Болезнь Канавана – симптомы и лечение, фото и видео

Болезнь Канавана – основные симптомы:

  • Судороги
  • Трудности в удержании головки
  • Непропорциональность телосложения
  • Плохое сосание
  • Потеря зрения
  • Повышенная возбужденность
  • Снижение мышечного тонуса
  • Большая голова
  • Трудности при глотании
  • Неспособность фиксировать зрение на конкретных предметах
  • Слабое развитие хватательного рефлекса

Что такое болезнь Канавана

Болезнь Канавана – это генетическое нейродегенеративное заболевание, суть которого заключается в недостатке фермента аспартоацилазы, что приводит к демиелинизации нервных волокон головного мозга. Заболевание возникает на фоне дефицита ферментной базы, что приводит к нарушениям в нервных клетках, развивается в детском возрасте, имеет наследственный характер. Передается мутированный ген по аутосомно-рецессивному принципу, то есть от родителей.

Болезнь Канавана – симптомы и лечение, фото и видео.

  • Этиология
  • Классификация
  • Симптоматика
  • Диагностика
  • Лечение

Болезнь Канавана встречается довольно редко, чаще наблюдается у представителей еврейской национальности, диагностируется у 1 ребенка из 5000 тысяч.

Проявляется болезнь Канавана в первый год жизни малыша, после проведения исследований подтверждается диагноз.

В данный момент ученые предлагают экспериментальное лечение, связанное с кодированием мутированного гена или с вводом специального вируса, который будет поддерживать выработку фермента и улучшать состояние больного. Прогноз негативный: продолжительность жизни колеблется от 3 до 20 лет, чаще всего пациенты погибают до достижения 10-летнего возраста.

Причины болезни

Болезнь Канавана, как уже упоминалось выше, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть если родители являются носителями, то в 25% случаев новорожденный будет с данной патологией.

Провоцируется заболевание мутированным геном ASPA, расположенным на 17 хромосоме, который отвечает за выработку фермента аспартоацилазы – он способствует расщеплению молекулы N-ацетил аспарагиновой кислоты, что формируются в тканях нервной системы головного мозга. Когда количество фермента уменьшается, то в процессе расщепления наблюдаются сбои, уровень кислоты зашкаливает, а это влечет за собой нарушения в процессах формирования миелиновой оболочки, которая под воздействием кислоты разрушается.

В свою очередь, миелиновой оболочкой является жировой слой, который обволакивает нервные клетки, изолируя их и улучшая передачу нервных импульсов.

В неврологии заболевание попадает в группу, которая носит название – лейкодистрофия. Патологический процесс очень похож на демиелинизирующие заболевания головного мозга, но они имеют приобретенный характер.

Классификация

Болезнь Канавана-ван Богарта – Бертрана попадает в группу наследственных дегенеративных заболеваний нервной системы, которые обуславливаются дефектами белков, участвующих в формировании миелина.

В данную группу входят следующие болезни:

  • Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Причина кроется в недостаточном функционировании надпочечников, может диагностироваться в разном возрасте, вызывает слабоумие.
  • Галактозилцерамидный липидоз. Проявляется в 3–6 месяцев, поражается миелиновая оболочка, что вызывает повышение температуры, появляются судороги, рвота, проблемы с рефлексами, снижается интеллект и зрение, может иметь позднюю форму во взрослом возрасте. Пациент умирает в 2 года, а при медленном прогрессировании живет дольше.
  • Болезнь Александера – нарушается нервная проводимость по миелиновым волокнам. Патологический процесс может наблюдаться в разном возрасте, но отклонения видны после рождения. Череп больше обычного, также присутствует высокое черепное давление, патология вызывает задержку в развитии.
  • Болезнь Пелицеуса – Мерцбахера. Это расстройство центральной нервной системы из-за потери миелина, при этом наблюдаются нарушения в движении глаз, тремор, повышенный мышечный тонус, проблемы с речью, может диагностироваться в разном возрасте.

