Синдром Прадера-Вилли – симптомы и лечение, фото и видео

Синдром Прадера-Вилли – основные симптомы:

  • Нарушение сна
  • Нарушение координации движения
  • Повышенный аппетит
  • Искривление позвоночника
  • Задержка речевого развития
  • Бесплодие
  • Задержка полового развития
  • Ожирение
  • Увеличение веса
  • Кариес
  • Отставание в умственном развитии
  • Небольшой рост
  • Задержка в психомоторном развитии
  • Узкие пальцы на руках
  • Небольшое количество волос в области лобка
  • Склонность к сахарному диабету
  • Большой нос
  • Конечности маленького размера
  • Широкий нос
  • Чрезмерная гибкость

Что такое синдром Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли — достаточно редкое патологическое состояние, которое передается наследственным путем. Характеризуется тем, что семь генов на пятнадцатой отцовской хромосоме не функционируют (либо функционируют не полностью).

  • Этиология
  • Классификация
  • Симптоматика
  • Диагностика
  • Лечение
  • Профилактика

Диагноз встречается у одного младенца на 15 – 25 тысяч. Не оказывает влияния половой признак, так как патологический процесс отмечается у новорожденных как мужского, так женского пола. Раса, национальность не влияют на частоту диагностирования проблемы.

Специфический признак патологического процесса у детей до года — ожирение. Выявлено аналогичное аномальное явление по отношению к синдрому Прадера-Вилли — синдром Ангельмана. Во время возникновения такого рода патологии поражаются не отцовские, а материнские хромосомы плода. Течение и симптоматика болезней не имеют ничего общего.

Причины болезни

Патологическое состояние проявляется из-за дисфункции работоспособности участка q11-13 15-й пары хромосом. Синдром Прадера-Вилли никогда не связывается с хромосомами материнской этиологии.

Факторы, которые влияют на прогрессирование заболевания:

  • утрата q11-13 отцовской хромосомы (охватывает 70 % случаев);
  • не наблюдается отцовская копия 15-й хромосомы, ее меняет дублированная материнская копия (встречается у 20 % больных);
  • молекулы трансформируются без реакции нуклеотидной последовательности ДНК, что провоцирует функциональную дезактивацию у плода (отмечается у 5 % всех больных).

Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования, но ощутимое количество выявленных случаев носит спорадический характер.

Отслеживается выборочная экспрессия гена отца и матери, но раньше исследователи предполагали, что превращение наследственной информации в белок или РНК происходит равноценно. В наши дни патогенез аномалии остается исследованным не до конца.

Ученые предполагают, что замедленные процессы расщепления жиров провоцируют у детей ожирение. Тиронизаза — фермент, катализирующий окисление фенолов, из-за своей пассивной работы способствует гипопигментации кожного покрова, волос и радужки.

Дисфункция гипоталамуса имеет прямую связь с проявляющимся гипогонадизмом.

Классификация

Различают такие фенотипы синдрома Прадера-Вилли:

  • типичный фенотип (прогрессирует в связи с делецией копии хромосомы отца);
  • легкий фенотип (встречается вследствие унипарентной материнской дисомии);
  • выраженный фенотип (появляется из-за унипарентной материнской дисомии и 15-й мозаичной трисомии).

Синдром Прадера-Вилли по МКБ-10 имеет уникальный код — Q87.1

Симптомы болезни

Симптомы у синдрома Прадера-Вилли различные, меняются в зависимости от возрастной категории больного.

Внутриутробно патологическое состояние имеет такие признаки:

  • пониженная активность движений плода;
  • необычное расположение;
  • многоводие.

Сразу после рождения симптоматика следующая:

  • ягодичное предлежание плода;
  • пониженное давление;
  • снижение сосательного рефлекса;
  • затрудненное дыхание.

В детстве у ребенка отмечают такие состояния:

  • заторможенное развитие навыка речи;
  • поражение зубов кариесом;
  • угнетенная координация движений;
  • употребление большого количества пищи;
  • быстрый набор лишнего веса;
  • проблемы со сном;
  • сколиоз;
  • половое созревание наступает позже обычного;
  • невысокий рост;
  • задержка интеллектуального развития;
  • задержка психомоторного развития;
  • чрезмерная гибкость.

Признаки в совершеннолетнем возрасте:

  • бесплодие;
  • небольшое количество волос в области лобка;
  • ожирение;
  • склонность к сахарному диабету.

