Синдром Ретта — симптомы и лечение, фото и видео

Синдром Ретта – основные симптомы:

  • Судороги
  • Мышечная слабость
  • Пониженная температура
  • Бледность кожи
  • Задержка речевого развития
  • Учащенное дыхание
  • Непропорциональность телосложения
  • Поверхностное дыхание
  • Частое срыгивание
  • Задержка в росте у ребенка
  • Временная остановка дыхания
  • Потливость ладоней
  • Потливость стопы
  • Проблемы с сидением
  • Недостаточный темп роста головы
  • Отсутствие интереса к игрушкам
  • Задержка в психомоторном развитии
  • Трудности при переворачивании с живота на спину
  • Проблемы с ползаньем
  • Повторение одних и тех же движений

Что такое синдром Ретта у детей

Синдром Ретта — это дегенеративная прогрессирующая болезнь, нарушающая функционирование нервной системы, отчего развитие человека останавливается в раннем возрасте. Вопрос о механизме и причинах формирования такого заболевания в настоящее время остается открытым. Основополагающим источником патологии выступает мутация большого количества генов и их негативное воздействие на развитие такого органа, как головной мозг.

Синдром Ретта - симптомы и лечение, фото и видео.

Симптоматическая картина недуга ярко выражена и включает в себя умственную отсталость, искривление позвоночника и понижение мышечного тонуса, а также утрату приобретенных навыков.

Чтобы поставить правильный диагноз необходим целый комплекс мер, начиная от тщательного общего и неврологического осмотра больного и заканчивая генетическими анализами. Помимо этого, в диагностике участвуют инструментальные обследования.

Специфического лечения болезни не существует — для облегчения состояния пациента используют симптоматическую терапию, основывающуюся на приеме лекарственных препаратов.

Причины болезни

Подобное психоневрологическое заболевание впервые описал невролог Андреас Ретт, однако в качестве самостоятельного недуга оно было выделено другим ученым — Б. Хагбергом.

На сегодняшний день такой недуг считается довольно распространенным, поскольку диагностируется у 1 ребенка примерно на 10 тысяч новорожденных. Клиницисты отмечают, что в подавляющем большинстве ситуаций патология обнаруживается у девочек, а у мальчиков встречается довольно редко.

Это обуславливается тем, что болезнь наследуется по доминантному типу, связанному с Х-хромосомой. У мальчиков, на фоне отсутствия подобного сегмента, генетические мутации, приводящие к формированию такого синдрома, практически всегда заканчиваются летальным исходом.

Тем не менее существует несколько нетипичных вариантов течения синдрома Ретта у детей, характеризующихся менее яркой клинической картиной и поражающих представителей мужского пола. Стоит отметить, что у мальчиков недуг нередко развивается на фоне иной болезни, а именно при синдроме Клайнфельтера — в таких ситуациях наблюдается дополнительная Х-хромосома.

Некоторые неврологи полагают, что вызвать такое заболевание могут:

  • синдром Луба;
  • врожденная энцефалопатия.

Однако принято считать, что такие состояния относятся к нетипичным вариантам протекания синдрома Ретта.

Также стоит учитывать, что неадекватное ведение беременности в значительной степени повышает вероятность формирования патологии. Сюда стоит отнести пристрастие будущей матери к вредным привычкам, в частности к распитию спиртных напитков.

Классификация болезни

Единственное разделение такой болезни у малышей предполагает наличие нескольких этапов прогрессирования, в зависимости от которых будет отличаться клиническая картина:

  • 1 стадия — начинается с момента достижения ребенком 4 месяцев вплоть до 2-летнего возраста. В таких случаях начинают слабо выражаться первые признаки болезни, отчего родителям очень важно следить за поведением младенца. Лечение, начатое на таком этапе, может остановить прогрессирование синдрома Ретта;
  • 2 стадия — отличается прогрессированием, а клиницисты диагностируют ее как энцефалит. Может манифестировать в возрастной категории от 1 года до 3 лет;
  • 3 стадия — охватывает весь дошкольный период и ранний школьный возраст. Отличается стабильным протеканием и возможным улучшением состояния ребенка;
  • 4 стадия — проявляется примерно к 10 годам. Выражается в обездвиживании детей и формировании вторичных костных деформаций.

