Лиссэнцефалия – симптомы и лечение, фото и видео

Лиссэнцефалия – основные симптомы:

  • Судороги
  • Эпилептические припадки
  • Задержка речевого развития
  • Маленькая голова
  • Общая отечность
  • Вялость
  • Деформация черепа
  • Задержка в росте у ребенка
  • Деформация строения лица
  • Нарушение работы желудочно кишечного тракта
  • Нарушение работы почек
  • Нарушение сердечной деятельности
  • Нарушение психического развития
  • Гипертонус мышц
  • Отставание в физическом развитии
  • Дистрофия мышц
  • Покатый лоб
  • Отслоение сетчатки
  • Большое расстояние между глазами
  • Повышение рефлексов

Что такое лиссэнцефалия

Лиссэнцефалия или гладкий головной мозг – это аномалия развития, характеризующаяся полным или частичным сглаживанием извилин или борозд больших полушарий головного мозга. Патология считается довольно редкой, поскольку встречается у 11 детей на 1 миллион новорожденных.

Главной причиной формирования любого типа недуга выступает недостаточная миграция зародышевых нервных клеток или нейробластов из первичной нервной трубки. Кроме этого, существует еще несколько предрасполагающих факторов.

Лиссэнцефалия – симптомы и лечение, фото и видео.

Выраженность клинических проявлений зависит от варианта течения болезни. Наиболее распространенными симптомами считаются судорожные припадки, умственная отсталость, снижение тонуса мышц и нарушение процесса глотания.

Диагностика основана на информации, полученной в ходе инструментальных обследований. Стоит отметить, что правильный диагноз можно поставить еще на этапе внутриутробного развития плода.

Особенность болезни заключается в том, что на сегодняшний день не существует специфического лечения. Терапия направлена на купирование некоторых симптомов и поддержание нормального состояния больного.

Причины лиссэнцефалии

Лиссэнцефалия – это целая группа тяжелых пороков развития головного мозга, которая может сопровождаться такими состояниями, как пахигирия и агирия. В первом случае отмечается наличие всего лишь нескольких борозд и извилин, а во втором они полностью отсутствуют.

Такая аномалия может выступать как самостоятельное генетическое нарушение, так и входить в симптомокомплекс иных врожденных синдромов, например, Миллера-Дикера, Фукуямы или Уокера-Варбурга.

Лиссэнцефалия – симптомы и лечение, фото и видео.

Генетиками выделяют несколько вариантов наследования подобного нарушения:

  • аутосомно-рецессивный;
  • аутосомно-доминантный;
  • сцепленный с Х-хромосомой.

К нарушению миграции нервных клеток на этапе формирования коры головного мозга во время внутриутробного развития плода приводят:

  • перенесенные будущей матерью в 1 триместре беременности вирусные инфекции – сюда стоит отнести краснуху, цитомегаловирусную или герпесвирусную инфекцию;
  • паразитарные инвазии, в частности, токсоплазмоз;
  • отягощенная наследственность;
  • неправильная закладка сосудов головного мозга, при этом у детей развивается недостаток мозгового кровообращения.

При некоторых типах мутаций, которые провоцируют формирование такого дефекта, не исключается вероятность развития аномалий со стороны иных внутренних органов и систем, что еще больше усугубляет и без того тяжелое состояние пациентов.

Классификация

По месту локализации мутантного гена выделяются следующие типы патологии:

  • 1 форма – является следствием изменений гена PAFAH1B1, который также известен под названием LIS1 и расположен в 17 хромосоме. Нередко при этом повреждаются окружающие сегменты.
  • 2 форма – обусловлена мутированием гена DCX, локализующимся в Х-хромосоме. Именно по этой причине наследование такой разновидности недуга напрямую зависит от половой принадлежности. Другой тип связан с мутациями гена ARX, контролирующего становление и работу поджелудочной железы или половой системы. Это указывает на то, что при наличии данного типа нарушения проявляются пороки со стороны этих органов.
  • 3 форма – развивается на фоне изменения гена RELN, располагающегося в 17 хромосоме. При этом происходит формирование так называемого синдрома Нормана-Робертса. В такую категорию также входит ген TUBA1A, который находится в 12 хромосоме.

В настоящее время специалистам известно более 20 видов лиссэнцефалии, которые делятся на несколько классов:

  • 1 – носит название классическая лиссэнцефалия. Совмещает в себе первые две из вышеуказанных форм, а также разновидности патологии, развивающиеся по невыясненным генетическим причинам. Отличительной чертой является наличие минимальных нарушений строения головного мозга.
  • 2 – состоит только из одного типа, вызванного изменениями со стороны ARX. У пациентов отмечается отсутствие мозолистого тела, проблемы с терморегуляцией и иные аномалии.
  • 3 – объединяет те варианты, которые сочетаются с гипоплазией или полным недоразвитием мозжечка, что наиболее типично для мутаций RELN.
  • 4 – микролиссэнцефалия. Такое название этот класс получил из-за того, что помимо неправильного формирования коры полушарий, возникает ярко выраженная микроцефалия.
  • 5 – или булыжниковая лиссэнцефалия. Сюда входит синдром Фукуямы и Уокера-Варбурга.

Такая классификация является общепринятой, но далеко не полной, поскольку не включает в себя менее распространенные или возникающие по неизвестным причинам разновидности недуга.