Синдром Прадера-Вилли – симптомы и лечение, фото и видео. Ребенок, страдающий синдромом Прадера-Вилли

Обобщенная симптоматика внешних отличий у взрослых людей включает:

  • нос больших размеров, широкий;
  • узкие пальцы на руках;
  • конечности маленького размера;
  • присутствует гиперчувствительность кожного покрова;
  • большое количество избыточного веса;
  • лоб высокий и узкий;
  • кожный покров и волосы более светлого оттенка по сравнению с родственниками.

Наблюдается задержка моторного и полового развития.

У пациентов с этим патологическим процессом наблюдается повышенный уровень гормона голода — грелина. Перетекая из желудка в гипофиз, он включает синтез соматотропина, что провоцирует пищевое поведение, поэтому у больных всегда отмечается ожирение.

Диагностика

Синдром Прадера-Вилли у детей встречается достаточно часто — по всему миру более 400 000 человек живут с таким диагнозом.

При своевременной диагностике заболевания прогнозы благоприятные. Немалую роль играет и течение заболевания, которое может переходить из легкой формы в сложную — это зависит от организма человека. Синдром оказывает отрицательное влияние на органы и системы ребенка.

Чтобы диагностировать болезнь, квалифицированному специалисту необходимо ознакомиться с клинической картиной. Дополнительно используется и генетическое тестирование, которое предоставляет возможность выявить наличие патологии на хромосоме 15q11-q13, недоразвитие которой и есть провокация синдрома Прадера-Вилли.

Диагноз с помощью генетического теста подтверждается практически у каждого пациента, наиболее эффективен для новорожденных, так как младенцы не в состоянии пожаловаться на симптомы.

Рождение детей с патологией может протекать не самым лучшим образом, важно знать, что кислородное голодание и получение травм при рождении может способствовать осложнению заболевания.

Отсутствие знаний о синдроме приводит к тому, что болезнь диагностируется неправильно. Дифференциальная диагностика проводится с синдромом Дауна, так как его утверждают в большинстве случаев вместо синдрома Прадера-Вилли.

Лечение болезни

Так как заболевание относится к врожденным аномальным явлениям, лечение синдрома Прадера-Вилли не предусмотрено. Назначается терапия для нормализации обменных процессов и ликвидации симптоматики.

Во время терапии пациентов применяется:

  • диетическое питание, которое включает продукты невысокой калорийности, богатые витаминами и микроэлементами;
  • увеличение двигательной активности;
  • препараты орального употребления от сахарного диабета;
  • Кломифен, который направлен на регенерацию секреции гонадотропинов и половых стероидов;
  • ежедневное введение рекомбинантного гормона роста.

На ранней стадии предписывается курс массажа, если у пациента отмечается мышечный гипотонус.

Необходимо проходить своевременные обследования у таких врачей:

  • невролог;
  • офтальмолог;
  • эндокринолог;
  • психотерапевт.

Лечение лекарственными препаратами может сопровождаться наблюдением у дефектолога и логопеда.

Учитывая огромный риск развития онкологии крови, рекомендуются своевременные консультации докторов.

Продолжительность жизни пациента с синдромом Прадера-Вилли полностью зависит от того, каким образом происходит развитие заболевания, сопровождается ли дисфункцией сердечно-сосудистой или любой другой системы организма. В общих чертах прогноз положительный, многие больные живут более 60 лет.

Профилактика

В качестве профилактических мер семейным парам рекомендуется консультация генетика во время планирования зачатия ребенка, так как риск рождения второго младенца с подобным синдромом крайне высок.

Что делать?

Если Вы считаете, что у вас Синдром Прадера — Вилли и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: педиатр, терапевт, генетик.

Желаем всем крепкого здоровья!

Источник

Где купить лекарства дешевле

Актуальная цена в аптеках на лекарство сегодня. Посетите лучшие интернет-аптеки с быстрой доставкой:

  Понравилась статья? Поделись с друзьями в соц.сетях:
.
Новости медицины и здоровья в мире сегодня:

  • :mrgreen:
  • :neutral:
  • :twisted:
  • :arrow:
  • :shock:
  • :smile:
  • :???:
  • :cool:
  • :evil:
  • :grin:
  • :idea:
  • :oops:
  • :razz:
  • :roll:
  • :wink:
  • :cry:
  • :eek:
  • :lol:
  • :mad:
  • :sad:

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.

Новости медицины.