Симптомы болезни

Дети, рожденные с синдромом Ретта, первые полгода жизни выглядят совершенно здоровыми, без наличия каких-либо отклонений касательно задержки в развитии. Первыми признаками недуга принято считать:

  • постоянно пониженную температуру тела;
  • обильную потливость ладоней и стоп;
  • бледность кожи;
  • трудности при переворачивании с живота на спину, а также проблемы с ползаньем и сидением.

Наиболее характерные симптомы синдрома Ретта представлены:

  • отставанием в росте;
  • непропорциональностью рук, ног и головы по отношению к телу;
  • задержкой моторики и речи;
  • поздним началом самостоятельной ходьбы;
  • судорожными припадками;
  • частыми эпизодами внезапной остановки дыхания;
  • срыгиванием;
  • быстрым и поверхностным дыханием;
  • многократным повторением одних и тех же движений.

Как было указано выше симптоматика патологии будет отличаться в зависимости от стадии ее прогрессирования. Таким образом, признаками первого этапа недуга, который носит название — стагнация, принято считать:

  • недостаточный темп роста головы, т. е. ежемесячные прибавки окружности незначительны или полностью отсутствуют;
  • медленный рост рук и ног;
  • ярко выраженную слабость мышц и понижение мышечного тонуса;
  • снижение активности;
  • отсутствие интереса к игрушкам;
  • приостановку в формировании новых двигательных навыков, например, малыш в 9 месяцев не может сидеть.

При типичном протекании болезни вышеуказанные симптомы начинают проявляться в 6-месячном возрасте, атипичная форма синдрома Ретта манифестирует примерно в 2 года.

Сразу же после завершения этапа стагнации развивается следующий этап — регресс, который включает в себя следующие признаки:

  • утрата ранее приобретенных умений — если малыш уже умел разговаривать, то наблюдаются проблемы с речевой деятельностью и т. д.;
  • невозможность контролировать движение рук — ребенок не может держать игрушки. Целенаправленные движения заменяют хаотичные неконтролируемые жесты;
  • беспричинное беспокойство и повышенная капризность;
  • эпилептические припадки;
  • расстройство сна;
  • нарушение ритма дыхания — от учащения до внезапной остановки;
  • изменения координации движений.

Скорость возникновения подобных проявлений индивидуальна — у одних детей они появляются за несколько недель, у других — постепенно, на протяжении месяцев. Иногда между выражением признаков может пройти довольно длинный промежуток времени.

После регресса наступает стадия относительной стабильности, которая протекает от 3 до 10 лет. В таких случаях симптомами синдрома Ретта у мальчиков и девочек принято считать:

  • нормализацию эмоционального фона и сна;
  • прогрессирование умственных нарушений;
  • учащение припадков эпилепсии;
  • усугубление расстройств двигательной функции;
  • сохранение гипотонуса мышц.

После того как ребенок достигает 10 лет, наступает завершающий этап недуга — фаза прогрессирования, при которой, кроме расстройств со стороны нервной системы, наблюдаются проблемы с иными внутренними органами.

Такой стадии соответствуют следующие клинические проявления:

  • возрастание тонуса мышц в отдельных конечностях, что приводит к образованию контрактур и атрофии мышц. При тяжелом течении отмечается полное обездвиживание;
  • деформация позвоночника и иные костно-суставные нарушения;
  • отставание в росте, однако, темп полового созревания неизменен;
  • снижение массы тела, вплоть до крайней степени истощения;
  • частые судороги;
  • сохранение эмоционального контакта с родными или посторонними людьми.

