Синдром Эдвардса — симптомы и лечение, фото и видео

Синдром Эдвардса — симптомы:

  • Атрофия мышц
  • Деформация грудной клетки
  • Косолапость
  • Косоглазие
  • Маленькая голова
  • Нарушения в органах пищеварительного тракта
  • Отставание в умственном развитии
  • Деформация челюсти
  • Отставание в физическом развитии
  • Искажение лица
  • Перепонки между пальцами
  • Маленький рот
  • Дефекты строения головы
  • Порок сердца
  • Недоразвитость глазных яблок
  • Заячья губа
  • Деформация внешних половых органов
  • Низкий вес при рождении
  • Низко расположенные уши
  • Волчья пасть

Что такое синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса – это генетическая мутация, которая возникает у плода в утробе матери. Он характеризуется появлением одной лишней хромосомы – если у здорового ребенка насчитывается 46 хромосом (по 23 от обоих родителей), то у ребенка с этой патологией их 47, причем мутации подвергается 18 хромосома.

  • Причины
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение

Причины

К сожалению, причины мутации врачами до сих пор не выяснены. Известно лишь, что девочки подвержены такой патологии в несколько раз чаще, чем мальчики, и что у мам в возрасте за 30 вероятность рождения малыша с таким отклонением, как синдром Эдвардса повышается.

Причины появления синдрома Эдвардса у ребенка не зависят от состояния здоровья родителей – мать и отец могут быть полностью здоровы, как и их ближайшие родственники, но ребенок может родиться с патологией. А так как причины установить нельзя, значит, нельзя и предотвратить развитие болезни у плода. Очень важно чтобы каждая беременная своевременно становилась на учет и обследовалась, что позволяет выявить у ее малыша синдром Эдвардса на ранних сроках, и прервать беременность.

Иногда родители решают сохранить жизнь больному ребенку – в этом случае важно понимать, что если ребенок не умрет еще в младенчестве, ему всю жизнь будет требоваться посторонняя помощь и никакое лечение не сможет ему помощь.

Отметим, что смертность в утробе матери таких детей составляет 60%. Среди тех, кто все же родился с отклонением, на первом году жизни умирают в 90% случаев, и лишь единицы доживают до подросткового или более старшего возраста. То есть прогноз течения такой патологии крайне неблагоприятен.

Симптомы

Синдром Эдвардса - симптомы и лечение, фото и видео.

Синдром Эдвардса фото.

Такое отклонение, как синдром Эдвардса, характеризуют множественные симптомы, но спутать с другими патологиями недуг невозможно. Первые симптомы отклонения у малыша можно обнаружить на УЗИ, когда он еще находится в утробе матери, но если все же малыш родился с данным заболеванием, его симптомы будут очевидны:

  • искажение лица;
  • наличие заячьей губы;
  • непропорционально маленькая голова или дефекты ее строения;
  • низкий вес малыша при рождении;
  • наличие волчьей пасти;
  • дефекты челюстей, слишком маленький рот, из-за чего часто затруднено кормление.

Другие симптомы заболевания, которые присущи детям с этой врожденной аномалией, это перепонки между пальцами, сжатые в кулаки пальцы на руках (пальцы при этом неравномерно согнуты), врожденная косолапость, слишком низко расположенные уши.

Внешний вид такого ребенка очень странный. Но кроме внешних признаков, есть и внутренние нарушения, которые, чаще всего, становятся причинно смерти детей.

Симптомы нарушений функционирования органов и систем при такой патологии, как синдром Эдвардса, следующие:

  • отставание в физическом и умственном планах;
  • наличие паховых и пупочных грыж;
  • врожденные пороки сердечно-сосудистой системы;
  • почка в виде подковы, удвоенные мочеточники и другие патологии развития мочеполовой системы (гигантский клитор у девочек, крипторхизм у мальчиков и т. д.);
  • атрофия мышц, из-за чего у малыша развивается выраженный сколиоз и другие патологии костно-мышечной системы;
  • косоглазие;
  • нарушения работы пищеварительной системы вследствие недоразвитости ее органов.