По степени тяжести выделяют:

  • полную аргирию;
  • диффузную аргирию с присутствием нескольких складок на лобном или затылочном полюсе;
  • смесь агирии и пахигирии;
  • диффузную или смешанную пахигирию с нормальными извилинами;
  • переднюю смешанную пахигирию, сочетающуюся с подкорковыми гетеротопиями;
  • изолированные подкорковые гетеротопии.

Лиссэнцефалия – симптомы и лечение, фото и видео.

Симптомы лиссэнцефалии

Первые клинические проявления начинают выражаться на 3-5 месяце жизни малыша, крайне редко это происходит к 8-9 месяцу. При этом симптомы будут полностью диктоваться типом заболевания. Например, классическая лиссэнцефалия представлена:

  • маленьким размером головы;
  • ярко выраженным отставанием в росте, а также речевом, психическом и двигательном развитии;
  • судорожными припадками – они могут выражаться уже с первых дней жизни или манифестировать после 1.5 лет;
  • вялостью ребенка;
  • покатым лбом;
  • большим расстоянием между глазами;
  • мышечным гипертонусом с усилением рефлексов.

При синдроме Миллера-Диккенса симптоматика включает в себя:

  • изменение формы лица;
  • увеличенное расстояние между парными внутренними органами;
  • замедленный рост;
  • нарушение функционирования ЖКТ, почек и сердца.

В случае протекания синдрома Нормана-Робертса симптоматика будет следующей:

  • приступы эпилепсии;
  • сильная отечность тканей;
  • задержка в умственном развитии;
  • маленькая голова;
  • деформация черепа.

Синдром Уокера-Варбурга представлен следующими патологиями:

  • катаракта;
  • отслоение сетчатки;
  • водянка головного мозга;
  • аномалии скелета и мышц;
  • проблемы с умственным развитием.

Синдрому Фукуямы свойственны такие симптомы:

С точностью установить, как протекает болезнь, невозможно, потому что для каждого больного свойственен индивидуальный симптомокомплекс.

Диагностика

Лиссэнцефалия – симптомы и лечение, фото и видео. Выявить изменения строения в головном мозге можно только при помощи инструментальных процедур. Однако, чтобы с точностью поставить диагноз, требуется провести целый комплекс диагностических мероприятий.

Прежде всего, неврологу необходимо:

  • изучить семейную историю болезни;
  • собрать и проанализировать жизненный анамнез больного: помимо общей информации, сюда относятся сведения касательно протекания беременности;
  • провести тщательный физикальный осмотр;
  • измерить окружность головы малыша;
  • проверить рефлексы;
  • детально опросить родителей пациента для составления полной симптоматической картины.

Инструментальная диагностика объединяет в себе наиболее информативные процедуры:

  • КТ;
  • МРТ;
  • ЭЭГ.

В дополнение могут потребоваться генетические тесты, а также консультации у врача-генетика и нейрохирурга.

Что касается пренатального диагностирования, то выявить патологию можно во время прохождения планового УЗИ на 22-28 неделе внутриутробного развития плода. При подозрении на наличие такого отклонения, необходимо изучение хромосом ребенка. В случаях подтверждения диагноза, ставится вопрос о прерывании беременности.

Лечение лиссэнцефалии

Специфическая тактика терапии в настоящее время не разработана. Для устранения симптомов и поддержания нормального состояния больного применяются такие медикаменты:

Иногда проводят хирургическое вмешательство, направленное на шунтирование мозга и трансплантацию стволовых клеток. Операции осуществляются достаточно редко, поскольку дают кратковременное улучшение, и вызывают большое количество осложнений.

При наличии иных патологий, выполняют их коррекцию по индивидуальным показаниям.

Профилактика и прогноз

Предупредить развитие болезни не представляется возможным, поскольку она связана с генными нарушениями. Тем не менее основными мерами профилактики выступают:

  • консультация у генетика перед зачатием ребенка – показано парам, в семьях которых присутствует подобное отклонение;
  • контроль над адекватным протеканием беременности;
  • регулярное прохождение планового УЗИ на каждом триместре гестации.

Лиссэнцефалия любой формы отличается крайне неблагоприятным прогнозом – в подавляющем большинстве случаев пациенты умирают в раннем детстве. Некоторые больные проживают жизнь на грани вегетативного состояния. Крайне редко люди с таким диагнозом доживают до подросткового или взрослого возраста, при этом у них сохраняется на всю жизнь недоразвитие ЦНС. Основными причинами летального исхода считаются осложнения, связанные с иными пороками развития, аспирационная пневмония и сердечно-сосудистые катастрофы.

Если Вы считаете, что у вас Лиссэнцефалия и характерные для этого заболевания симптомы, то вам .

Источник

Где купить лекарства дешевле

Актуальная цена в аптеках на лекарство сегодня. Посетите лучшие интернет-аптеки с быстрой доставкой:

 
  Понравилась статья? Поделись с друзьями в соц.сетях:
.
Новости медицины и здоровья в мире сегодня:

  • :mrgreen:
  • :neutral:
  • :twisted:
  • :arrow:
  • :shock:
  • :smile:
  • :???:
  • :cool:
  • :evil:
  • :grin:
  • :idea:
  • :oops:
  • :razz:
  • :roll:
  • :wink:
  • :cry:
  • :eek:
  • :lol:
  • :mad:
  • :sad:

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.

Новости медицины.