Последняя фаза аутизма синдрома Ретта наблюдается у взрослых и длится до конца жизни пациента.

Вышеописанные стадии течения недуга соответствуют типичным формам, однако возможно как молниеносное, так и замедленное протекание.

Синдром Ретта у девочки

Диагностика

Синдром Ретта требует осуществления целого комплекса диагностических мероприятий. Прежде всего, детскому неврологу следует:

  • ознакомиться с историей болезни пациента — для выявления сопутствующих патологий, которые могут усугубить течение недуга;
  • собрать и проанализировать жизненный анамнез, в том числе изучить информацию о внутриутробном развитии плода и протекании беременности у женщин;
  • провести тщательный неврологический осмотр — сюда стоит отнести оценивание двигательных и речевых навыков, походки и моторики. Помимо этого, требуется измерение окружности головы;
  • детально опросить родителей больного — для установления степени выраженности симптоматики, что укажет на фазу и характер протекания болезни.

Наиболее информативными инструментальными обследованиями служат:

  • МРТ головного мозга;
  • электроэнцефалограмма;
  • УЗИ внутренних органов.

Самой точной диагностической информацией обладают методики современной генетики, что дает возможность поставить правильный диагноз в пренатальном периоде, т. е. во время внутриутробного развития плода.

Лечение болезни

Специально предназначенной терапии подобной патологии у девочек и мальчиков не разработано, поскольку синдром развивается на фоне генетических мутаций.

В настоящее время лечение синдрома Ретта носит симптоматический характер и предполагает прием:

  • противоэпилептических средств;
  • противосудорожных препаратов;
  • ноотропных веществ;
  • снотворных лекарств.

Для предупреждения истощения пациентам показан лечебный рацион, направленный на частое и дробное потребление пищи, а также обогащение меню жирами и витаминами. Помимо этого, терапия в обязательном порядке должна включать в себя:

  • лечебный массаж;
  • курс ЛФК;
  • физиотерапевтические процедуры.

Профилактика и прогноз

Специально предназначенных профилактических мер, предупреждающих развитие недуга, не существует, поскольку неизвестны причины синдрома Ретта. Для снижения вероятности появления на свет ребенка с подобным диагнозом необходимо:

  • вести здоровый образ жизни женщинам в период беременности;
  • следить за адекватным протеканием гестации с регулярным посещением акушера-гинеколога;
  • парам, решившим завести ребенка, пройти консультацию у генетика.

Несмотря на то что подобное заболевание невозможно излечить, благодаря соблюдению рекомендаций лечащего врача можно достичь благоприятного прогноза — снижения интенсивности проявления симптомов, при этом продолжительность жизни человека может составлять 50 лет.

Тем не менее не следует забывать про высокую вероятность внезапной смерти больного. У детей летальный исход наиболее часто наступает из-за наличия сопутствующих патологий внутренних органов и полиорганной недостаточности. У взрослых смерть зачастую развивается на фоне инсульта.

Синдром Ретта у детей — симптомы и лечение, фото и видео

Если Вы считаете, что у вас Синдром Ретта у детей и характерные для этого заболевания симптомы, то вам может помочь врач невролог.

Источник

Понравилась статья? Поделись с друзьями в соц.сетях:

Присоединяйтесь к нам ВКонтакте, будьте здоровы!

Где купить лекарства дешевле

Актуальная цена в аптеках на лекарство сегодня. Посетите лучшие интернет-аптеки с быстрой доставкой:

.
Новости медицины и здоровья в мире сегодня:

  • :mrgreen:
  • :neutral:
  • :twisted:
  • :arrow:
  • :shock:
  • :smile:
  • :???:
  • :cool:
  • :evil:
  • :grin:
  • :idea:
  • :oops:
  • :razz:
  • :roll:
  • :wink:
  • :cry:
  • :eek:
  • :lol:
  • :mad:
  • :sad:

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.

Новости медицины.