Диагностика

Как уже говорилось выше, первые симптомы заболевания у ребенка можно увидеть на УЗИ на сроке приблизительно 12 недель. Конечно же, без УЗИ можно предположить страшный диагноз у плода в утробе и по другим показателям, например, по данным биохимических анализов, а также при проведении биопсии хориона и амниоцентеза.

Кроме УЗИ, которое показано на более поздних сроках, диагностическое значение имеет скрининг-обследование, которое тоже дает возможность увидеть первые симптомы патологии у малыша в утробе матери.

УЗИ позволяет выявить такие нарушения, как:

  • пороки развития внутренних органов;
  • микроцефалия;
  • пороки развития скелета и опорно-двигательного аппарата.

На более ранних сроках, когда органы и системы ребенка еще не сформированы, на УЗИ можно увидеть такие нарушения, как отставание плода в развитии, наличие одной артерий вместо двух в пуповине, появление грыж в брюшной полости, отсутствие косточек носа и некоторые другие изменения. Диагностика с помощью ультразвукового исследования является достоверной на 100%.

Одним из показательных признаков, которые может заметить диагностика с помощью УЗИ? Является наличие у ребенка кист сосудистых сплетений. Сами по себе эти образование безопасны. В большинстве случаев и проходят без лечения. Но они сопровождают многие генетические нарушения, в том числе и синдром Эдвардса. Поэтому являются показательным симптомом наличия этого заболевания у плода.

В тех случаях, когда беременная женщина не становилась на учет или отказалась делать УЗИ, диагностика заболевания у ребенка проводится после его рождения.

Состоит она из визуального осмотра и обследования новорожденного с подозрением на такую патологию, как синдром Эдвардса. Визуально врач выявляется недостаточную массу тела, слишком маленькую голову, которая при этом имеет неправильную форму, искаженные черты лица, сжатые в кулаки руки, и другие вышеописанные признаки данной патологии.

При обследовании выявляются множественные нарушения строения и работы внутренних органов, из-за чего ребенок испытывает серьезные проблемы, и поэтому лечение таких детей в первую очередь направляется на их коррекцию.

Особенности лечения

Как уже было сказано выше, дети с такой болезнью, как синдром Эдвардса, не живут больше года, и прогноз течения этого заболевания крайне неблагоприятен. Поэтому его лечение будет связано, в первую очередь, с поддержанием жизнеспособности всех органов и систем. То есть лечение будет симптоматическое – в зависимости от выявленных в процессе диагностики болезней у новорожденного.

Обычно лечение предполагает коррекцию работы дыхательной и пищеварительной систем, а также нормализацию сердечной деятельности. Таким деткам делают операции по восстановлению проходимости кишечника (при ее наличии), устанавливают зонд для кормления, если у них отсутствует глотательный рефлекс и назначают мощную антибиотикотерапию, позволяющую предотвратить развитие инфекционных воспалений в легких, которые также недоразвиты.

Поскольку дети с таким генетическим нарушением, как синдром Эдвардса, склонны к различным болезням, врачам и родителям следует оперативно реагировать на проявления той или иной патологии, и лечить ее соответствующим образом. Но даже при должном усилии и желании родителей продлить жизнь их ребенка, вероятность этого крайне мала и на первом году жизни дети погибают от осложнений, вызванных их множественными нарушениями или инфекционными болезнями.

Синдром Эдвардса — симптомы и лечение, фото и видео


Что делать?

Если Вы считаете, что у вас Синдром Эдвардса и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: педиатр, генетик, ультразвуковой диагност.

Источник

Понравилась статья? Поделись с друзьями в соц.сетях:

Присоединяйтесь к нам ВКонтакте, будьте здоровы!

Где купить лекарства дешевле

Актуальная цена в аптеках на лекарство сегодня. Посетите лучшие интернет-аптеки с быстрой доставкой:

.
Новости медицины и здоровья в мире сегодня:

  • :mrgreen:
  • :neutral:
  • :twisted:
  • :arrow:
  • :shock:
  • :smile:
  • :???:
  • :cool:
  • :evil:
  • :grin:
  • :idea:
  • :oops:
  • :razz:
  • :roll:
  • :wink:
  • :cry:
  • :eek:
  • :lol:
  • :mad:
  • :sad:

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.

Новости медицины.