Сама по себе болезнь Канавана не имеет классификации, стадии недуга также сложно выделить, так как ее течение тяжелое и приводит к смерти в 100% случаев. Представленная выше классификация поможет дифференцировать недуг в момент диагностики.

Симптомы

Первая симптоматика появляется уже в первые месяцы жизни младенца, при этом состояние ребенка с каждым прожитым месяцем ухудшается.

В 1-й месяц наблюдаются следующие признаки:

  • нарушается фиксация взгляда;
  • усиливается возбудимость;
  • вялое сосание с затрудненным глотанием;
  • судороги носят приступообразный характер;
  • слабо развит хватательный рефлекс, снижается мышечный тонус.

В 3-х месячном возрасте отмечается:

  • хорошо выраженная гипотония мышц;
  • малыш не может удерживать головку;
  • голова увеличивается в размерах, имеет вид непропорциональный к телу, развивается макроцефалия.

После 3-х месяцев:

  • усиливаются судороги всего тела;
  • проявляются патологические рефлексы кистей и стопы.

К двум годам прекращают функционировать большинство процессов из-за повреждения нервных клеток, атрофируется зрительный нерв, вызывая полную слепоту.

Диагностика

Родители обращаются в клинику в первый год жизни малыша, врач осматривает пациента, выслушивает жалобы, знакомится с историей заболевания. Установка первичного диагноза болезнь Канавана ставится на основании аномально увеличенной головы, мышечного тонуса, рефлексов.

Далее назначаются дополнительные исследования для подтверждения первичного диагноза, а именно:

  • анализ мочи – будет обнаружена высокая концентрация ацетиласпарагиновой кислоты;
  • биохимический анализ крови;
  • магнитно-резонансная томография головного мозга, которая покажет диффузную дегенерацию белого вещества мозга в больших полушариях;
  • ДНК-диагностика.

Если диагноз будет подтвержден, то назначается симптоматическое лечение. К сожалению, летальный исход неизбежен.

Лечение

Лечения болезни Канавана не существует. Терапия может носить поддерживающий характер: прописываются препараты, которые позволяют немного снизить степень деформации тканей. В некоторых клиниках проводится экспериментальная генная терапия, что подразумевает вмешательство в генотип и удаление либо блокировку мутационного участка в цепочке, или замену мутированного гена на новый клонированный и здоровый.

Также можно воздействовать на патологический процесс цитратом лития, что способствует снижению концентрации ацетил аспартата.

Заболевание неизлечимое, очень тяжелое и приводит к летальному исходу. Специфической профилактики не существует. Если в семейном анамнезе есть такая патология, то перед зачатием ребенка необходимо пройти консультацию у медицинского генетика.

Что делать?

Если Вы считаете, что у вас Болезнь Канавана и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: педиатр, невролог.

Желаем всем крепкого здоровья!

Заболевания со схожими симптомами:

Лейкодистрофия (совпадающих симптомов: 3 из 11)

Лейкодистрофия – это патология нейродегенеративного генеза, которой существует более шестидесяти разновидностей. Для болезни характерно нарушение обмена веществ, что приводит к скоплению в головном или спинном мозге специфических компонентов, разрушающих такое вещество, как миелин.

Где купить лекарства дешевле

Лучшие интернет-аптеки с быстрой доставкой:

 
  Понравилась статья? Поделись с друзьями в соц.сетях:
.
Новости медицины и здоровья в мире сегодня:

  • :mrgreen:
  • :neutral:
  • :twisted:
  • :arrow:
  • :shock:
  • :smile:
  • :???:
  • :cool:
  • :evil:
  • :grin:
  • :idea:
  • :oops:
  • :razz:
  • :roll:
  • :wink:
  • :cry:
  • :eek:
  • :lol:
  • :mad:
  • :sad:

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.

Новости медицины.