ВКонтакте, будьте здоровы!

.
Новости медицины и здоровья в мире сегодня:

  • :mrgreen:
  • :neutral:
  • :twisted:
  • :arrow:
  • :shock:
  • :smile:
  • :???:
  • :cool:
  • :evil:
  • :grin:
  • :idea:
  • :oops:
  • :razz:
  • :roll:
  • :wink:
  • :cry:
  • :eek:
  • :lol:
  • :mad:
  • :sad:

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.

Новости медицины.