Мукополисахаридоз у детей — симптомы:
- Снижение слуха
- Снижение зрения
- Деформация черепа
- Ограничение подвижности сустава
- Появление грыж
- Задержка в росте у ребенка
- Нарушения в работе внутренних органов
- Отставание в умственном развитии
- Грубые черты лица
- Деформация скелета
- Склонность к инфекционным заболеваниям
- Деформация ушных раковин
- Искривление зубов
Что такое мукополисахаридоз у детей
Мукополисахаридоз у детей – это генетическое заболевание, связанное с нарушением выработки организмом определенных ферментов, что способствует развитию выраженной физической и неврологической симптоматики.
Наследственные патологии всегда являются очень серьезными, так как в большинстве случаев они не поддаются полному излечению.
Именно к таким патологиям относится мукополисахаридоз, представляющий довольно большую группу заболеваний, развивающихся из-за того, что происходит нарушение процесса ферментативного катализа гликозаминогликанов в лизосомах.
- Разновидности
- Особенности лечения
Наследуется данная патология по аутосомно-рецессивному типу — это значит, что больной такой патологией, как мукополисахаридоз ребенок, может появиться у абсолютно здоровых родителей, каждый из которых при этом является носителем патологического гена.
При этом патологией при данном типе наследования страдают как представители мужского пола, так и женского. Наличие патологического гена в генотипе родителей и является основной причиной развития патологии – предрасполагающих факторов в этом случае не существует, поскольку генетические заболевания не связаны ни с какими условиями окружающей среды.
Разновидности мукополисахаридоза
Существуют основные симптомы данного заболевания, к которым относятся:
- выраженные деформации скелета;
- деформации костей черепа, ушных раковин, искривление зубов;
- огрубение черт лица;
- задержка роста;
- часто наблюдается задержка умственного развития;
- снижение или полное ограничение подвижности суставов;
- частое развитие грыж (разной локализации);
- снижение слуха и зрения;
- поражение внутренних органов и предрасположенность к частым инфекционным заболеваниям.
В зависимости от того, насколько выраженными являются физические и психологические нарушения, выделяют семь типов такого заболевания, как мукополисахаридоз. При этом основными, которые встречаются чаще других, являются четыре типа.
Тип первый – болезнь Гурлера. Данная патология является самой быстропрогрессирующей, протекающей с выраженной симптоматикой. Характерным симптомом для нее является деформация черепа с развитием грубых черт лица. К двум годам клиническая картина уже полностью выражена и представлена серьезными деформациями скелета, нарушением работы сердца, печени и селезенки, а также выявлением множественных грыж. Прогноз заболевания крайне неблагоприятен.
Тип второй – болезнь Хантера. В этом случае отмечается появление тугоухости и частое развитие инфекционных заболеваний (пневмоний, трахеитов, бронхитов). В отличие от предыдущего типа, страдают данной патологией в основном мальчики, причем болезнь протекает медленно, не вызывая серьезных изменений костного скелета.
Дети с заболеванием мукополисахаридоз фото
Существует два варианта течения этого типа мукополисахаридоза – благоприятный и неблагоприятный. В первом случае пациенты с таким диагнозом могут дожить до 30 лет, во втором – умирают в подростковом возрасте. Обычно причиной смерти становятся осложнения инфекционных заболеваний.
Тип третий – синдром Санфилиппо. Характеризуется патология тяжелой умственной отсталостью ребенка. Причем на первых годах жизни болезнь себя не проявляет (может лишь отмечаться неуклюжая походка). Но в 3–5 лет болезнь стремительно прогрессирует, и характеризуется недержанием кала и мочи, апатичностью, задержкой роста и развитием контрактур.
