Синдром Эдвардса — симптомы:
- Атрофия мышц
- Деформация грудной клетки
- Косолапость
- Косоглазие
- Маленькая голова
- Нарушения в органах пищеварительного тракта
- Отставание в умственном развитии
- Деформация челюсти
- Отставание в физическом развитии
- Искажение лица
- Перепонки между пальцами
- Маленький рот
- Дефекты строения головы
- Порок сердца
- Недоразвитость глазных яблок
- Заячья губа
- Деформация внешних половых органов
- Низкий вес при рождении
- Низко расположенные уши
- Волчья пасть
Что такое синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса – это генетическая мутация, которая возникает у плода в утробе матери. Он характеризуется появлением одной лишней хромосомы – если у здорового ребенка насчитывается 46 хромосом (по 23 от обоих родителей), то у ребенка с этой патологией их 47, причем мутации подвергается 18 хромосома.
- Причины
- Симптомы
- Диагностика
- Лечение
Причины
К сожалению, причины мутации врачами до сих пор не выяснены. Известно лишь, что девочки подвержены такой патологии в несколько раз чаще, чем мальчики, и что у мам в возрасте за 30 вероятность рождения малыша с таким отклонением, как синдром Эдвардса повышается.
Причины появления синдрома Эдвардса у ребенка не зависят от состояния здоровья родителей – мать и отец могут быть полностью здоровы, как и их ближайшие родственники, но ребенок может родиться с патологией. А так как причины установить нельзя, значит, нельзя и предотвратить развитие болезни у плода. Очень важно чтобы каждая беременная своевременно становилась на учет и обследовалась, что позволяет выявить у ее малыша синдром Эдвардса на ранних сроках, и прервать беременность.
Иногда родители решают сохранить жизнь больному ребенку – в этом случае важно понимать, что если ребенок не умрет еще в младенчестве, ему всю жизнь будет требоваться посторонняя помощь и никакое лечение не сможет ему помощь.
Отметим, что смертность в утробе матери таких детей составляет 60%. Среди тех, кто все же родился с отклонением, на первом году жизни умирают в 90% случаев, и лишь единицы доживают до подросткового или более старшего возраста. То есть прогноз течения такой патологии крайне неблагоприятен.
Симптомы
Синдром Эдвардса фото.
Такое отклонение, как синдром Эдвардса, характеризуют множественные симптомы, но спутать с другими патологиями недуг невозможно. Первые симптомы отклонения у малыша можно обнаружить на УЗИ, когда он еще находится в утробе матери, но если все же малыш родился с данным заболеванием, его симптомы будут очевидны:
- искажение лица;
- наличие заячьей губы;
- непропорционально маленькая голова или дефекты ее строения;
- низкий вес малыша при рождении;
- наличие волчьей пасти;
- дефекты челюстей, слишком маленький рот, из-за чего часто затруднено кормление.
Другие симптомы заболевания, которые присущи детям с этой врожденной аномалией, это перепонки между пальцами, сжатые в кулаки пальцы на руках (пальцы при этом неравномерно согнуты), врожденная косолапость, слишком низко расположенные уши.
Внешний вид такого ребенка очень странный. Но кроме внешних признаков, есть и внутренние нарушения, которые, чаще всего, становятся причинно смерти детей.
Симптомы нарушений функционирования органов и систем при такой патологии, как синдром Эдвардса, следующие:
- отставание в физическом и умственном планах;
- наличие паховых и пупочных грыж;
- врожденные пороки сердечно-сосудистой системы;
- почка в виде подковы, удвоенные мочеточники и другие патологии развития мочеполовой системы (гигантский клитор у девочек, крипторхизм у мальчиков и т. д.);
- атрофия мышц, из-за чего у малыша развивается выраженный сколиоз и другие патологии костно-мышечной системы;
- косоглазие;
- нарушения работы пищеварительной системы вследствие недоразвитости ее органов.
Диагностика
Как уже говорилось выше, первые симптомы заболевания у ребенка можно увидеть на УЗИ на сроке приблизительно 12 недель. Конечно же, без УЗИ можно предположить страшный диагноз у плода в утробе и по другим показателям, например, по данным биохимических анализов, а также при проведении биопсии хориона и амниоцентеза.
Кроме УЗИ, которое показано на более поздних сроках, диагностическое значение имеет скрининг-обследование, которое тоже дает возможность увидеть первые симптомы патологии у малыша в утробе матери.
УЗИ позволяет выявить такие нарушения, как:
- пороки развития внутренних органов;
- микроцефалия;
- пороки развития скелета и опорно-двигательного аппарата.
На более ранних сроках, когда органы и системы ребенка еще не сформированы, на УЗИ можно увидеть такие нарушения, как отставание плода в развитии, наличие одной артерий вместо двух в пуповине, появление грыж в брюшной полости, отсутствие косточек носа и некоторые другие изменения. Диагностика с помощью ультразвукового исследования является достоверной на 100%.
Одним из показательных признаков, которые может заметить диагностика с помощью УЗИ? Является наличие у ребенка кист сосудистых сплетений. Сами по себе эти образование безопасны. В большинстве случаев и проходят без лечения. Но они сопровождают многие генетические нарушения, в том числе и синдром Эдвардса. Поэтому являются показательным симптомом наличия этого заболевания у плода.
В тех случаях, когда беременная женщина не становилась на учет или отказалась делать УЗИ, диагностика заболевания у ребенка проводится после его рождения.
Состоит она из визуального осмотра и обследования новорожденного с подозрением на такую патологию, как синдром Эдвардса. Визуально врач выявляется недостаточную массу тела, слишком маленькую голову, которая при этом имеет неправильную форму, искаженные черты лица, сжатые в кулаки руки, и другие вышеописанные признаки данной патологии.
При обследовании выявляются множественные нарушения строения и работы внутренних органов, из-за чего ребенок испытывает серьезные проблемы, и поэтому лечение таких детей в первую очередь направляется на их коррекцию.
Особенности лечения
Как уже было сказано выше, дети с такой болезнью, как синдром Эдвардса, не живут больше года, и прогноз течения этого заболевания крайне неблагоприятен. Поэтому его лечение будет связано, в первую очередь, с поддержанием жизнеспособности всех органов и систем. То есть лечение будет симптоматическое – в зависимости от выявленных в процессе диагностики болезней у новорожденного.
Обычно лечение предполагает коррекцию работы дыхательной и пищеварительной систем, а также нормализацию сердечной деятельности. Таким деткам делают операции по восстановлению проходимости кишечника (при ее наличии), устанавливают зонд для кормления, если у них отсутствует глотательный рефлекс и назначают мощную антибиотикотерапию, позволяющую предотвратить развитие инфекционных воспалений в легких, которые также недоразвиты.
Поскольку дети с таким генетическим нарушением, как синдром Эдвардса, склонны к различным болезням, врачам и родителям следует оперативно реагировать на проявления той или иной патологии, и лечить ее соответствующим образом. Но даже при должном усилии и желании родителей продлить жизнь их ребенка, вероятность этого крайне мала и на первом году жизни дети погибают от осложнений, вызванных их множественными нарушениями или инфекционными болезнями.
Синдром Эдвардса — симптомы и лечение, фото и видео
Что делать?
Понравилась статья? Поделись с друзьями в соц.сетях:Если Вы считаете, что у вас Синдром Эдвардса и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: педиатр, генетик, ультразвуковой диагност.
