Болезнь Ниманна-Пика — симптомы и лечение

  • Перепады настроения
  • Увеличение лимфоузлов
  • Тошнота
  • Боль в животе
  • Потеря аппетита
  • Рвота
  • Судороги
  • Одышка
  • Нарушение речи
  • Отрыжка
  • Нарушение координации движения
  • Изжога
  • Снижение слуха
  • Снижение зрения
  • Увеличение объемов живота
  • Учащенное дыхание
  • Снижение интеллекта
  • Пожелтение кожи
  • Посинение носогубного треугольника
  • Гипертонус мышц

Болезнь Ниманна-Пика — наследственное заболевание, при котором происходит накопление жиров в различных органах, чаще всего в печени, селезёнке, головном мозге и лимфатических узлах. Данное заболевание имеет несколько клинических форм, у каждой из которых свой прогноз. Специфического лечения нет, высокий риск летального исхода. Болезни Ниманна-Пика в одинаковой мере подвержены как особи мужского, так и женского пола.

  • Этиология
  • Классификация
  • Симптоматика
  • Диагностика
  • Лечение
  • Прогноз

Причины болезни

Основной причиной формирования данного заболевания является генетический дефект 11 (тип А), 14 и 18 (тип В) хромосом. Вследствие данного патологического изменения нарушается активность фермента сфингомиелиназы, которая расщепляет такой вид жира, как сфингомиелин. Это нарушение приводит к накоплению жира данного вида и холестерина в тканевых макрофагах, что приводит к нарушению обмена веществ.

Усугубить течение патологического процесса могут такие факторы:

  • неправильное питание;
  • чрезмерное употребление спиртных напитков;
  • практически полное отсутствие физической активности;
  • склонность к набору лишних килограммов;
  • стрессы, постоянное нервное перенапряжение;
  • наличие других заболеваний в острой или хронической форме.

Болезнь встречается как у мужчин, так и у женщин. При одновременной мутации нескольких генов недуг протекает с формированием осложнений.

Классификация болезни

Различают три клинические формы данного недуга:

  • тип А — классическая инфантильная форма. Симптоматика проявляется уже на первом году жизни, характерны нарушения неврологического характера (судороги, затруднённое глотание, отсутствие реакции). В большинстве случаев дети умирают до 3-х лет;
  • тип В – висцеральная форма. Симптоматика может проявляться в возрасте от 2 до 6 лет. Больше всего поражается печень и селезёнка. Риск летального исхода намного ниже, многие больные доживают до преклонного возраста;
  • тип С — подростковая неострая форма. Симптоматика проявляется в возрасте 2–5 лет, более интенсивной становится в 15–18 лет. Поражаются внутренние органы, в том числе и головной мозг. Чаще всего пациенты умирают в 15–18 лет.

Наиболее благоприятной считается висцеральная форма заболевания, так как летальный исход диагностируется крайне редко, а клиническая картина менее выражена.

Симптомы болезни

Симптомы болезни Ниманна-Пика

Общей клинической картины для болезни Ниманна-Пика нет, так как симптоматика будет целиком и полностью зависеть от поражённого органа или системы в целом.

При поражении головного мозга наблюдается следующая клиническая картина:

  • нарушение речи;
  • судороги;
  • нарушение координации движений;
  • ухудшение или полная потеря зрения;
  • нарушение слуха, вплоть до полной его потери;
  • снижение интеллекта;
  • резкая смена настроения, раздражительность сменяется полной апатией;
  • дисфагия.

При поражении печени и селезёнки, клиническая картина может проявляться следующим образом:

  • увеличивается в размерах живот;
  • ухудшение аппетита;
  • боли в животе;
  • отрыжка, изжога;
  • тошнота, которая нередко дополняется рвотой;
  • повышенное кровотечение при механических травмах кожного покрова;
  • желтушность кожи.

При поражении лёгких наблюдается следующая симптоматика:

  • учащённое дыхание;
  • одышка;
  • посинение носогубного треугольника;
  • больной часто страдает от лёгочных инфекций.

Кроме этого, вне зависимости от локализации патологического процесса, могут наблюдаться такие симптомы:

  • гипертонус или гипотонус мышц;
  • снижение уровня интеллекта;
  • увеличение лимфатических узлов.

Наличие такой клинической картины требует обязательной консультации у педиатра, генетика и иммунолога.

Диагностика

Программа диагностики может включать в себя следующие мероприятия:

  • физикальный осмотр больного, уточнение жалоб и сбор семейного анамнеза;
  • УЗИ внутренних органов;
  • биопсия материала, взятого с поражённого органа;
  • биохимический анализ крови;
  • генетические исследования.

В этом случае консультация генетика обязательна.

Лечение болезни

Специфического лечения болезни Ниманна-Пика не разработано. Терапия носит паллиативный характер и направлена на торможение развития патологического процесса и улучшение качества жизни больного. В таких целях применяют:

  • переливание крови;
  • витаминную терапию;
  • внутривенное введение белковых растворов.

В качестве симптоматической терапии могут назначаться препараты таких групп:

  • противосудорожные;
  • антидепрессанты;
  • антихолинергические;
  • противодиарейные;
  • антибиотики;
  • бронхолитики;
  • для нормализации слюноотделения и др.

Кроме этого, важно питание больного, режим дня и соблюдение всех предписаний врача. В некоторых случаях требуется наблюдение и лечение у психиатра.

Прогноз

При болезни Ниманна-Пика прогноз неблагоприятный. При клинической форме типа А и С пациент редко доживает до 30 лет. В этом случае речь идёт о необратимом патологическом процессе.

Специфических методов профилактики нет. Если у будущих родителей в семье были случаи данного заболевания, то перед планированием ребёнка обязательно нужно посетить генетика. Также следует отметить, что вероятность рождения ребёнка с заболеванием Ниманна-Пика существенно повышается при браке между близкородными людьми.

Что делать?

Если Вы считаете, что у вас Болезнь Ниманна-Пика и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: генетик, педиатр.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.
Источник

Где купить лекарства дешевле

Лучшие интернет-аптеки с быстрой доставкой:

 
  Понравилась статья? Поделись с друзьями в соц.сетях:
.
Новости медицины и здоровья в мире сегодня:

  • :mrgreen:
  • :neutral:
  • :twisted:
  • :arrow:
  • :shock:
  • :smile:
  • :???:
  • :cool:
  • :evil:
  • :grin:
  • :idea:
  • :oops:
  • :razz:
  • :roll:
  • :wink:
  • :cry:
  • :eek:
  • :lol:
  • :mad:
  • :sad:

Новости медицины.