Четвертый тип – синдром Моркио. При таком заболевании до 3 лет дети развиваются нормально, но затем у них начинается отставание в развитии – замедляется рост, появляется сколиоз, отмечается вальгусная деформация стоп, огрубевают черты лица и утолщается кожный покров. Типичными признаками данной патологии являются такие симптомы: снижение зрения, тугоухость и развитие грыж. При этом умственное развитие ребенка не страдает. Смерть обычно наступает вследствие сердечной недостаточности из-за перенесенных ребенком инфекционных патологий.
Есть и другие формы мукополисахаридоза. Названия этих патологий связаны с именами тех врачей и ученых, которыми впервые то или иное заболевание было описано. Встречаются эти патологии реже, чем вышеописанные 4 типа мукополисахаридоза, но тем не менее требуют подробного ознакомления с ними.
Синдром Шейе – один из самых благоприятных вариантов течения мукополисахаридоза. При этой патологии симптомы не проявляются в раннем детстве, а лишь где-то в возрасте 6 лет. Полная картина заболевания формируется ко времени полового созревания ребенка, при этом все изменения выражены несильно.
Синдром Марото-Лами имеет такие типичные особенности, как отставание в росте и огрубение черт лица. Эта патология протекает либо в легкой, либо в тяжелой форме.
Когда говорят о синдроме Слая, необходимо быть точно уверенным в данном диагнозе, так как патология имеет сходство с синдромом Санфилиппо, и только с помощью биохимического исследования проводится дифференциальная диагностика.
Синдром Ди-Ферранте по своим клиническим проявлениям схож с болезнью Моркио. Отличием является появление психомоторного и интеллектуального отставания в развитии.
Лечение мукополисахаридоза у детей
Диагностика разновидности патологии проводится путем рентгенологических исследований, биохимических исследований и других методов, позволяющих установить физические и психологические нарушения. Так как мукополисахаридоз является генетической патологией, излечение от него невозможно и прогноз болезни почти всегда неблагоприятный – вопрос лишь в том, до какого возраста сможет дожить пациент.
В то же время обязательной является коррекция нарушений, вызванных патологией, что позволяет облегчить состояние больного человека и продлить его жизнь. Именно поэтому после постановки диагноза, ребенок должен наблюдаться у таких специалистов, как:
- ортопед;
- хирург;
- отоларинголог;
- кардиолог;
- невропатолог;
- офтальмолог;
- педиатр.
Каждый из этих специалистов способен проводить симптоматическое лечение. К примеру, ортопед корректирует нарушения, возникшие в опорно-двигательном аппарате, назначая ребенку физиопроцедуры, такие как массаж, ЛФК и т. д.
Хирургическое лечение направлено на устранение грыж. Если таковые развиваются у ребенка с таким заболеванием, как мукополисахаридоз. Задача отоларинголога – лечить хронические инфекции. Часто возникающие при этом заболевании, контролировать слух ребенка.
Кардиолог занимается тем, что лечит патологии сердечно-сосудистой системы. Которые часто сопровождают это заболевание. А невропатолог следит за развитием неврологических нарушений, по возможности замедляя их течение.
Офтальмолог – врач, который следит за состоянием зрения больного. Ну а задача педиатра заключается в контроле общего состояния и лечения инфекционных заболеваний, которым дети с такой патологией подвержены во много раз больше, чем те, кто ею не страдает.
Конечно же, поскольку мукополисахаридоз является генетическим недугом, больной ребенок должен наблюдаться у генетика, который может следить за течением заболевания и корректировать выраженность симптоматики.
В любом случае излечить болезнь, даже если она обнаружена на ранней стадии, невозможно, поэтому родители детей, которым был поставлен данный диагноз, должны набраться терпения и сил, чтобы облегчить ребенку его пусть и недолгую жизнь, и сделать ее максимально комфортной.
Мукополисахаридоз — симптомы и лечение, фото и видео
Что делать?
Понравилась статья? Поделись с друзьями в соц.сетях:Если Вы считаете, что у вас Мукополисахаридоз и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: генетик, педиатр.
